Choroby rzadkie

Choroba neurozwyrodnieniowa (encefalopatia) z odkładaniem żelaza w mózgu obejmuje grupę rzadko występujących, dziedzicznych chorób neurodegeneracyjnych. Polega na współwystępowaniu objawów pozapiramidowych, dystonii, niepełnosprawności intelektualnej, a także zaburzeń neuropsychiatrycznych, które wynikają z gromadzenia się żelaza w jądrach podstawnych mózgu. Trzeba zaznaczyć, że spadek możliwości intelektualnych oraz zanik móżdżku występują w niektórych podtypach choroby. Ponadto, charakterystycznym dla neurodegeneracji z odkładaniem żelaza jest obraz rezonansu magnetycznego, w którym stwierdza się objaw "tygrysiego oka". Uwidoczniony jest bowiem symetryczny, występujący w obrębie obu gałek bladych obszar wyraźnego obniżenia sygnału (zmiany hipointensywne - koloru ciemniejszego) w sekwencji T2-zależnej, a w jego centrum lub w części przednio-przyśrodkowej znajduje się małe pole hiperintensywne (koloru jaśniejszego), co wizualnie przypomina źrenicę tygrysiego oka. Rozpozn...

Choroba Kufsa to rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa. W jej przebiegu zajęty zostaje ośrodkowy układ nerwowy. Objawy choroby nie są jednoznaczne i typowe. Co ciekawe, mogą imitować i być mylnie odbierane jako schorzenia psychiczne, obniżenie możliwości poruszania się oraz problemy ze wzrokiem. W chorobie Kufsa dochodzi do nadmiernego gromadzenia się pigmentów - lipofuscyn - rozpuszczonych w tkance tłuszczowej tworzącej ośrodkowy układ nerwowy. Choroba Kufsa należy do grupy chorób zwanych ceroidolipofuscynozami neuronalnymi. Zalicza się do nich m.in. choroba Battena , Bielchowsky 'ego i i Santavuori - Haltia. Już na początku trzeba zaznaczyć, że choroba Kufsa jest trudna do rozpoznania ponieważ jej przebieg jest bardzo podobny do powszechnych, postępujących chorób zwyrodnieniowych ośrodkowego układu nerwowego [1].

Lizosomalne choroby spichrzeniowe (LChS) to grupa chorób polegających na odkładaniu się inieprawidłowym magazynowaniu przeróżnych substancji, w takich strukturach komórkowych, jakimi są lizosomy (maleńkie pęcherzyki, w których znajdują się enzymy trawienne). Do wspomnianego odkładania się substancji dochodzi w wyniku braku lub nieprawidłowej aktywności określonego enzymu, co też najczęściej jest uwarunkowane genetycznie. Jedną z takich chorób jest gangliozydoza GM1. W wyniku nieprawidłowych przemian gangliozydów dochodzi do gromadzenia się gangliozydów GM1, oligosacharydów oraz mukopolisacharydowego siarczanu keratanu i jego pochodnych w ośrodkowym układzie nerwowym, co powoduje jego uszkodzenie i pojawienie się objawów.

Choroba Niemanna-Picka należy do zaburzeń zwanych leukodystrofiami lub spichrzeniowymi i powszechnie jest określana jako "dziecięcy Alzheimer". Leukodystrofie to grupa chorób istoty białej mózgu („wypełnienia mózgu”), które postępują i mają różnorakie postacie. Z kolei choroba spichrzeniowa oznacza, że w organizmie dochodzi do odkładania i gromadzenia się przeróżnych substancji w poszczególnych narządach. W przypadku choroby Niemanna-Picka, kumulowane są lipidy, głównie w mózgu, wątrobie, śledzionie, płucach i szpiku kostnym. Przebieg choroby jest zróżnicowany i w zależności od objawów wyszczególniono kilka typów, oznaczając je odpowiednio literami: A, B, C i D. W każdym z typów dochodzi do odkładania się złogów tłuszczowych w określonych narządach.

Choroba Gauchera to genetycznie uwarunkowane zaburzenie metaboliczne, dzidziczone w sposób autosomalny recesywny. Mutacje w genie GBA (gen kodujący enzymu o nazwie beta-glukocerebrozydaza, który rozkłada tłuszczową substancję glukocerebrozydu do cukru (glukoza) oraz prostsze cząsteczki tłuszczu (ceramidu)). W wyniku defektu enzymu dochodzi do aktywnego gromadzenia nieprawidłowych lipidów w śledzionie, wątrobie i szpiku kostnym (komórki Gauchera).