Zespół Dandy-Walkera

Zespół (malformacja) Dandy–Walkera należy do spektrum wad rozwojowych tyłomózgowia, obejmujących nieprawidłowości w obrębie móżdżku oraz komory czwartej mózgu. Lokalizują się one w okolicy tyłomózgowia, w którym znajdują się takie struktury anatomiczne, jak móżdżek, most i rdzeń przedłużony. Dotyczy także nieprawidłowości w komorze czwartej mózgu, stanowiącej jeden z elementów układu komorowego mózgu, gdzie wytwarzany jest płyn mózgowo-rdzeniowy.

Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym, dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych, mogących mieć wpływ na ujawnienie się opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają o sobie znać, zarówno w dzieciństwie, jak i w dorosłości. Szacuje się, ze zespół Dandy-Walkera, występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Ważne pojęcia:

Co to jest móżdżek i jaką pełni rolę w naszym organizmie?

Móżdżek to struktura anatomiczna, znajdująca się w tylnym dole czaszki. Jest okryty półkulami mózgu, od których odgranicza go namiot móżdżku, a lokuje się zaraz za rdzeniem przedłużonym. Tu z kolei jest odgraniczenie w postaci komory czwartej mózgu. Móżdżek ma podobną budowę do mózgu: posiada dwie charakterystyczne półkule, które łączy przewężenie w postaci robaka.

Struktura ta pełni w naszym organizmie konkretne role. Przede wszystkim odpowiada za poruszanie się, koordynację, równowagę, właściwą pracę i napięcie mięśni szkieletowych, dostosowywanie siły mięśni do danej czynności oraz zgrabność i precyzję podejmowanych ruchów. Bierze tez udział w uczeniu się i zapamiętywaniu nowych ruchów, jak np. jazda na rowerze.

Synonimy:

malformacja Dandy–Walkera

spektrum malformacji Dandy–Walkera (Dandy–Walker spectrum)

torbiel Dandy–Walkera (rzadziej, historycznie)

Numery w klasyfikacjach:

CD-10: Q03.1 (wodogłowie wrodzone związane z wadami tyłomózgowia)

OMIM: 220200

ORPHA: 98817 (dla malformacji Dandy–Walkera)

Rozpowszechnienie

Malformacja Dandy–Walkera występuje z częstością około 1 na 25 000–35 000 żywych urodzeń. Niektóre dane wskazują na nieznacznie częstsze występowanie u dziewczynek. Rzeczywista częstość może być wyższa ze względu na rozpoznawanie łagodniejszych postaci w badaniach prenatalnych.

Przyczyny i dziedziczenie

Obecnie uważa się, że przyczyną zespołu Dandy–Walkera są zaburzenia rozwoju mózgu w okresie płodowym, związane zarówno z czynnikami genetycznymi, jak i środowiskowymi. Opisywano m.in. mutacje i zaburzenia w obrębie genów odpowiedzialnych za rozwój móżdżku, a także współwystępowanie z aberracjami chromosomowymi: 3, 6, 9, 13 i 18. Szczególnie istotne są zmiany w regionach 3q24 (geny ZIC1/ZIC4) i 6p25 (FOXC1) oraz aberracje takie jak trisomia 9, 13 i 18. W większości przypadków zespół występuje sporadycznie. Mimo postępu wiedzy, u wielu dzieci dokładna przyczyna pozostaje nieznana.

Trisomia 13 - zespół Pataua

Trisomia 18 - zespół Edwardsa

Objawy zespołu

Główną anomalią w zespole Dandego-Walkera, dotyczącą mózgu jest poszerzenie tylnej jamy czaszki oraz odmienne umiejscowienie namiotu móżdżku. Znajduje się on wyżej niż zazwyczaj. Móżdżek z uwagi na zaistniałe patologie jest przesunięty do przodu. Zmiana jego właściwego położenia, związana jest z wytworzeniem dodatkowej torbieli podpajęczynówkowej w stropie komory czwartej mózgu. Torbiel ta, może także uciskać na wspomniane wcześniej struktury, negatywnie odbijając się na ich funkcjonowaniu i powodując istotne objawy zespołu. Robak móżdżku z kolei charakteryzuje się hipoplazją, czyli niedorozwojem lub też jest znacznie wybrakowany, gdyż nie ma jego dolnej części.

Warto podkreślić, że przebieg choroby jest bardzo zróżnicowany – od ciężkich postaci z wodogłowiem i opóźnieniem rozwoju, po łagodniejsze formy wykrywane przypadkowo np. podczas badań prenatalnych. Na pierwszy plan wysuwają się objawy związane z wodogłowiem i wzrostem ciśnienia śródczaszkowego. Jednak początek może też przebiegać nagle i mieć związek ze stanami zapalnymi lub urazami.

Należy wiedzieć, że nie ma dwóch takich samych pacjentów z zespołem Dandy-Walkera. Każdy "choruje po swojemu". Nie ma typowego obrazu zespołu, ponieważ objawy różnią się w zależności od dziecka, uszkodzeń w obrębie móżdżku, wielkości wodogłowia, czy też czasu zmagania się z zespołem.

Pierwsze, subtelne objawy schorzenia, to związane z wystąpieniem wodogłowia zmiany w obrębie czaszki. Zaliczamy do nich rozejście się szwów czaszkowych i/lub powiększenie się jej obwodu oraz uwidocznienie się sieci żył na głowie (cienka skóra, podatna na uszkodzenia). Ponadto dziecko ma słabsze mięśnie szyi (trudności z utrzymaniem głowy) i wolniej się rozwija pod względem psychomotorycznym.

Z kolei dzieci starsze będą wykazywać objawy związane ze wzmożonym ciśnieniem wewnątrzczaszkowym, do których należy opóźnienie chodu, ciągłe rozdrażnienie, drgawki, ataksja (niezborność ruchowa), nudności, wymioty, oczopląs, mimowolne ruchy mięśni, problemy z utrzymaniem równowagi i koordynacją ruchową. Może też pojawić się zaćma lub choroby siatkówki oka. Czasem też zauważa się objawy ze strony innych narządów, jak np. wady serca, wielotorbielowatość nerek, bezdechy śródsenne, jamistość rdzenia kręgowego, nieprawidłową budowę kręgów w odcinku lędźwiowo-krzyżowym kręgosłupa oraz deformacje kończyn i twarzy. Ponadto około 50% chorych cechuje się niepełnosprawnością intelektualną.

Diagnostyka

Badania prenatalne obrazowe

Jak wspomniano wcześniej, zespół Dandy-Walkera może zostać wykryty już w okresie prenatalnym, podczas badania USG. W badaniach prenatalnych, głównie w USG wykonywanym w II trymestrze ciąży, można zaobserwować charakterystyczne nieprawidłowości w obrębie tyłomózgowia. Należą do nich przede wszystkim:

•  poszerzenie tylnego dołu czaszki, 
• torbielowate poszerzenie komory czwartej oraz niedorozwój 
• lub brak robaka móżdżku. 

Często towarzyszy temu powiększenie układu komorowego mózgu. W razie wątpliwości u ciężarnej wykonuje się rezonans magnetyczny płodu, który pozwala dokładniej ocenić budowę móżdżku i potwierdzić rozpoznanie

Diagnostyka pourodzeniowa

Po urodzeniu, podstawowym badaniem, powinna być wnikliwa analiza fizykalna i zebranie rzetelnego wywiadu od rodziców/opiekunów dziecka. Na pierwszy rzut oka, niepokojące mogą być anomalie w obrębie czaszki, co z reszta najczęściej skłania do wizyty u lekarza. Niestety objawy związane z trudnościami w szkole i rozdrażnieniem, często zostają przeoczone i spycha się je na przejściowy spadek formy dziecka. Należy wiedzieć, że już wtedy może dochodzić do zmian neurologicznych związanych z wodogłowiem.

Badania obrazowe

Oprócz badania fizykalnego, przydatne w diagnozowaniu zespołu Dandy-Walkera, są techniki obrazowania. Złotym standardem jest rezonans magnetyczny głowy. Stwierdza się w nim charakterystyczne nieprawidłowości w obrębie tyłomózgowia. Do najważniejszych należą:

• torbielowate poszerzenie komory czwartej, komunikujące się z przestrzenią podpajęczynówkową,
• hipoplazja lub całkowita agenezja robaka móżdżku,
• powiększenie tylnego dołu czaszki,
• uniesienie namiotu móżdżku i zatok żylnych,
• przemieszczenie móżdżku ku przodowi i ku górze,
• współistniejące poszerzenie układu komorowego mózgu (wodogłowie).

W badaniu MRI możliwe jest również wykrycie wad towarzyszących, takich jak nieprawidłowości ciała modzelowatego, heterotopie istoty szarej czy inne malformacje ośrodkowego układu nerwowego.

Przykładowe obrazy MRI głowy u pacjentów z zespołem Dandy-Walkera: RADIOPEDIA

Diagnostyka różnicowa

Malformację Dandy–Walkera należy różnicować z innymi nieprawidłowościami tylnego dołu czaszki, które mogą dawać podobny obraz w badaniach obrazowych, ale różnią się rokowaniem i postępowaniem.

Do najważniejszych należą:

• torbiel kieszonki Blake’a (Blake’s pouch cyst) – przypomina poszerzenie komory czwartej, ale robak móżdżku jest prawidłowo rozwinięty,
• wariant Dandy–Walkera – łagodniejsza forma, z częściową hipoplazją robaka i bez znacznego powiększenia tylnego dołu czaszki,
• torbiel pajęczynówki tylnego dołu czaszki – zmiana nie komunikuje się z komorą czwartą i nie powoduje typowych zmian w móżdżku,
• megacisterna magna – powiększona przestrzeń płynowa przy zachowanej prawidłowej budowie móżdżku i robaka,
• hipoplazja robaka móżdżku bez torbieli – izolowana wada, bez poszerzenia komory czwartej.

Kluczowe znaczenie w różnicowaniu ma rezonans magnetyczny (MRI), który pozwala dokładnie ocenić budowę robaka móżdżku, relacje anatomiczne oraz komunikację przestrzeni płynowych.

Możliwości leczenia

Zespół Dandy-Walkera sam w sobie nie jest wyleczalny. Dąży się do umożliwienia normalnego funkcjonowania osoby chorej w społeczeństwie. Takie możliwości daje leczenie neurochirurgiczne, poprzez założenie zastawki dokomorowej, której zadaniem jest odprowadzenie nadmiernej ilości płynu mózgowo-rdzeniowego, czyli „odbarczenie” wodogłowia. Warto wspomnieć, że nie każde dziecko wymaga założenia zastawki, co zależy od stopnia nasilenia wodogłowia i objawów towarzyszących.

Oprócz tego stosuje się rehabilitację, po to by nie dopuścić do zaburzeń rozwoju ruchowego i żeby aktywizować dziecko oraz ćwiczyć równowagę i ruchy precyzyjne. Farmakoterapia jest wskazana w celu osłabiania mimowolnych ruchów mięśni i drgawek.

Chory powinien pozostać pod ścisłą kontrolą pediatry i neurochirurga. Najlepiej gdy obydwie strony ze sobą ściśle współpracują i zdają sobie sprawę z powagi stanu chorobowego. Bowiem niekoniecznie założony układ zastawkowy będzie zawsze właściwie działał, co odzwierciedli się w powrocie objawów wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego (ICP). Takie ryzyko stwarza już częściowo niedrożna zastawka. Wówczas zauważalnymi objawami będą:

- bóle głowy

- nudności i wymioty

- nadmierna senność

- trudności z myśleniem, nauką

-zaburzenia widzenia, np. widzenie podwójne.

Jeżeli zastawka zostanie całkowicie zamknięta, wtedy symptomy te znacznie się nasilają. Ponadto dołączają się do nich zaburzenia świadomości oraz ogromne zagrożenie śpiączką. Objawy świadczące o jakiejkolwiek niedrożności powinny być skonsultowane przez specjalistę neurochirurga w szpitalu.

Gdy zaistnieje taka potrzeba, pewne części układu zastawkowego trzeba zmienić, co ma miejsce na drodze operacyjnej. Na domiar złego, podobne objawy, jak te wspomniane wcześniej, mogą się pojawić na skutek tzw. zespołu przedrenowania, czyli nadmiernego wypływu płynu mózgowo-rdzeniowego. Jednak tu charakterystyczne jest pojawianie się bólu głowy w pozycji stojącej, a jego minimalizowanie w pozycji leżącej.

Warto wiedzieć, że z czasem mogą ujawnić się reakcje alergiczne na tworzywo, z którego wykonana jest zastawka. Dlatego też istotna jest obserwacja skóry głowy, pod kątem odczynów zapalnych, zaczerwienień, owrzodzeń i zadrapań (świadczących o świądzie). Pojawienie się takich objawów powinno być niezwłocznie skonsultowane z lekarzem neurochirurgiem.

Dodatkowo, w przypadku zespołu Dandy-Walkera, może być przydatne skorzystanie z poradnictwa genetycznego. Choroba może występować rodzinnie.

Rokowanie

Rokowanie jest bardzo zróżnicowane i zależy od stopnia nieprawidłowości móżdżku oraz obecności innych wad wrodzonych. Główną rolę odgrywa tu odpowiednio wczesne i właściwe wdrożenie leczenia wodogłowia i podjęci rehabilitacji. Niestety, gdy współistnieją z chorobą jeszcze inne wady wrodzone, jak np. wady serca i upośledzenie umysłowe, wówczas rokowanie jest mniej korzystne.

Długość życia osób z zespołem Dandy–Walkera jest bardzo zróżnicowana i zależy głównie od stopnia nasilenia wady oraz obecności innych chorób towarzyszących. U części pacjentów, zwłaszcza przy łagodniejszym przebiegu i skutecznym leczeniu wodogłowia, możliwe jest osiągnięcie wieku dorosłego i prowadzenie względnie stabilnego życia.

FAQ

Czy zespół Dandy–Walkera zawsze powoduje niepełnosprawność intelektualną?

Nie. Stopień rozwoju intelektualnego jest bardzo zróżnicowany – od prawidłowego rozwoju po znaczne opóźnienie. Wszystko zależy od rozległości zmian w móżdżku i współistniejących wad.

Czy każde dziecko wymaga operacji?

Nie. Leczenie operacyjne (np. założenie zastawki) stosuje się głównie w przypadku objawowego wodogłowia. W łagodniejszych przypadkach możliwa jest jedynie obserwacja i rehabilitacja.

Czy chorobę można wykryć w ciąży?

Tak. W wielu przypadkach nieprawidłowości można zauważyć w badaniu USG, a dokładniejszą ocenę umożliwia rezonans magnetyczny płodu.

Czy zespół Dandy–Walkera jest dziedziczny?

W większości przypadków występuje sporadycznie, jednak w części może mieć podłoże genetyczne, dlatego czasem zaleca się konsultację genetyczną.

Gdzie szukać wsparcia?

W Polsce funkcjonują organizacje oraz społeczności zrzeszające rodziny dzieci z zespołem Dandy–Walkera. Jedną z nich jest Fundacja chorych na zespół Dandy-Walkera „Podaj dalej”, założona przez rodziców dziecka z tą chorobą, której celem jest wsparcie chorych i ich rodzin oraz szerzenie wiedzy na temat zespołu

Warto również korzystać z grup wsparcia w mediach społecznościowych, gdzie rodzice dzielą się doświadczeniem i codziennością życia z chorobą. Przykładowo, międzynarodowa grupa Dandy Walker parents (Facebook) umożliwia kontakt z innymi rodzinami, zadawanie pytań i wymianę informacji. Kontakt z innymi rodzicami często okazuje się jednym z najważniejszych źródeł realnej pomocy — zarówno praktycznej, jak i emocjonalnej.

Znieczulanie dzieci z zespołem Dandy–Walkera

Znieczulenie ogólne u pacjentów z zespołem Dandy–Walkera wymaga szczególnej ostrożności i doświadczenia zespołu anestezjologicznego. Dziecko może potrzebować znieczulenia do badań obrazowych, zabiegów chirurgicznych oraz innych w zależności od potrzeb np. operacje wad serca.

Do najważniejszych aspektów należą:

• kontrola ciśnienia śródczaszkowego (ICP) – należy unikać jego wzrostu podczas indukcji i intubacji,
• wodogłowie i obecność zastawki – ryzyko jej dysfunkcji oraz konieczność oceny neurologicznej przed zabiegiem,
• zaburzenia oddychania – mogą występować bezdechy i nieprawidłowa regulacja oddechu,
• hipotonia mięśniowa – wpływa na przebieg znieczulenia i wentylacji,
• trudności w drogach oddechowych – możliwe w przypadku współistniejących wad twarzoczaszki.

Zaleca się:

• dokładną ocenę neurologiczną przed zabiegiem,
• monitorowanie funkcji oddechowych i krążeniowych,
• ostrożne prowadzenie wentylacji (unikać hiperkapnii),
• ścisłą współpracę z neurochirurgiem w przypadku pacjentów z zastawką.

Każdy pacjent powinien być oceniany indywidualnie, z uwzględnieniem stanu neurologicznego dziecka i chorób współistniejących.

🧬 O autorze:

Katarzyna Ziaja – od 2012 roku zajmuje się tematyką chorób rzadkich. Tworzy treści oparte na aktualnej wiedzy medycznej oraz publikacjach naukowych, aby w przystępny sposób wyjaśniać złożone zagadnienia zdrowotne. Więcej informacji: https://chorobyrzadkie.blogspot.com/p/o-nas.html

Źródła:

1. Zamora EA, Das JM, Ahmad T. Dandy-Walker Malformation. [Updated 2023 Nov 12]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2026 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538197/?utm_source=chatgpt.com 19.04.2026
2. Dhandapani S, Sahoo SK. Developmental retrocerebellar cysts and Dandy–Walker spectrum: review and classification. World Neurosurg. 2019;122:295–302.
3. Aldinger KA, Doherty D. The genetics of cerebellar malformations. Semin Fetal Neonatal Med. 2016;21(5):321–332.
4. Ocampo-Navia, M.I., Perez-Mendez, W., Rodriguez-Alvarez, M.P. et al. Dandy-Walker syndrome: an updated literature review. Childs Nerv Syst 41, 194 (2025). https://doi.org/10.1007/s00381-025-06842-0
5. Sun, Y., Wang, T., Zhang, N. et al. Clinical features and genetic analysis of Dandy-Walker syndrome. BMC Pregnancy Childbirth 23, 40 (2023). https://doi.org/10.1186/s12884-023-05367-1
6. Abdyli A, Demiri O, Huti G, Coniglione F, Drishti A, Lilaj K, Domi R. Anesthesiologist's Concerns About Dandy-Walker Syndrome: Airway Management, Muscle Relaxants, and Train-of-Four Monitoring of Neuromuscular Blockade. J Med Cases. 2025 Sep 17;16(9):337-344. doi: 10.14740/jmc5170. PMID: 41030490; PMCID: PMC12479082.
7. Klein, O., Pierre-Kahn, A., Boddaert, N. et al. Dandy-Walker malformation: prenatal diagnosis and prognosis. Childs Nerv Syst 19, 484–489 (2003). https://doi.org/10.1007/s00381-003-0782-5
8. https://www.ebsco.com/research-starters/health-and-medicine/dandy-walker-syndrome 19.04.2026
9. Lissauer T., Clayden G, Milanowski A. (red. wyd. I polskiego), Pediatria, Elsevier Urban&Partner, Wrocław 2009
10. Dróżdż-Gessner Z., „Zarys pielegniarstwa pediatrycznego”, Wydawnictwo Naukowe Akademii Medycznej im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, Poznań 2006
11. Muscari M.E., Bernat K.(red. naukowa wyd. polskiego), „Pediatria i pielęgniarstwo pediatryczne”, CZELEJ, Lublin 2005
12. Prusiński A., Neurologia praktyczna, PZWL, Warszawa 2001
13. Jaracz K., Kozubski W., Pielęgniarstwo neurologiczne podręcznik dla studiów medycznych, PZWL, Warszawa 2008
14. Manji H., Connolly S., Dorward N., Kitchen N., Mehta A., Wills A., Okswordzki podręcznik neurologii, Czelej, Lublin 2010
15. Dandy Walker Syndrome http://neurosurgery.ucla.edu/body.cfm?id=139 z dn. 26.04.2011

Ważna informacja:

Artykuł ma charakter informacyjny i nie zastępuje konsultacji z lekarzem.

Aktualizacja: kwiecień 2026