Choroby rzadkie

Opóźnienie rozwoju, któremu towarzyszą zaburzenia autystyczne i osłabienie napięcia mięśniowego oraz charakterystyczne zmiany w obrębie twarzy i ewentualne wady serca, to złożony zespół zaburzeń rozwojowych. Jest wynikiem mutacji jednej z kopii genu MED13L, związanej również z wrodzoną nieprawidłowością sercowo-naczyniową, jak przełożenie pni tętniczych. Zespół haploinsuficjencji MED13L jest zespołem bardzo rzadko diagnozowanym. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego dla tej jednostki chorobowej, ale możliwe jest badanie naturalnego przebiegu zespołu w celu jego  dokładniejszego poznania, a także prowadzenia terapii wspierających i podtrzymujących, jak rehabilitacja ruchowa, terapia zajęciowa czy też edukacja specjalna. Kluczowe jest także operacyjne korygowanie wad serca u dzieci. Występująca niepełnosprawność intelektualna jest zazwyczaj stopnia łagodnego do umiarkowanego. Synonimy: ang. Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac d...

Zespół DeSanto-Shinawi to niezmiernie rzadko diagnozowany zespół chorobowy charakteryzujący się ogólnym opóźnieniem neurorozwoju, obserwowanym w niemowlęctwie i wczesnym dzieciństwie, zaburzeniami zachowania oraz dysmorfiami twarzowymi jak wydatne czoło, płaska nasada i bulwiasty czubek nosa, a także wady oczu. Często jest również opisywana hipotonia mięśniowa i niedosłuch. Za wystąpienie zespołu odpowiedzialne są mutacje genu WAC, dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Zespół jest niewyleczalny. Proponuje się metody wczesnej interwencji terapeutycznej oraz wspieranie i podtrzymywanie zdrowia.

Zespół Phelan-McDermid to wada trudna do wykrycia. Pojawia się bardzo rzadko. Do niedawna nie znano rozpowszechnienia zespołu, gdyż sporadycznie przychodziły na świat dzieci z tą chorobą. Zespół Phelan-McDermid łączy w sobie rozmaite objawy – od wiotkości ciała, przez opóźnienie rozwoju, niedorozwój mowy, łagodne zmiany w wyglądzie, po zachowania autystyczne. Dziecko wymaga szczególnej opieki i stymulacji rozwoju. Najczęściej u dzieci nie stwierdza się wad zagrażających życiu.

Zespół Pallistera-Killian to rzadko występująca choroba genetyczna, która wpływa na rozwój dziecka już od okresu życia płodowego. Jej przebieg może być bardzo zróżnicowany — u niektórych dzieci objawy są bardziej nasilone, u innych łagodniejsze, co wynika m.in. z tzw. mozaikowego charakteru choroby. Pierwsze trudności często widoczne są już po urodzeniu i mogą obejmować obniżone napięcie mięśniowe, problemy z karmieniem czy opóźnienie rozwoju. W miarę wzrostu dziecka mogą pojawiać się także inne cechy, dotyczące różnych narządów i układów. Zespół Pallistera-Killian ma podłoże genetyczne, jednak w zdecydowanej większości przypadków nie jest dziedziczony i pojawia się spontanicznie. Choć nie istnieje leczenie przyczynowe, odpowiednia opieka medyczna i rehabilitacja mogą znacząco poprawić komfort życia dziecka.