Wady cewy nerwowej - poważny problem

Wady cewy nerwowej to grupa zaburzeń obejmujących szereg nieprawidłowości rozwojowych ośrodkowego układ nerwowego. Dochodzi do nich już w okresie płodowym, a ich etiologię wiąże się głównie z niedoborami folianów u kobiety ciężarnej. Od kiedy położono szczególny nacisk, na suplementację kwasu foliowego u kobiet planujących potomstwo, jak i w pierwszych tygodniach ciąży, odnotowano znaczny spadek występowania tychże wad.

Przyczyny, epidemiologia i typy wad cewy nerwowej
Przez pierwsze 28 dni życia płodowego, u rozwijającego się w łonie matki dziecka dochodzi do wielu przemian. Tak zwana płytka nerwowa, przekształca się w cewę nerwową (płytka i cewa nerwowa to struktury stanowiące zalążki ośrodkowego układu nerwowego w okresie embrionalnym), z której formuje się mózg i rdzeń kręgowy. W tym też czasie tworzy się kręgosłup, ochraniający rdzeń kręgowy. Gdy dojdzie do zaburzeń w tym momencie rozwojowym, wówczas mogą ujawnić się wady cewy nerwowej. Zaliczamy do nich:

- bezmózgowie

- przepuklinę oponowo-mózgową

- rozszczep kręgosłupa

- przepuklina mózgowa

- przepuklinę oponową

- przepuklinę oponowo-rdzeniową

Wady cewy nerwowej mogą być otwarte lub zamknięte. Otwarte, to takie, w których tkanka nerwowa komunikuje się ze środowiskiem zewnętrznym i nie jest okryta skórą. Powstaje podczas rozwoju zarodkowego, w tzw. okresie neurulacji (tworzenia się układu nerwowego). W płynie owodniowym, stwierdza się wówczas podwyższone stężenia alfa-fetoproteiny i acetylocholinoesterazy.
Zamknięte wady cewy nerwowej z kolei, to takie, w których mamy do czynienia z nieprawidłowościami tkanki nerwowej, pokrytymi powłoką skórną i powstałymi po okresie neurulacji. W płynie owodniowym nie zauważa się wtedy podwyższonych wartości alfa-fetoproteiny i acetylocholinoesterazy.

Szacuje się, że kilkoro dzieci na tysiąc żywych lub martwych urodzeń, może być obarczonych wadą cewy nerwowej. Większość z nich rodzi się martwe lub dochodzi do poronienia. Wady cewy nerwowej częściej występują u dziewczynek – około 2/3 przypadków. Wyjątek stanowią rozszczepy kręgosłupa, zlokalizowane w niższych jego partiach – tu z kolei cierpi więcej chłopców.

Gdzie należy dopatrywać się przyczyn wad cewy nerwowej?
Przyczyny wad cewy nerwowej leżą w jej patologicznym rozwoju embrionalnym. Zaburzenia tego rozwoju mogą wynikać z wielu czynników. Oto one:

a) czynniki matczyne i środowiskowe:
- niedobór kwasu foliowego u matki
- infekcje bakteryjne, wirusowe i pasożytnicze u matki
- promieniowanie jonizujące, rentgenowskie (nieświadomość ciąży podczas diagnostyki rentgenowskiej, praca matki w zakładzie radiologii, przy komputerach)
- cukrzyca u ciężarnej i inne poważne zaburzenia metaboliczne u matki
- ekspozycja na substancje szkodliwe (ołów, alkohol, arszenik) i leki (kwas walproinowy, karbamazepina, aminopteryna, warfaryna) podczas ciąży
- nadmiar witaminy A i prawdopodobnie niedobór witaminy B12 u matki
- zespół pasm owodniowych (z powodu przedwczesnego pęknięcia worka owodniowego w okresie płodowym)

b) czynniki genetyczne:
- zespoły genetyczne: Patau (duże ryzyko poronienia, zespół genetyczny charakteryzujący się poważnymi wadami mózgoczaszki i głowy; występuje mnóstwo wad narządów wewnętrznych, większość dzieci umiera przed ukończeniem roku zycia); Edwardsa (duże ryzyko poronienia, zespół genetyczny obejmujący wiele wad, m.in. czaszki, szkieletu, serca, z upośledzeniem umysłowym, na ogół dziecko nie przeżywa roku); di Georga (zespół genetyczny charakteryzujący się poważnymi wadami serca); Turnera (dotyczy na ogół dziewczynek – uszkodzenie lub brak chromosomu płci – X); triploidia (dodatkowy zestaw chromosomów w komórce)
- zaburzenia metabolizmu kwasu foliowego
- mutacje genu PAX 3 (zespół Waardenburga typ I – zespół genetyczny charakteryzujący się niedosłuchem, występowaniem jasnych lub różnokolorowych tęczówek oka, większej odległości między kątami wewnętrznymi (przy nosie) oczu, szerokiej nasady nosa, a także białych przebarwień na skórze, jasnego kosmyka włosów i przedwczesnego siwienia)
- czasem dziedziczenie autosomalne recesywne, sprzężone z chromosomem płci (chromosom X)

Charakterystyka typów wad cewy nerwowej

Bezmózgowie
Jak nazwa wskazuje – bezmózgowie – to wada polegająca na całkowitym lub częściowym niewykształceniu się mózgu. Jeżeli mówimy o częściowym bezmózgowiu, mamy na myśli brak półkul mózgowych, z zachowanym móżdżkiem i pniem mózgu. Wada ta, gdy występuje w postaci całkowitej, uniemożliwia przeżycie płodu, ewentualnie noworodka. Najczęściej dochodzi do poronienia lub dzieci rodzą się martwe. Gdy uda się kobiecie urodzić żywe dziecko, nie rokuje ono najlepiej i umiera na ogół w kilka godzin po porodzie.

Przepuklina oponowo-mózgowa
Wada ta ujawnia się jako uwypuklenie mózgu i opon mózgowych przez ubytek w kościach czaszki, zazwyczaj w jej linii środkowej. Przepuklina oponowo-mózgowa bardzo często występuje z innymi wadami mózgu, jak np. wodogłowie. Leczy się ją neurochirurgicznie.

Przepuklina mózgowa
Polega na uwypukleniu się przez ubytek w kości czaszki worka przepuklinowego, zawierającego oponę mózgową lub oponę i tkankę mózgową. Najczęściej lokuje się w kości potylicznej i towarzyszy jej wodogłowie. Czasem istnieje opcja, że przepuklina sama cofnie się do jamy czaszki. Gdy wada ma lżejszą postać, wówczas zaburzenia neurologiczne nie występują lub są słabo wyrażone.

Rozszczep kręgosłupa
Jest zaliczany do najczęściej występujących wad ośrodkowego układu nerwowego. Polega na niezrośnięciu się tylnych łuków kręgów i zazwyczaj występuje w odcinku lędźwiowo-krzyżowym kręgosłupa. Wśród nich wyróżnia się:

- przepuklinę oponową – zawartość worka przepuklinowego to opona miękka zawierająca płyn mózgowo-rdzeniowy; zostaje on uwypuklony poza kręgosłup, bez uszkodzenia rdzenia kręgowego; nieznaczne lub nieobecne objawy neurologiczne

- przepuklina oponowo-rdzeniowa – najczęściej występujący rodzaj rozszczepu kręgosłupa; zawartością worka przepuklinowego jest opona miękka i fragment rdzenia kręgowego, a także korzeni nerwowych; jej skutkiem są zaburzenia czucia i ruchów kończyn dolnych, funkcji jelit i pęcherza moczowego oraz skrzywienie kręgosłupa, podwichnięcie stawów biodrowych, koślawość stóp i płaskostopie; towarzyszy jej wodogłowie z powodu choroby Arnolda-Chiariego (nieprawidłowe krążenie płynu mózgowo-rdzeniowego, na skutek uwypuklenia takich struktur móżdżku, jakimi są jego migdałki, do otworu potylicznego dużego w czaszce)

- zamknięty rozszczep kręgosłupa – na ogół rdzeń kręgowy nie jest uszkodzony; objawy to zagłębienie w skórze, przebarwienia i kępki włosów powyżej zatoki skórnej; problemy z czuciem i ruchami kończyn dolnych, zaburzenia funkcji mięśni zwieraczy pęcherza moczowego; wada trudniej wykrywalna od pozostałych, może też nie dawać objawów i w ogóle nie zostać zdiagnozowana

Utajony rozszczep rdzenia
Niezrośnięcie się tylnych łuków kręgosłupa, skutkuje pojawieniem się utajonego rozszczepu rdzenia kręgowego. Towarzyszą mu zaburzenie rozwoju skóry z kępką włosów, tłuszczak bądź mała zatoka skórna, lokujące się w okolicy lędźwiowej kręgosłupa. W miarę rozwoju dziecka, można zaobserwować zaburzenia funkcji pęcherza i problemy z kończynami dolnymi. Dzieje się tak na skutek rozdwojenia rdzenia kręgowego. Wada bywa rozpoznawana przypadkowo, podczas diagnostyki obrazowej (RTG). Patologie pęcherza moczowego i kończyn dolnych, diagnozuje się za pomocą ultrasonografii i rezonansu magnetycznego. Leczenie utajonego rozszczepu rdzenia odbywa się metodami neurochirurgicznymi.

Diagnozowanie wad cewy nerwowej
Wady cewy nerwowej można stwierdzić na podstawie wyników badań prenatalnych, do których zaliczymy amniopunkcję (nakłucie worka owodniowego i pobranie płynu do badania, wykonywane pod kontrolą USG) , USG i badanie krwi matki, na obecność alfa-fetoproteiny.
U urodzonego dziecka, ocenie podlega stopień uszkodzenia układu nerwowego. Wykonuje się wówczas badanie za pomocą tomografii komputerowej, rezonansu magnetycznego, ultrasonografii i mielografii (badanie uwidaczniające rdzeń i kanał kręgowy).

Jak leczymy wady cewy nerwowej?
W większości przypadków leczenie odbywa się w warunkach bloku operacyjnego, przez specjalistę neurochirurga. Dziecko pozostaje pod stałą opieką tego lekarza.
Następnie leczy się skutki wad cewy nerwowej, poprzez indywidualnie dobraną rehabilitację ruchową, psychoterapię i terapię zajęciową. Dziecko mobilizuje się do w miarę normalnego życia i podejmowania aktywności.
Problemy z pęcherzem moczowym i jelitami poddaje się na ogół farmakoterapii (leki antycholinergiczne). Przy pęcherzu neurogennym stosuje się także cewnikowanie na stałe lub przerywane, które wykonują rodzice, a później sam chory. Istotną rolę w zapobieganiom infekcji układu moczowego ma rzetelna higiena okolic intymnych i zakwaszanie moczu, np. podażą witaminy C. Przy jelitach neurogennych, także wskazana jest dokładna toaleta ciała i zapobieganie odparzeniom, jak również dieta bogata w probiotyki i błonnik. Dużą rolę odgrywa również aktywność fizyczna chorego, w łagodzeniu problemów jelitowych.
Inne zaburzenia neurologiczne, np. w postaci napadów drgawkowych, ujarzmia się lekami przeciwpadaczkowymi. Wodogłowie towarzyszące wadom cewy nerwowej, odbarcza się wszczepieniem specjalnej zastawki, odprowadzającej płyn mózgowo-rdzeniowy.
U dziecka z takimi wadami, nie trudno o infekcje, dlatego też wdraża się długotrwałe leczenie antybiotykami.

Jak można zmniejszyć ryzyko zaistnienia wad cewy nerwowej u płodu?
Profilaktyka wad cewy nerwowej obejmuje wiele działań. Główne z nich obejmują planowanie ciąży z odpowiednią suplementacją kwasu foliowego (0,4mg kwasu foliowego dziennie dla każdej kobiety; 4mg kwasu foliowego dziennie, dla kobiety która urodziła już dziecko z wadą cewy nerwowej przez 3 miesiące przed planowanym zapłodnieniem i około 8-12 tygodni od przypuszczalnego zapłodnienia), podawanie preparatów kwasu foliowego ciężarnym, skrupulatne badania, wykluczające cukrzycę u ciężarnej, a także unikanie ekspozycji na szkodliwe dla płodu substancje. Dzięki badaniom prenatalnym również można kontrolować urodzenia dzieci chorych na poważne wady cewy nerwowej.


Opracowano na podstawie:
1. Lissauer T., Clayden G., Malinowski A. (red. wyd. I polskiego), Pediatria, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2009
2. Muscari M.E., Bernat K.(red. naukowa wyd. polskiego), Pediatria i pielęgniarstwo pediatryczne, CZELEJ, Lublin 2005
3. Barczykowska E, Ślusarz R., Szewczyk M. T., Pielęgniarstwo w pediatrii, Borgis, Warszawa 2006
4. Wiśniewska M., Wrodzone wady rozwojowe, http://www.kgm.amp.edu.pl/uploads/media/Wrodzone_wady_rozwojowe_07.pdf z dnia 22.12.2010, godz: 23:30

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz