Choroby rzadkie

Bezmózgowie; http://es.atlaseclamc.org/ Bezmózgowie należy do wad cewy nerwowej. Cewa nerwowa, to wąski kanał, który  ulega zamknięciu między 3., a 4. tygodniem ciąży, tworząc mózg i rdzeń kręgowy zarodka ludzkiego. Wada pojawia się wówczas, gdy koniec głowowy cewy nerwowej nie domyka się, co skutkuje brakiem dużej części mózgu i móżdżku, czaszki (akrania) i skóry głowy (skalp). Większość tkanki mózgowej może być odsłonięta. Noworodki nie mają przodomózgowia (przednia część mózgu) i kresomózgowia (obejmuje  m.in. półkule mózgu i spoidło mózgu). Zazwyczaj rodzą się głuche, niewidome, nieprzytomne i nie są w stanie odczuwać bólu. W badaniach sekcyjnych stwierdzano często bark nadnerczy u tych dzieci.  Mogą też pojawić się odruchy, takie jak oddychanie, reakcja na dotyk i dźwięki [1].  Większość z nich przychodzi na świat martwe, bądź umiera w kilka godzin lub dni po porodzie [2]. 

Wady cewy nerwowej to grupa zaburzeń obejmujących szereg nieprawidłowości rozwojowych ośrodkowego układ nerwowego. Dochodzi do nich już w okresie płodowym, a ich etiologię wiąże się głównie z niedoborami folianów u kobiety ciężarnej. Od kiedy położono szczególny nacisk, na suplementację kwasu foliowego u kobiet planujących potomstwo, jak i w pierwszych tygodniach ciąży, odnotowano znaczny spadek występowania tychże wad. Przyczyny, epidemiologia i typy wad cewy nerwowej Przez pierwsze 28 dni życia płodowego, u rozwijającego się w łonie matki dziecka dochodzi do wielu przemian. Tak zwana płytka nerwowa, przekształca się w cewę nerwową (płytka i cewa nerwowa to struktury stanowiące zalążki ośrodkowego układu nerwowego w okresie embrionalnym), z której formuje się mózg i rdzeń kręgowy. W tym też czasie tworzy się kręgosłup, ochraniający rdzeń kręgowy. Gdy dojdzie do zaburzeń w tym momencie rozwojowym, wówczas mogą ujawnić się wady cewy nerwowej.  Zaliczamy do nich: - ...