Zespół Downa - na czym polega?

Zespół Downa jest jednym z częściej pojawiających się defektów genetycznych, które wynikają ze specyficznych zmian w genomie ludzkim, zwanymi aberracjami chromosomowymi. Mówiąc prościej dochodzi do zmiany w liczbie chromosomów lub ich budowie. To właśnie te mutacje wpływają na ujawnienie się charakterystycznych cech zespołu, które nietrudno dostrzec mając kontakt z dzieckiem.

Aberracje chromosomowe mający udział w przyczynach zespołu Downa to:

- trisomia 21, która polega na istnieniu dodatkowego chromosomu w parze chromosomów na 21 miejscu w kariotypie, dotyczy około 95% przepadków;

- translokacja Robertsonowska, kiedy fragment chromosomu 21 zostaje „przeniesiony” na inny chromosom, dotyczy 2-3% przypadków;

- mozaicyzm, zachodzący bardzo rzadko bo w 1-2% przypadków, co zauważa się w „łagodnym ujawnieniu” cech zespołu;

- duplikacja fragmentu chromosomu 21, również zachodząca bardzo rzadko.

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa istnieje w każdym wieku, jednak rośnie wraz z wiekiem mamy.

Objawy zespołu Downa

W wyglądzie zewnętrznym dziecka dostrzegamy szereg zmian. Począwszy od wyglądu „azjatyckiego” po zachowanie i sposób bycia dziecka. Do typowych cech wyglądu, zaliczamy tzw. zespół „małych wad” obejmujący:

- skośne szpary powiekowe ze zmarszczką nakątną i szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm oczny),

- krótkogłowie i płaską potylicę,

- powiększony język nierzadko „wystający” z buzi, z dużą ilością bruzd,

- nisko osadzone małżowiny uszne,

- delikatne, pierzaste, rzadkie włosy,

- krótkie palce rąk, skrócenie i zagięcie palca V (małego) u obu rąk,

- głęboka, tzw. „małpia bruzda” mniej więcej w połowie dłoni,

- stopy o szerokiej podeszwie, z bruzdą między paluchem a palcem drugim stopy,

- szorstka skóra, często sucha, podatna na zranienia i podrażnienia,

- słabe i wiotkie mięśnie.

Jeśli chodzi o psychikę i emocje, dzieci z zespołem Downa są bardzo otwarte, łatwowierne, ufne, lgną do ludzi, pragną bliskości i czułości od najbliższych osób. Jednak czasem złoszczą się praktycznie o błahostki, co może wyzwolić w nich zachowania agresywne, od „spektakularnego obrażania się” i krzyku do rękoczynów. U nastolatków można też zaobserwować zwiększony popęd płciowy. Rozwój intelektualny dziecka może być upośledzony w różnym stopniu. Nie zawsze jest to upośledzenie ciężkie.

Dzieci z zespołem Downa miewają też inne problemy zdrowotne, do których zaliczamy przede wszystkim wady serca, układu pokarmowego, celiakię (nietolerancja glutenu), wzroku, i moczowo-płciowego np. wnętrostwo u chłopców, niepłodność. Dzieci te mają również obniżoną odporność ogólną organizmu, w związku z czym są podatniejsze na infekcje.

Jak diagnozowany jest zespół Downa?

O tym czy dziecko, które mama nosi pod sercem będzie obarczone wadą można się już dowiedzieć w okresie ciąży wykonując badania prenatalne. W pierwszym trymestrze ciąży, czyli między 10 a 13 tygodniem ciąży mama powinna udać się na badanie USG i badanie krwi uwzględniające kontrolę poziomu białek A i betaHCG. W drugim trymestrze, czyli między 15 a 18 HBD lekarz prowadzący ciążę zleca wykonanie tzw. testu potrójnego, w którym określa się poziom alfafetoproteiny (AFP), betaHCG i estriolu. Niski poziom AFP może świadczyć o zespole Downa. Badania prenatalne nie dają 100% pewności. Zawsze warto zasięgnąć porady u kliku lekarzy specjalizujących się w perinatologii. Aby ostatecznie potwierdzić zespół konieczne jest jeszcze wykonanie badania kariotypu z krwi dziecka po jego przyjściu na świat.

Leczenie zespołu Downa

Choroby tej nie da się wyleczyć. Dziecko żyje z nią cały czas. Leczeniu podlegają wszelkie inne wady towarzyszące np. wady serca, problemy z układem trawiennym, wady wzroku. Mały pacjent powinien znajdować się pod opieką doświadczonego pediatry. Zaleca się także poradnictwo genetyczne. Wykaz takich poradni w naszym kraju znajduje się na sotnie Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka >> TUTAJ

Pamiętajmy, że bycie rodzicem czy opiekunem dziecka z zespołem Downa jest budującym doświadczeniem i wyjątkowym przeżyciem. Nie tylko pomagamy pokonywać dziecku trudności i uczyć je świata, ale i sami w sobie kształtujemy pokorę, szlachetność i bezcenną umiejętność komunikowania się ze światem osób o odmiennych przemyśleniach.Okazanie czasu, zrozumienia i serca podopiecznemu wynagradza jego beztroski, „kochany” uśmiech oraz ogromna radość z prostych, codziennych spraw.

Warto przeczytać info pod tym >> linkiem<<

Opracowano na podstawie:
Pietrzyk J., Genetyka kliniczna, [w:] Szczapa J. Podstawy neonatologii, PZWL, Warszawa 2008
Lissauer T., Clayden G, Milanowski A. (red. wyd. I polskiego), Pediatria, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2009
Ślusarz R., Szewczyk M. T., Pielęgniarstwo w pediatrii, Borgis, Warszawa 2006

Picture comes from >> sheknows.com