Choroby rzadkie

Pomimo, że jedna na 25 osób w populacji europejskiej (a zatem także w Polsce) jest nosicielem mutacji genu CFTR, to nie każdy wie co z tego wynika. W społeczeństwie nadal panuje niski poziom wiedzy na temat mukowiscydozy i nikła świadomość zagrożenia chorobą. To już po raz dwudziesty drugi, Fundacja MATIO organizuje kampanię społeczną: „XXII Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy”. Wydarzenie jest poświęcone upowszechnieniu wiedzy o mukowiscydozie - od objawów i diagnostykę, po leczenie i codzienne życie z chorobą. W bieżącym roku kampanii przyświeca hasło: „Mukowiscydoza – zrozumieć”.  Mukowiscydoza, znana również jako zwłóknienie torbielowate, jest rzadko występującą chorobą genetyczną, charakteryzującą się wydzielaniem potu o wysokiej zawartości chlorków (soli) oraz nieprawidłowo lepkiego śluzu, nawracającymi infekcjami oddechowymi, niewydolnością trzustki i niepłodnością męską. Ma charakter postępujący, a dostępne leczenie pozwala wydłużyć życie średnio do około 4. dekady. Przebieg...

Uwielbiam zmieniać opisy chorób na korzyść. Co to oznacza? Przez kilka lat opis mukowiscydozy figurował jako choroba na którą nie ma leczenia przyczynowego. Cieszę się, że mogę wykreślić zdanie: "Na chwilę obecną choroba jest niewyleczalna, a postępowanie terapeutyczne polega na podtrzymywaniu i wspieraniu zdrowia oraz zapobieganiu powikłań choroby". Przynajmniej dotyczy to Pacjentów z mutacjami brakującymi, oraz m.in. z mutacją F508del. Mutacje brakujące są rzadkie w Polsce. Zdecydowaną większość stanowią mutacje F508del. Refundowane leki to Klaydeco , Kaftrio (dla pacjentów powyżej 12. roku życia), Symkevi (dla pacjentów powyżej 6. roku życia) oraz Orkambi (dla pacjentów od 2. roku życia). Mukowiscydoza, znana również jako zwłóknienie torbielowate, jest rzadko występującą chorobą genetyczną, charakteryzującą się wydzielaniem potu o wysokiej zawartości chlorków (soli) oraz nieprawidłowo lepkiego śluzu, nawracającymi infekcjami oddechowymi, niewydolnością trzustki i niepł...

Mukowiscydoza, znana również jako zwłóknienie torbielowate, jest rzadko występującą chorobą genetyczną, charakteryzującą się wydzielaniem potu o wysokiej zawartości chlorków (soli) oraz nieprawidłowo lepkiego śluzu, nawracającymi infekcjami oddechowymi, niewydolnością trzustki i niepłodnością męską. Ma charakter postępujący, a dostępne leczenie pozwala wydłużyć życie średnio do około 4. dekady. Przebieg mukowiscydozy jest jednak zróżnicowany, co oznacza, że w pewnej grupie pacjentów jest lżejszy, a u innych ciężki. Za jej wystąpienie są odpowiedzialne mutacje genu CFTR , dziedziczone autosomalnie recesywnie.  W Polsce nosicielstwo wadliwego genu oszacowano na 1 : 25 osób. Dotychczas nie było możliwości skutecznego leczenia przyczynowego, a postępowanie terapeutyczne było wspierające i podtrzymujące. Ostatnie lata przyniosły nadzieję dla Pacjentów z mukowiscydozą, w tym posiadających mutację oznaczoną jako F508del (najczęstsza w Polsce) oraz mutacji bramkujących. Opracowana została...

Zespół Shwachmana-Diamonda to rzadka choroba genetyczna o różnorodnych objawach. Charakteryzuje się niewystarczającym wchłanianiem się tłuszczów i innych substancji odżywczych w organizmie z powodu nieprawidłowo rozwiniętej i niewydolnej trzustki. Obserwuje się także zaburzenia hematologiczne z powodu zaburzonej funkcji szpiku kostnego. Pozostałe wady obejmują m.in. niski wzrost, zaburzony rozwój kości (kości klatki piersiowej, ramion i nóg - powodujące przynasadową dyzostozę) oraz nieprawidłową czynność wątroby [1]

Wczoraj około 20:00 rozpoczęły się w Krakowie obchody Dnia Chorób Rzadkich, ale nietypowe, gdyż pod osłoną nocy… Wydarzenie Noc Chorób Rzadkich odbyło się w Klubie Pod Jaszczurami, a jego organizatorami była studencka organizacja IFMSA-Poland . Specyficznej, tajemniczej i intymnej atmosfery nadał wydarzeniu sam lokal: kameralna sala, półmrok, bliski kontakt z innymi uczestnikami. Na spotkanie niemal masowo przybyli studenci kierunków medycznych <serdecznie pozdrawiam Marcelinę i dziewczyny z akademika, a także Michała – studenta 5. roku medycyny ;)>. Na moje oko było blisko 80 osób – tyle ile była w stanie pomieścić salka klubowa. Zatem wydarzenie można uznać za cieszące się zainteresowaniem, a tym samym potrzebne! Po serdecznym powitaniu   słuchaliśmy wykładu na temat chorób rzadkich lek. Eweliny Nowak. Pani doktor zapoznała z epidemiologią chorób rzadkich, wyjaśniła czym tak naprawdę są, określiła problemy z nich wynikające oraz podkreśliła wyzwania stojące prze...