Choroby rzadkie

Lizosomalne choroby spichrzeniowe (LChS) to grupa chorób polegających na odkładaniu się inieprawidłowym magazynowaniu przeróżnych substancji, w takich strukturach komórkowych, jakimi są lizosomy (maleńkie pęcherzyki, w których znajdują się enzymy trawienne). Do wspomnianego odkładania się substancji dochodzi w wyniku braku lub nieprawidłowej aktywności określonego enzymu, co też najczęściej jest uwarunkowane genetycznie. Jedną z takich chorób jest gangliozydoza GM1. W wyniku nieprawidłowych przemian gangliozydów dochodzi do gromadzenia się gangliozydów GM1, oligosacharydów oraz mukopolisacharydowego siarczanu keratanu i jego pochodnych w ośrodkowym układzie nerwowym, co powoduje jego uszkodzenie i pojawienie się objawów.

Uczyliśmy się o niej już w liceum, choć zapewne niewielu zapisała się w pamięci. M.in. na jej przykładzie poznawaliśmy dziedziczenie autosomalne recesywne. Fenyloketonuria. To wrodzona choroba metaboliczna polegająca na nieprawidłowościach w przemianie substancji białkowej - fenyloalaniny. Warunkiem dobrego rokowania jest wczesne wykrycie choroby, co możliwe jest już od najwcześniejszych chwil życia, gdyż każdy noworodek jest badany w tym kierunku rutynowo. Bowiem w naszym kraju obowiązkowo przeprowadza się w czwartej dobie życia badanie przesiewowe wg. Programu Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce na lata 2009-2014 . Inne nazwy choroby: phenyloketonuria, PKU Rozpowszechnienie: 1:10000 urodzeń Przyczyny i dziedziczenie: Choroba spowodowana jest mutacją genu znajdującego się na 12. chromosomie. Gen ten nie wytwarza enzymu odpowiedzialnego za przekształcanie fenyloalaniny w tyrozynę. Fenyloalanina wówczas gromadzi się w organizmie, co nie jest obojętne dla zdrowia malucha. ...

Badanie histologiczne mózgu w AD http://neuropathology-web.org Choroba Alexandra jest rzadkim zaburzeniem układu nerwowego . Jest to jedna z leukodystrofi i, w których obserwuje się zniszczenie mieliny . Mielina to osłonki tłuszczowe izolujące włókna nerwowe i ułatwia jące szybkie przesyłanie impulsów nerwowych . Jeśli mielina jest nie prawidłowa , wówczas przekazywanie impulsów nerwowych może być zakłócone . Degeneracja (zniszczenie, zanik) mieliny w takich chorobach jak leukodystrofie, której przykładem jest choroba Alexandra , prowadzą do upośledzenia funkcjonowania układu nerwowego.  Inne nazwy choroby: dysmyelogenic leukodystrophy dysmyelogenic leukodystrophy-megalobare fibrinoid degeneration of astrocytes fibrinoid leukodystrophy hyaline panneuropathy leukodystrophy with rosenthal fibers megalencephaly with hyaline inclusion megalencephaly with hyaline panneuropathy AD AxD Rozpowszechnienie: <1:1000 000. W Polsce na ro...

Ośrodkowy układ nerwowy (mózg i rdzeń kręgowy) jest jak gdyby centrum dowodzenia naszego organizmu. Tu mają początek wszelkie procesy myślowe, ruchowe, fizjologiczne. I również tutaj dochodzi do interpretacji bodźców, informacji i zjawisk. Aby ośrodkowy układ nerwowy prawidłowo funkcjonował – reszta organów też musi być zdrowa. Jeśli posypie się jeden z nich, prędzej czy później, zauważymy też niedomogę neuropsychiczną. Nierzadko choroby atakują od razu system nerwowy, co proawdopodobnie odbije się na całokształcie organizmu… Układ nerwowy, budują też nerwy obwodowe, odchodzące od „centrum”. Znajdują się one w całym organizmie, a ich zadaniem jest odbiór i przekaz impulsów elektrycznych – nerwowych. Uszkodzenie tych nerwów, również powoduje szereg zaburzeń. Komórki nerwowe są bardzo delikatne i wrażliwe. Bardzo łatwo ulegają degeneracji, a gdy coś się w nich odkłada – zwyczajnie zostają rozsadzone. Czasem takie dziwy powstają i w obwodowym i ośrodkowym układzie nerwowym…  ...