Choroby rzadkie

Neurodegeneracja spowodowana niedoborem hydrolazy 3-hydroksyizobutyrylo-CoA to niezmiernie rzadko występujące mitochondrialne zaburzenie rozkładu waliny. Walina jest egzogenną cząsteczką białkowa, którą dostarczamy wraz z pożywieniem. Jest niezbędna m.in. dla prawidłowego funkcjonowania mięśni, układu immunologicznego czy glukoneogenezy. Mutacje genu HIBCH odpowiedzialne za wystąpienie choroby są dziedziczone w sposób autosomalne recesywny. Powodują niedobór enzymu hydrolazy 3-hydroksyizobutyrylo-CoA, który doprowadza do gromadzenia się metabolitów waliny w mitochondriach. Skutkiem tego są ciężkie zaburzenia rozwoju ruchowego dziecka, uszkodzenie układu nerwowego, wysoki poziom kwasu mlekowego we krwi, a także uszkodzenie jąder podstawnych mózgu. W badaniach neuroobrazowych stwierdza się nieprawidłowości sygnału istoty szarej, szczególnie gałki bladej i konarów mózgowych. Niedobór HIBCH może powodować objawy podobne do innych chorób mitochondrialnych, jak np. zespół Leigha czy zes...

Wydawać by się mogło, że lato jest najprzyjemniejszą porą roku dla każdego z nas. Wakacje, urlop, słońce, plaża, morze... Niestety nie wszyscy możemy w pełni cieszyć się gorącymi promieniami słońca, a szczególnie dotyczy to osób z nadwrażliwością na światło słoneczne. W grupę tą wpisują się m.in. dzieci z zespołem Cockayne'a - rzadko występującą chorobą genetyczną, która charakteryzuje się "kachektyczną karłowatością", postępującą neurodegeneracją, utratą wzroku i słuchu, cechami progerii oraz ekstremalną nadwrażliwością na słońce. W zależności od typu zespołu, pierwsze objawy obserwowane są w okresie prenatalnym lub we wczesnym dzieciństwie. Stan malucha pogarsza się z wiekiem. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego zespołu, a postępowanie jest paliatywne i wspierające. Zaleca się również unikanie ekspozycji na światło słoneczne oraz ochronę przed nim. Już we wstępie należy wspomnieć, że u dzieci z zespołem Cockayne'a obserwuje się ciężką niepożądaną reakcję...

Zespół Kufor-Rakeb to jeden z podtypów neurozwyrodnienia przebiegającego z odkładaniem  się żelaza w mózgu (ang. neurodegeneration with with brain iron accumulation, NBIA . Charakteryzuje się występowaniem objawów przypominających chorobę Parkinsona w okresie młodzieńczym, którym towarzyszy stopniowy spadek możliwości umysłowych, nieprawidłowe ruchy gałek ocznych, dystonie, a także mioklonie (zrywania) mięśni twarzy i palców. Pierwsze objawy zespołu obserwowane są dopiero około 10.-19. roku życia. Mogą też rozwinąć się we wczesnej dorosłości. Choroba jest spowodowana mutacjami w genie ATP13A2 , które są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Dotychczas nie opracowano żadnej skutecznej metody leczenia przyczynowego zespołu Kufor-Rakeb. Postępowanie terapeutyczne jest objawowe i podtrzymujące. Duże wyzwaniem jest opanowanie dystonii.

Choroba Huntingtona to rzadka, postępująca choroba neurodegeneracyjna, która prowadzi do stopniowego uszkodzenia komórek nerwowych w mózgu. Objawy rozwijają się powoli i przez długi czas mogą być niespecyficzne — początkowo dominują subtelne zmiany zachowania, nastroju lub sprawności poznawczej, a dopiero później pojawiają się charakterystyczne ruchy mimowolne. Z biegiem czasu choroba obejmuje coraz więcej obszarów funkcjonowania — ruchowego, psychicznego i poznawczego — prowadząc do narastającej niesamodzielności. Choć nie istnieje leczenie przyczynowe, możliwe jest leczenie objawowe oraz wsparcie wielospecjalistyczne, które poprawia jakość życia pacjentów.   Synonimy ang. chorea Huntingtona pląsawica Huntingtona ang. Huntington disease (HD) łac. chorea chronica hereditaria progressiva Numery w klasyfikacjach ICD-10: G10 OMIM: 143100 ORPHAcode: 399 Rozpowszechnienie Choroba Huntingtona występuje z częstością około 1–9 na 100 000 osób, przy czym w populacji europejskiej jest roz...