Zespół Edwardsa - trisomia 18

Zespół Edwardsa, to rzadka, ale bardzo poważny zespół wad wrodzonych, który jest rozpoznawany już w ciąży. Dla wielu rodziców to trudna i nieoczekiwana diagnoza, z którą wiąże się wiele pytań dotyczących rokowania, leczenia i dalszego postępowania. To również pytania o życie z tak ciężką chorobą dziecka.  W niniejszym artykule wyjaśniam czym jest trisomia 18, jakie daje objawy oraz jak wygląda diagnostyka i opieka nad dzieckiem.

Synonimy:

• ang. Chromosome 18 duplication - duplikacja chromosomu 18
• ang. Edwards syndrome - zespół Edwardsa
• ang. trisomy 18 syndrome - zespół trisomii 18
• T18

Numery w klasyfikacjach:

PUBMED ID	ORPHA	ICD-10
13819419 23088440	3380	Q91.0 Q91.1 Q91.2 Q91.3

Rozpowszechnienie:

Zespół Edwardsa występuje rzadko – u około 1 na 3500–8000 żywych urodzeń. Uważa się jednak, że rozpowszechnienie jest częstsze, ponieważ duża liczba ciąż z trisomią 18 kończy się samoistnym poronieniem, często jeszcze przed rozpoznaniem. Choroba częściej dotyczy dziewczynek (nawet 3–4 razy). Ponad 90–95% płodów nie przeżywa ciąży lub pierwszego roku życia, Średni czas przeżycia u żywo urodzonych dzieci jest bardzo krótki – często tygodnie lub miesiące. Dla rodziców oznacza to, że diagnoza niemal zawsze wiąże się z bardzo trudnymi decyzjami i koniecznością przygotowania się na ciężki przebieg choroby.

Przyczyny i mechanizm powstawania

Bezpośrednią przyczyną zespołu Edwardsa jest obecność dodatkowego chromosomu 18, czyli trisomia 18. Najczęściej powstaje ona w wyniku błędu podczas podziału komórek rozrodczych – tzw. nondysjunkcji, czyli nierozdzielenia chromosomów podczas mejozy. Oznacza to, że komórka jajowa lub plemnik zawiera dodatkowy chromosom, a po zapłodnieniu powstaje zarodek z trzema kopiami chromosomu 18.

Wyróżnia się trzy główne postacie zespołu Edwardsa:

1. pełna trisomia – dodatkowy chromosom we wszystkich komórkach (najcięższa i najczęstsza),
2. mozaikowa – tylko część komórek jest nieprawidłowa (łagodniejszy przebieg),
3. częściowa (translokacyjna) – fragment chromosomu jest powielony. 

Najważniejszym znanym czynnikiem jest ryzyka zespołu jest późny wiek matki – ryzyko rośnie po 35. roku życia.

W około 95% przypadków choroba nie jest dziedziczna, lecz powstaje spontanicznie. Ryzyko powtórzenia w kolejnej ciąży jest niskie (ok. 1%), ale rośnie wraz z wiekiem matki. Wyjątek stanowi postać translokacyjna, która może być związana z nosicielstwem u jednego z rodziców. Dlatego po rozpoznaniu trisomii 18 zaleca się często badanie kariotypu rodziców.

Objawy i diagnostyka

Zespół Edwardsa, czyli trisomia 18, jest ciężką chorobą genetyczną, której rozpoznanie w zdecydowanej większości przypadków możliwe jest już na etapie życia płodowego. Współczesna diagnostyka prenatalna opiera się na połączeniu badań przesiewowych oraz badań genetycznych potwierdzających. Pierwszym etapem są zazwyczaj badania ultrasonograficzne, które mogą ujawnić charakterystyczne nieprawidłowości, takie jak wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrastania płodu, wady serca, torbiele splotu naczyniówkowego mózgu czy typowe ułożenie dłoni z nachodzącymi na siebie palcami. Obraz USG często stanowi pierwszy sygnał sugerujący obecność trisomii 18 i jest wskazaniem do dalszej diagnostyki. Równolegle wykonuje się badania biochemiczne krwi matki w pierwszym trymestrze ciąży, w których stwierdza się obniżone stężenia białka PAPP-A oraz gonadotropiny kosmówkowej β-hCG. Połączenie wyników USG i markerów biochemicznych pozwala na oszacowanie ryzyka wystąpienia choroby, jednak nie daje rozpoznania pewnego.

Objawy prenatalne wskazujące na zespół Edwardsa:

• zahamowanie wzrostu płodu (IUGR),
• małowodzie lub wielowodzie,
• wady serca,
• nieprawidłowości budowy czaszki,
• zmniejszona aktywność płodu 

W ostatnich latach istotną rolę w diagnostyce prenatalnej odgrywają nieinwazyjne testy genetyczne oparte na analizie wolnego DNA płodowego (cfDNA) obecnego we krwi matki. Testy te, określane jako NIPT, charakteryzują się bardzo wysoką czułością i swoistością w wykrywaniu trisomii 18 i stanowią obecnie standard w wielu krajach. Należy jednak podkreślić, że pozostają one badaniami przesiewowymi i dodatni wynik wymaga potwierdzenia metodą inwazyjną. Ostateczne rozpoznanie zespołu Edwardsa możliwe jest wyłącznie na podstawie badań genetycznych materiału płodowego uzyskanego podczas amniopunkcji lub biopsji kosmówki. W badaniach tych wykonuje się analizę kariotypu, a coraz częściej także techniki molekularne, takie jak FISH, QF-PCR czy mikromacierze, które pozwalają nie tylko potwierdzić obecność dodatkowego chromosomu 18, ale również określić jego formę, np. trisomię pełną, mozaikową lub częściową.

Cechy dysmorficzne w zespole Edwardsa
https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/edwards-syndrome

Jeżeli choroba nie została rozpoznana w okresie prenatalnym, podejrzenie zespołu Edwardsa może zostać postawione po urodzeniu na podstawie charakterystycznego obrazu klinicznego noworodka. Dzieci z trisomią 18 mają zwykle niską masę urodzeniową, liczne cechy dysmorficzne, takie jak małogłowie, mikrognacja, nisko osadzone uszy, zaciśnięte dłonie czy charakterystyczne deformacje stóp tzw. stopy „rocker-bottom” (stopa kołyskowa), a także liczne wady narządowe. Ostateczne potwierdzenie rozpoznania wymaga wykonania badania genetycznego, najczęściej kariotypu z krwi obwodowej. Równolegle przeprowadza się szczegółową diagnostykę narządową, obejmującą przede wszystkim badanie echokardiograficzne, ponieważ wady serca występują u większości pacjentów i mają kluczowe znaczenie dla rokowania. Uzupełniająco wykonuje się badania obrazowe jamy brzusznej, ocenę neurologiczną oraz analizę funkcji oddechowej. Najczęściej stwierdzane i istotne klinicznie wady wrodzone obejmują:

• wady serca (u większości pacjentów),
• wady układu nerwowego,
• wady nerek i przewodu pokarmowego,
• zaburzenia oddychania i bezdechy. 

Ponadto u dzieci stwierdza się ciężkie upośledzenie rozwoju psychoruchowego, trudności z karmieniem, zaburzenia napięcia mięśniowego oraz napady drgawkowe.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa trisomii 13, 18 i 21 opiera się przede wszystkim na analizie połączenia wyników badań prenatalnych (USG i markerów biochemicznych) oraz obrazu klinicznego po urodzeniu. Już na etapie badań przesiewowych istotne znaczenie ma wzorzec markerów: w trisomiach 13 i 18 obserwuje się wyraźne obniżenie zarówno PAPP-A, jak i β-hCG, natomiast w trisomii 21 typowe jest obniżenie PAPP-A przy jednoczesnym wzroście β-hCG. W badaniu ultrasonograficznym kluczowe są cechy charakterystyczne dla poszczególnych zespołów — w trisomii 13 dominują ciężkie wady ośrodkowego układu nerwowego, zwłaszcza holoprosencefalia oraz rozszczepy twarzy, w trisomii 18 typowe są zaciśnięte dłonie z nachodzącymi palcami oraz znaczne zahamowanie wzrastania płodu, natomiast w trisomii 21 częściej obserwuje się subtelniejsze markery, takie jak zwiększona przezierność karkowa czy brak kości nosowej.

Cecha	Zespół Pataua (T13)	Zespół Edwardsa (T18)	Zespół Downa (T21)
Częstość	1:5000–12000	1:3500–8000	1:700–1000
Chromosom	13	18	21
Mechanizm	nondysjunkcja	nondysjunkcja	nondysjunkcja
Ryzyko z wiekiem matki	↑	↑	↑↑
Dziedziczenie	zwykle sporadyczne	zwykle sporadyczne	sporadyczne / translokacja
PAPP-A (MoM)	↓↓↓ (<0,3–0,4)	↓↓↓ (<0,3–0,4)	↓ (~0,4–0,6)
β-hCG (MoM)	↓↓↓ (<0,3–0,4)	↓↓↓ (<0,3–0,4)	↑↑ (>1,5–2,0)
PlGF	↓	↓	↓
AFP (II trymestr)	↓ / N	↓	↑
NT (przezierność karkowa)	↑	↑	↑
Kość nosowa	brak	brak	brak
IUGR	+	+++	rzadko
Wady serca (prenatalnie)	ciężkie	bardzo częste	częste (AVSD)
OUN	holoprosencefalia	ciężkie uszkodzenia	lekkie–umiarkowane
Twarz	rozszczep, deformacje	mikrognacja	płaska twarz
Oczy	mikroftalmia	-	plamki Brushfielda
Kończyny	polidaktylia	zaciśnięte dłonie	pojedyncza bruzda dłoni
Serce (po urodzeniu)	ciężkie wady	>90% wad	~50% wad
Nerki / inne	torbielowatość	wady nerek	rzadziej
NIPT (cfDNA)	bardzo wysoka czułość	bardzo wysoka	bardzo wysoka
Diagnostyka inwazyjna	CVS / amniopunkcja	CVS / amniopunkcja	CVS / amniopunkcja
Potwierdzenie	kariotyp / FISH / QF-PCR	kariotyp	kariotyp
Leczenie przyczynowe	brak	brak	brak
Postępowanie	paliatywne	paliatywne	leczenie + rehabilitacja
Chirurgia	bardzo rzadko	rzadko (indywidualnie)	często
Śmiertelność prenatalna	bardzo wysoka	bardzo wysoka	umiarkowana
Przeżycie 1 rok	<10%	<10%	>90%
Typowe przeżycie	dni–tygodnie	tygodnie–miesiące	dziesiątki lat
Rozwój intelektualny	ciężkie upośledzenie	ciężkie	lekkie–umiarkowane

Po urodzeniu różnicowanie opiera się na obrazie dysmorfii i wad wrodzonych: polidaktylia i ciężkie wady twarzoczaszki sugerują trisomię 13, charakterystyczne ułożenie dłoni i ciężkie wady wielonarządowe wskazują na trisomię 18, natomiast cechy takie jak płaska twarz, skośne szpary powiekowe i pojedyncza bruzda dłoni są typowe dla trisomii 21. Ostateczne rozpoznanie we wszystkich przypadkach wymaga potwierdzenia badaniem genetycznym (kariotypem), które pozwala jednoznacznie odróżnić poszczególne trisomie oraz wykluczyć inne aberracje chromosomowe o podobnym obrazie klinicznym.

Możliwości leczenia i prognozy

Leczenie zespołu Edwardsa ma charakter wyłącznie objawowy, ponieważ nie opracowano jeszcze metody usunięcia dodatkowego chromosomu z komórek organizmu. Postępowanie terapeutyczne jest złożone i zależy od ciężkości objawów oraz decyzji rodziców, podejmowanych we współpracy z zespołem medycznym. W okresie noworodkowym kluczowe znaczenie ma stabilizacja podstawowych funkcji życiowych, w tym wsparcie oddechowe i leczenie bezdechów. W niektórych przypadkach rozważa się leczenie operacyjne wad wrodzonych, zwłaszcza wad serca lub przewodu pokarmowego, jednak decyzje te są trudne i wymagają indywidualnej oceny ryzyka oraz potencjalnych korzyści. Istotnym elementem opieki jest także zapewnienie odpowiedniego żywienia, często z wykorzystaniem sondy lub gastrostomii. Ze względu na ciężki przebieg choroby bardzo ważną rolę odgrywa opieka paliatywna, której celem jest zapewnienie dziecku komfortu oraz wsparcie psychiczne i organizacyjne dla rodziny.

Rokowanie w zespole Edwardsa jest niestety bardzo niekorzystne. Większość płodów z trisomią 18 obumiera jeszcze w okresie prenatalnym, a spośród dzieci urodzonych żywo znaczna część umiera w pierwszych dniach lub tygodniach życia. Dane epidemiologiczne wskazują, że około połowa noworodków nie przeżywa pierwszego tygodnia, a ponad 90% umiera przed ukończeniem pierwszego roku życia. Dłuższe przeżycie obserwuje się głównie w postaciach mozaikowych lub w przypadkach mniej nasilonych wad narządowych, jednak nawet wtedy dzieci wymagają stałej opieki. Mają głęboką niepełnosprawność intelektualną oraz fizyczną. W ostatnich latach obserwuje się zmianę podejścia do leczenia, polegającą na większej indywidualizacji decyzji terapeutycznych oraz uwzględnianiu wartości i oczekiwań rodziny, przy jednoczesnym rozważaniu jakości życia dziecka.

Podsumowując, zespół Edwardsa jest ciężką chorobą genetyczną, której rozpoznanie opiera się głównie na nowoczesnej diagnostyce prenatalnej oraz badaniach genetycznych. Pomimo postępu medycyny leczenie pozostaje objawowe, a rokowanie bardzo poważne, co sprawia, że kluczowe znaczenie ma kompleksowa opieka medyczna oraz wsparcie rodziny w procesie podejmowania decyzji terapeutycznych.

Co warto wiedzieć w praktyce?

• 
  Zespół Edwardsa jest jedną z najcięższych trisomii. W praktyce oznacza to, że wiele dzieci rodzi się z licznymi wadami wrodzonymi, które wpływają na funkcjonowanie wielu narządów jednocześnie.
• Ważne jest, że przebieg choroby może być różny – w niektórych przypadkach możliwe jest dłuższe przeżycie, szczególnie przy odpowiedniej opiece medycznej.
• Decyzje dotyczące leczenia często wymagają indywidualnego podejścia i współpracy lekarzy różnych specjalności oraz rozmów z rodziną.

FAQ

Czy dziecko z zespołem Edwardsa może przeżyć?

Rokowanie jest poważne, jednak niektóre dzieci przeżywają dłużej, szczególnie przy odpowiedniej opiece.

Czy trisomia 18 jest wykrywana w ciąży?

Tak, możliwa jest diagnostyka prenatalna, m.in. badania USG i testy genetyczne (np. NIPT).

Czy chorobę można wyleczyć?

Nie istnieje leczenie przyczynowe. Opieka skupia się na leczeniu objawów i wsparciu dziecka.

Znieczulenie w zespole Edwardsa - ważne informacje dla anestezjologów

Pacjent z trisomią 18 stanowi duże wyzwanie dla anestezjologa. Problemy wynikają głównie z wad serca, trudnych dróg oddechowych i niestabilności fizjologicznej.

Ocena przedoperacyjna - kluczowa jest dokładna ocena:

• układu sercowo-naczyniowego (echo serca),
• układu oddechowego,
• neurologicznego,
• funkcji nerek

Wady serca występują u większości pacjentów, co znacząco zwiększa ryzyko znieczulenia.

Drogi oddechowe - często występują:

• mikrognacja,
• deformacje twarzoczaszki,
• ograniczone otwarcie ust,

 oznacza to:

• wysokie ryzyko trudnej intubacji,
• konieczność przygotowania sprzętu alternatywnego (wideolaryngoskop, maska krtaniowa).

Postępowanie śródoperacyjne - priorytety:

• utrzymanie stabilności hemodynamicznej,
• unikanie depresji mięśnia sercowego,
• ostrożne dawkowanie anestetyków

Często preferuje się: sewofluran (korzystny profil hemodynamiczny).

Ryzyka:

• arytmie,
• hipoksja,
• nadciśnienie płucne.

Monitorowanie: często konieczne monitorowanie inwazyjne (ciśnienie tętnicze), a w ciężkich przypadkach centralny dostęp naczyniowy.

Okres pooperacyjny: wysokie ryzyko: niewydolności oddechowej, bezdechów i aspiracji. Często jest konieczna: wentylacja mechaniczna i intensywne monitorowanie.

Aspekty etyczne: Znieczulenie i leczenie operacyjne wymagają:

• indywidualnej oceny korzyści i ryzyka,
• rozmowy z rodzicami,
• podejścia interdyscyplinarnego.

🧬 O autorze:

Katarzyna Ziaja – od 2012 roku zajmuje się tematyką chorób rzadkich. Tworzy treści oparte na aktualnej wiedzy medycznej oraz publikacjach naukowych, aby w przystępny sposób wyjaśniać złożone zagadnienia zdrowotne. Więcej informacji: https://chorobyrzadkie.blogspot.com/p/o-nas.html

Źródła:

1. Balasundaram P, Avulakunta ID. Edwards Syndrome. [Updated 2025 Feb 15]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK570597/
2. Orphanet. Trisomy 18 syndrome (Edwards syndrome) https://www.orpha.net/en/disease/detail/3380
3. MedlinePlus Genetics. Trisomy 18:https://medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-18/
4. Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, Ethen MK, Aylsworth AS, Powell CM, Flood TJ, Mai CT, Wang Y, Canfield MA; National Birth Defects Prevention Network. Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: A multi-state population-based study. Am J Med Genet A. 2016 Apr;170A(4):825-37.
5. Ludorf KL, Benjamin RH, Shumate CJ, Canfield MA, Nguyen J, Agopian AJ. Long-Term Survival Among Children With Trisomy 13 and Trisomy 18 by Cytogenetic Status. JAMA Netw Open. 2025;8(9):e2529885. doi:10.1001/jamanetworkopen.2025.29885
6. Hui L, Ellis K, Mayen D, Pertile MD, Reimers R, Sun L, Vermeesch J, Vora NL, Chitty LS. Position statement from the International Society for Prenatal Diagnosis on the use of non-invasive prenatal testing for the detection of fetal chromosomal conditions in singleton pregnancies. Prenat Diagn. 2023 Jun;43(7):814-828.
7. OrphanAnesthesia – Trisomy 18: Anaesthesia recommendations: https://www.orphananesthesia.eu/rare-diseases/published-guidelines/trisomy-18-syndrome/313-trisomy-18/file.html

Ważna informacja:

Artykuł ma charakter informacyjny i nie zastępuje konsultacji z lekarzem.