Choroby rzadkie

Wrodzona dysplazja kręgowo-nasadowa jest rzadko występującym rodzajem osteochorndrodysplazji, czyli dysplazji szkieletowej. Dysplazją określamy zaburzenia rozmieszczenia i funkcji komórek w danej tkance, w tym przypadku kostnej. Choroba dotyka kręgosłupa ("spondylo-") oraz końcówek kości, czyli ich nasad ("-epiphyseal"). Pacjenci z opisywaną dysplazją są niskiego wzrostu, obserwuje się u nich wspomniane nieprawidłowości w obrębie nasad kości (niedorozwój, pofragmentowanie chrząstki i kości), a także spłaszczenie trzonów kręgów. Towarzyszą temu zaburzenia słuchu i wzroku. Dysplazja widoczna jest już od urodzenia, gdyż jest to wada wrodzona ("congenita"), a rozwija się już w okresie prenatalnym.

Dysplazje kręgowo-nasadowo-przynasadowe to grupa chorób obejmujących kręgosłup oraz nasady i przynasady kości długich. Ze względu na ich rzadkość występowania niestety niewiele o nich wiemy i nie każdy lekarz jest świadomy ich istnienia. Także z uwagi na niespecyficzne cechy (wyglądu oraz wyników badań dodatkowych), nieprawidłową dokumentację radiologiczną, objawy u wielu z pacjentów nie "pokrywają się" z cechami ujętymi w klasyfikacjach tych wad, przez co prawidłowa diagnoza jest rozłożona w czasie.

Achondroplazja jest chorobą genetyczną z licznej grupy chondrodysplazji. Chondrodysplazja – gr. chóndros – ziarnko, chrząstka; dys – źle; plastós – ukształtowany – to pojęcie dosyć skomplikowane. Rozbijając nazwę na czynniki pierwsze, możemy prosto zdefiniować, że chondro dysplazja to „złe ukształtowanie się chrząstki”. Ubierając ją w bardziej naukowe słownictwo – chondrofysplazja, zwana też chondro dystrofią, to zaburzenie wzrostu i struktury (budowy) chrząstek nasadowych, spowodowane czynnikami zewnętrznymi lub dziedzicznymi. Cechami wspólnymi chondrodysplazji jest niskorosłość, czyli karłowatość, która przejawia się w skróceniu długości kończyn i kręgosłupa, a także rozrośnięte kości czaszki, sprawiające, że jest ona nieproporcjonalnie duża i określana mianem głowy mopsowatej.

Dysplazja tanatoforyczna, czyli dysplazja śmiertelna, to jedna z częstszych (spośród rzadkich) dysplazji szkieletowych. Wyróżniono dwa typy tej choroby: I i II. Dysplazje te są spowodowane mutacjami genu FGFR3 i na ogół dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący. Dysplazja tanatoforyczna należy do wad letalnych. Anomalie szkieletu są tak ciężkie, że dziecko nie jest w stanie samodzielnie żyć. Wdrażane jest postępowanie paliatywne. Notowano przypadki dłuższego przeżycia, jednakże z zastosowaniem inwazyjnych procedur medycznych.

Letalna chondrodysplazja Blomstrand jest rzadką chorobą genetyczną, którą cechuje wczesna śmiertelność, przyspieszone dojrzewanie kostne i przyspieszone różnicowanie się chondrocytów (komórek chrzęści). D zieci rodzą się za wcześnie (wcześniaki) i często już martwe. Niektóre umierają kilka chwil po urodzeniu... Inne nazwy choroby: Blomstrand lethal chondrodysplasia, BLC Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000, chorują i dziewczynki i chłopcy. Dziedziczenie: autosomalne recesywne >> SŁOWNIK POJĘĆ GENETYCZNYCH Większość chorych dzieci pochodzi ze związków spokrewnionych rodziców /społeczności hermetyczne/. Pojawienie się chondrodysplazji, związane jest z mutacją w genie kodującym receptor PTH/PTHrP (PTHR1). PTH to parathormon, hormon wydzielany w przytarczycach , odpowiedzialny za gospodarkę wapniowo-fosforanową organizmu. PTHrP to białko podobne do parathormonu (PTHrP), wykazujące podobne działanie do PTH. Najwięcej tego białka znajduje się w gruczole mlekowym, skórze i...

Dysplazja geleofizyaczna... Po raz pierwszy przeczytałam tę nazwę opracowując zespół Marfana. Pod lupą miałam wtedy gen FBN1, który jak się okazało nie tylko odpowiada za przytoczony zespół. Geleophysic displasi a... Pomyślałam - dziwna nazwa. Brzmi tak technicznie. Skąd się wzięła i na czym polega choroba? Jak wyglądają osoby nią dotknięte? - To pierwsze myśli jakie mi przyszły do głowy. Poszukiwania pochodzenia nazwy choroby nie trwały długo. A odkrycie tajemnicy dysplazji geleofizycznej - zaskakujące!