Choroby rzadkie

W naszym kraju stwierdzono tą chorobę zaledwie u około 70 osób. Na pierwszy rzut oka nie dostrzega się znaczących i typowych objawów, które jednoznacznie nakierowałyby lekarza na postawienie diagnozy. Dla wielu chorób zmęczenie i ból to wspólny mianownik. Każdy z nas ma też czasem spadek formy i może być wyczerpany. Każdego również może coś boleć, "łamać na zmianę pogody". Ale czy każdy z nas wtedy się zupełnie nie poci? - Nie.   Zapewne niejedna osoba pomyśli: "jak fajnie byłoby się nie pocić" - jednak nie będąc świadomym zbawiennego wpływu pocenia się na nasz organizm, nie docenimy tego, że właśnie podczas upału, wysiłku fizycznego czy sytuacji stresowych, to właśnie pot pozwala ochłodzić nasz organizm. I przeżyć, a nie "ugotować się" we własnym ciele. Choroba Fabry'ego należy do lizosomalnych chorób spichrzeniowych z grupy mukopolisacharydoz. Jest zaburzeniem dziedzicznym, polegającym na przekazywaniu wadliwego genu GLA. Nieprawidłowe instrukcje ...

Dzieci mają delikatne rysy twarzy, miękką, jasną skórę i właściwe proporcje ciała. Na początku swojej wędrówki przez życie poruszają się niepewnie, ale energicznie i żwawo. Z czasem ich chód staje się bardziej sprężysty, pewny – prawidłowy. Kości i stawy dojrzewają, mięśnie się wzmacniają. Wreszcie dziecko upodobnia się do swoich rodziców i dumnie kroczy przez życie. Bardzo rzadko jednak zdarza się, że ten naturalny proces zostaje dramatycznie zaburzony – dziecko starzeje się znacznie szybciej niż jego rodzice i już w wieku kilku lat zaczyna przypominać osobę w podeszłym wieku. Dlaczego tak się dzieje? To przedwczesne starzenie organizmu, znane jako progeria lub zespół Hutchinsona-Gilforda, to skrajnie rzadka choroba genetyczna. I dotychczas nie udało się opracować skutecznej metody leczenia.