Choroby rzadkie

Zespół CLOVES to rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół przerostowy ze złożonymi anomaliami naczyniowymi spowodowanymi mutacjami mozaikowymi w genie PIK3CA . CLOVES to akronim pochodzący od angielskich określeń cech zespołu: Congenital , co oznacza wrodzony; Lipomatous - czyli tłuszczak (torbiel tłuszczowa); O vergrowth - przerost pojedynczych części ciała; Vascular malformation - anomalie rozwojowe naczyń krwionośnych; Epidermal nevi - znamiona naskórkowe; Spinal / Skeletal - kręgosłup/szkielet, na który wpływają poszczególne przerośnięte części ciała. Przez te nietypowe cechy, osoby z zespołem CLOVES, w książce The story of Four Leaf Clovers autorstwa Lauren Beaureguard i Kristen Davis, zostały porównane do czterolistnej koniczynki. Pomimo przedstawionych w niej różnic między zdrowymi dziećmi, a "dziećmi koniczynkami", autorki podkreśliły, że różnorodność i jej akceptacja jest czymś normalnym i naturalnym. Potocznie osoby z tym zespołem są określane "Clowe...

Zespół Downa jest jednym z częściej pojawiających się defektów genetycznych, które wynikają ze specyficznych zmian w genomie ludzkim, zwanymi aberracjami chromosomowymi. Mówiąc prościej dochodzi do zmiany w liczbie chromosomów lub ich budowie. To właśnie te mutacje wpływają na ujawnienie się charakterystycznych cech zespołu, które nietrudno dostrzec mając kontakt z dzieckiem. Aberracje chromosomowe mający udział w przyczynach zespołu Downa to: - trisomia 21, która polega na istnieniu dodatkowego chromosomu w parze chromosomów na 21 miejscu w kariotypie, dotyczy około 95% przepadków; - translokacja Robertsonowska, kiedy fragment chromosomu 21 zostaje „przeniesiony” na inny chromosom, dotyczy 2-3% przypadków; - mozaicyzm, zachodzący bardzo rzadko bo w 1-2% przypadków, co zauważa się w „łagodnym ujawnieniu” cech zespołu; - duplikacja fragmentu chromosomu 21, również zachodząca bardzo rzadko. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa istnieje w każdym wieku, jedn...