Choroby rzadkie

Uczyliśmy się o niej już w liceum, choć zapewne niewielu zapisała się w pamięci. M.in. na jej przykładzie poznawaliśmy dziedziczenie autosomalne recesywne. Fenyloketonuria. To wrodzona choroba metaboliczna polegająca na nieprawidłowościach w przemianie substancji białkowej - fenyloalaniny. Warunkiem dobrego rokowania jest wczesne wykrycie choroby, co możliwe jest już od najwcześniejszych chwil życia, gdyż każdy noworodek jest badany w tym kierunku rutynowo. Bowiem w naszym kraju obowiązkowo przeprowadza się w czwartej dobie życia badanie przesiewowe wg. Programu Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce na lata 2009-2014 . Inne nazwy choroby: phenyloketonuria, PKU Rozpowszechnienie: 1:10000 urodzeń Przyczyny i dziedziczenie: Choroba spowodowana jest mutacją genu znajdującego się na 12. chromosomie. Gen ten nie wytwarza enzymu odpowiedzialnego za przekształcanie fenyloalaniny w tyrozynę. Fenyloalanina wówczas gromadzi się w organizmie, co nie jest obojętne dla zdrowia malucha. ...

Kwasica propionowa zwana też acydemią propionową, to stan organizmu w którym obserwujemy za małą ilość enzymu zwanego karboksylazą propionylo-CoA, co sprawia iż organizm nie może rozbić białek na mniejsze cząsteczki i pewnych tłuszczów. Ta niezdolność powoduje gromadzenie się szkodliwych substancji, które mogą doprowadzić do uszkodzenia serca człowieka, wątroby, mózgu i kości. Skutkami kwasicy propionowej mogą być drgawki, opóźnienie normalnego rozwoju (chodzenie, mowa), a także inne problemy zdrowotne. W czasie zaostrzenia choroby, dziecko musi być hospitalizowane.

Choroba Gauchera to genetycznie uwarunkowane zaburzenie metaboliczne, dzidziczone w sposób autosomalny recesywny. Mutacje w genie GBA (gen kodujący enzymu o nazwie beta-glukocerebrozydaza, który rozkłada tłuszczową substancję glukocerebrozydu do cukru (glukoza) oraz prostsze cząsteczki tłuszczu (ceramidu)). W wyniku defektu enzymu dochodzi do aktywnego gromadzenia nieprawidłowych lipidów w śledzionie, wątrobie i szpiku kostnym (komórki Gauchera).

Neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki, czyli zespół NARP (ang. neuropathy, ataxia, pigmentary retinopathy ) to klinicznie heterogenny (niejednorodny) stan chorobowy charakteryzujący się często połączeniem neuropatii czuciowo-ruchowej, ataksji móżdżkowej oraz barwnikowej retinopatii (zwyrodnienie siatkówki). Zespół NARP najczęściej uaktywnia się u adolescentów i młodych dorosłych, rzadko u dzieci i zaliczany jest do zaburzeń mitochondrialnych .

Zespół Pallistera-Hall jest rzadkim zespołem genetycznym, o bardzo ciężkim przebiegu. Syndrom jest heterogenny klinicznie, czyli jego objawy są niejednorodne – istnieje szeroki zakres objawów. Jego cechą charakterystyczną są wady ośrodkowego układu nerwowego, odbytu, wielopalczastość, specyficzne dysmorfie twarzy oraz zaburzenia gospodarki hormonalnej. Często obserwuje się jeszcze inne zmiany, które utrudniają, a nawet uniemożliwiają życie – zwłaszcza godne, wolne od interwencji osób drugich (rodzina, bliscy) i trzecich (personel medyczny).

Aspiryna, a dokładniej kwas acetylosalicylowy - to jeden z najbardziej znanych i powszechnie stosowanych leków na świecie. Należy do grupy salicylanów i wykazuje działanie przeciwbólowe, przeciwgorączkowe oraz przeciwzapalne. U dorosłych jest szeroko stosowana, m.in. w leczeniu bólu, gorączki czy w profilaktyce chorób sercowo-naczyniowych. Przez wiele lat była również podawana dzieciom jako lek „na wszystko” — od infekcji po gorączkę. Dziś jednak wiadomo, że choć dla dorosłych jest stosunkowo bezpieczna, u dzieci może prowadzić do bardzo poważnych powikłań. Jednym z najgroźniejszych z nich jest właśnie zespół Reye’a — rzadka, ale ciężka choroba, która może rozwinąć się w trakcie lub po przebytej infekcji wirusowej, podczas której podawano aspirynę.