17 maja - Światowy Dzień Neurofibromatoz
Neurofibromatoza należy do zespołów skórnych, zwanych fakomatozami i polega na występowaniu charakterystycznych zmian skórnych i zaburzeń neurologicznych. Czasem trudno ją ukryć przed spojrzeniami ciekawskich osób, jak również niełatwo z nią walczyć.Zdefiniowano dwa typy choroby: typ 1., NF-1, zwany też chorobą von Recklinghausena i typu 2., NF-2.
Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. NF-1 jest spowodowana mutacją w genie NF-1 kodującym białko, zwane neurofibrominą, znajdujący się na 17. chromosomie. W 50% przypadków jest przekazywana od rodziców, a kolejne 50% to mutacja spontaniczna. NF-2 to wynik mutacji w genie NF-2 na chromosomie 22.
Neurofibromatozy są chorobami nieuleczalnymi. W ich przypadku postępuje się objawowo. Zalecane formy terapii to usunięcie guzków poprzez interwencję chirurgiczną (UWAGA: nerwiakowłókniaki mogą silnie krwawić!), korekcja skoliozy (ćwiczenia, gorsety, operacja). W leczeniu zmian nowotworowych - radio i chemioterapię oraz chirurgiczne usunięcie guzów. Napady padaczkowe powinny być opanowywane indywidualnie dobranymi lekami. Zmiany w zachowaniu, wymagają konsultacji psychologicznej i psychiatrycznej.
Więcej o neurofibromatozach >> Neurofibromatoza czyli nerwiakowłókniakowatość
W dniu 17 maja, obchodzimy Światowy Dzień Neurofibromatoz, a nasza uwaga kierowana jest na złożone problemy z jakimi borykają się pacjenci z neurobibromatozami, a także ich rodziny. Jest również okazją do edukacji na temat choroby, wspierania i pomagania pacjentom z neurofibromatozami.
W Polsce również żyją osoby z neuofibromatozami. Gracjan i Marlenka od urodzenia zmagają się z okrutną i nieuleczalną chorobą nowotworową, zwaną Zespołem Recklinghausen'a (NF1). Nerwiakowłókniakowatość typu I (NF1), inaczej określana Zespołem Recklinghausen'a, jest schorzeniem, które atakuje układ nerwowy, kostny, a także skórę oraz wzrok. NF1 jest chorobą nowotworową, nieuleczalną,wymagającą stałej opieki oraz kontroli wielospecjalistycznej (onkolog, neurolog, okulista, ortopeda, chirurg, Poradnia Wad Postawy, rehabilitant, radiolog, laryngolog, dermatolog, PPP, psychiatra, hematolog, neurochirurg, Poradnia Fakomatoz, nefrolog, kardiolog i wiele innych).
Jak pomóc >> zrzutka.pl
Przed nami jeszcze mnóstwo wyjazdów do specjalistów, szpitali i wydatków na leki dlatego bardzo prosimy o wsparcie naszej zbiórki udostępniając post i wpłacając choćby najmniejszą kwotę. Nasza zbiórka nie jest oszustwem, tym gorącej prosimy o wsparcie.
Historię Gracjana i Marlenki można obserwować na stronie FB >> tutaj
🌳🌳🌳
Stowarzyszeniem zrzeszającym Pacjentów z Neurofibromatozami w naszym kraju jest
❤️
OdpowiedzUsuń