Choroby rzadkie

Wiele zespołów genetycznych ma podobny układ objawów: hipotonią mięśniowa, opóźnienie rozwojowe, niepełnosprawność umysłowa, zaburzenia zachowania oraz cechy dymorficzne. Z uwagi na przyczynę genetyczną zespołów oraz miejsce nieprawidłowej zmiany w obrębie genu zaangażowanego w etiologię choroby - nie występują dwa identyczne przypadki danego zespołu. Pacjenci będą mieli pewne cechy wspólne, ale np. stopień nasilenia objawów będzie zmienny. Zatem ten sam zespół u jednej osoby okazuje się być łagodny, a z kolei u drugiej - zagrażający życiu. Podobnie jest w przypadku zespołu Primrose'a. Zespół Primrose'a został opisany w 1982 r. przez doktora D. A. Primrose'a, w Narodowym Szkockim Szpitalu Królewskim (Larbert). Pomimo dużej zmienności objawów, do najbardziej charakterystycznych cech, które mogą ułatwić postawienie diagnozy, zaliczamy: zwapnienia chrząstki ucha zewnętrznego, niepełnosprawność umysłową, hipotonię mięśniową, miopatię, utratę słuchu, nieprawidłowy metabolizm glu...

Klasterowy ból głowy to jeden z najsilniejszych bólów głowy. Określenie „klasterowy” pochodzi z języka angielskiego: „ cluster ”, co oznacza „skupisko”, „nagromadzenie”, „zgrupowanie”. W nomenklaturze medycznej przyjęto, że rzut bólowy określany jest mianem klasteru. Pomiędzy klasterami nie występują inne dolegliwości, a ból ulega wyciszeniu (remisja). Wystąpienie ataku wiąże się z nawet wielogodzinnym silnym bólem w oczodole i towarzyszą objawy autonomiczne np. łzawienie czy zwężenie źrenicy. U niektórych klastery reaktywują się bardzo często - bo kilka razy w ciągu dnia. U innych zaś pojawią się kilka razy do roku. Z klasterowym bólem głowy częściej zmagają się młodzi mężczyźni. Przyczyny tego rodzaju bólu głowy nadal pozostają niejasne.[1] Według Orphanetu w Europie klasterowe bóle głowy nie są uznawane za rzadkie.[2] Klasterowe bóle głowy rzadko występują u dzieci.[3]

Zespół sercowo-twarzowo-skórny jest zespołem chorobowym głównie obejmującym  wady serca, cechy dysmorficzne twarzy i nieprawidłowości skóry. Wydaje się występować w równym stopniu u kobiet i mężczyzn oraz poszczególnych  grup etnicznych. U dzieci objawami wskazującymi na rozpoznanie zespołu są zwykle: większa głowa, dolno-skośne ustawienie szpar powiekowych, przerzedzone brwi, kręcone włosy, miejscowo zgrubiała lub łuszcząca się skóra, niski wzrost, wady serca oraz niepełnosprawność intelektualna. Wady w przebiegu zespołu sercowo-twarzowo-skórnego mogą być różnie nasilone [1].