Choroby rzadkie

Pierwotna dyskineza rzęsek to rzadko występująca choroba genetyczna, która charakteryzuje się przewlekłymi zakażeniami układu oddechowego, nienaturalnie rozmieszczonymi organami wewnętrznymi oraz niepłodnością. Objawy te wynikają z mało ruchliwych rzęsek i wici znajdujących się na powierzchniach komórek nabłonkowych. Uznano, że "w praktyce lekarza występuje zdecydowanie rzadziej niż mukowiscydoza, co w pewnym stopniu tłumaczy późne rozpoznanie choroby". Zanim pacjent zostanie prawidłowo zdiagnozowany - zapuka do drzwi lekarza około 50 razy... Należy wiedzieć, że szybkie, trafne rozpoznanie ma ogromne znaczenie dla rokowania pacjenta, gdyż wcześnie wdrożone leczenie i fizjoterapia pozwalają powstrzymać progresję choroby.

Zespół Downa jest jednym z częściej pojawiających się defektów genetycznych, które wynikają ze specyficznych zmian w genomie ludzkim, zwanymi aberracjami chromosomowymi. Mówiąc prościej dochodzi do zmiany w liczbie chromosomów lub ich budowie. To właśnie te mutacje wpływają na ujawnienie się charakterystycznych cech zespołu, które nietrudno dostrzec mając kontakt z dzieckiem. Aberracje chromosomowe mający udział w przyczynach zespołu Downa to: - trisomia 21, która polega na istnieniu dodatkowego chromosomu w parze chromosomów na 21 miejscu w kariotypie, dotyczy około 95% przepadków; - translokacja Robertsonowska, kiedy fragment chromosomu 21 zostaje „przeniesiony” na inny chromosom, dotyczy 2-3% przypadków; - mozaicyzm, zachodzący bardzo rzadko bo w 1-2% przypadków, co zauważa się w „łagodnym ujawnieniu” cech zespołu; - duplikacja fragmentu chromosomu 21, również zachodząca bardzo rzadko. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa istnieje w każdym wieku, jedn...