Choroby rzadkie

Pierwotna dyskineza rzęsek to rzadko występująca choroba genetyczna, która charakteryzuje się przewlekłymi zakażeniami układu oddechowego, nienaturalnie rozmieszczonymi organami wewnętrznymi oraz niepłodnością. Objawy te wynikają z mało ruchliwych rzęsek i wici znajdujących się na powierzchniach komórek nabłonkowych. Uznano, że "w praktyce lekarza występuje zdecydowanie rzadziej niż mukowiscydoza, co w pewnym stopniu tłumaczy późne rozpoznanie choroby". Zanim pacjent zostanie prawidłowo zdiagnozowany - zapuka do drzwi lekarza około 50 razy... Należy wiedzieć, że szybkie, trafne rozpoznanie ma ogromne znaczenie dla rokowania pacjenta, gdyż wcześnie wdrożone leczenie i fizjoterapia pozwalają powstrzymać progresję choroby.

Badanie histologiczne mózgu w AD http://neuropathology-web.org Choroba Alexandra jest rzadkim zaburzeniem układu nerwowego . Jest to jedna z leukodystrofi i, w których obserwuje się zniszczenie mieliny . Mielina to osłonki tłuszczowe izolujące włókna nerwowe i ułatwia jące szybkie przesyłanie impulsów nerwowych . Jeśli mielina jest nie prawidłowa , wówczas przekazywanie impulsów nerwowych może być zakłócone . Degeneracja (zniszczenie, zanik) mieliny w takich chorobach jak leukodystrofie, której przykładem jest choroba Alexandra , prowadzą do upośledzenia funkcjonowania układu nerwowego.  Inne nazwy choroby: dysmyelogenic leukodystrophy dysmyelogenic leukodystrophy-megalobare fibrinoid degeneration of astrocytes fibrinoid leukodystrophy hyaline panneuropathy leukodystrophy with rosenthal fibers megalencephaly with hyaline inclusion megalencephaly with hyaline panneuropathy AD AxD Rozpowszechnienie: <1:1000 000. W Polsce na ro...

Wodogłowie to nieprawidłowość układu nerwowego, która zazwyczaj dotyczy dzieci. Nie oznacza to jednak, że nie może pojawić się u osób dorosłych. Jak nazwa wskazuje, wodogłowie (łac. hydrocephalus ), to nadmiar jakiegoś płynu w obrębie głowy. Bardziej szczegółowo: „woda”, która dała nazwę chorobie, to płyn mózgowo-rdzeniowy, wytwarzany i kążący w komorach naszego mózgu. Organizm człowieka to skomplikowany zespół różnych układów. Nad przebiegiem pracy poszczególnych narządów czuwaośrodkowy układ nerwowy. To "w głowie" mieści się centrum analizy wszelkich bodźców i informacji – mózg. Naukowcy nawet do tej pory nie są w stanie określić jego możliwości. Dzięki postępowi nauk biologicznych udało się w miarę dobrze poznać jego budowę i fizjologię. Toteż jako wstęp do wgłębienia się w opisywaną jednostkę chorobową, warto na początku przejść krótką lekcję anatomii czaszki i mózgu. Pozwoli to na lepsze zrozumienie przyczyn wodogłowia, jej objawów, a także sposobu leczenia.

Zespół (malformacja) Dandy–Walkera należy do spektrum wad rozwojowych tyłomózgowia, obejmujących nieprawidłowości w obrębie móżdżku oraz komory czwartej mózgu. Lokalizują się one w okolicy tyłomózgowia, w którym znajdują się takie struktury anatomiczne, jak móżdżek, most i rdzeń przedłużony. Dotyczy także nieprawidłowości w komorze czwartej mózgu, stanowiącej jeden z elementów układu komorowego mózgu, gdzie wytwarzany jest płyn mózgowo-rdzeniowy. Istnieje przypuszczenie, że na skutek zaburzeń krążenia lub zakażeń, jeszcze w życiu płodowym, dochodzi do pewnych uszkodzeń strukturalnych, mogących mieć wpływ na ujawnienie się opisywanego syndromu. Problemy tej natury dają o sobie znać, zarówno w dzieciństwie, jak i w dorosłości. Szacuje się, ze zespół Dandy-Walkera, występuje raz na 25 tysięcy urodzeń, przy czym nieznacznie częściej chorują dziewczynki.

Zespół Aperta jest rzadką chorobą genetyczną należącą do grupy akrocefalosyndaktylii, które charakteryzują się zaburzeniami rozwoju kości czaszki oraz kończyn. Kluczową cechą choroby jest przedwczesne zrastanie szwów czaszkowych (kraniosynostoza) oraz syndaktylia, czyli zrośnięcie palców rąk i stóp. Nieprawidłowości te mają charakter wielonarządowy i mogą prowadzić do licznych powikłań neurologicznych, oddechowych oraz zaburzeń rozwojowych. Choć choroba została opisana ponad sto lat temu przez Eugena Aperta, dopiero współczesna medycyna pozwoliła lepiej zrozumieć jej podłoże genetyczne oraz mechanizmy powstawania. Obecnie zespół Aperta stanowi jeden z najlepiej poznanych zespołów związanych z mutacjami w genie FGFR2. Jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący.