Choroby rzadkie

Wiele zespołów genetycznych ma podobny układ objawów: hipotonią mięśniowa, opóźnienie rozwojowe, niepełnosprawność umysłowa, zaburzenia zachowania oraz cechy dymorficzne. Z uwagi na przyczynę genetyczną zespołów oraz miejsce nieprawidłowej zmiany w obrębie genu zaangażowanego w etiologię choroby - nie występują dwa identyczne przypadki danego zespołu. Pacjenci będą mieli pewne cechy wspólne, ale np. stopień nasilenia objawów będzie zmienny. Zatem ten sam zespół u jednej osoby okazuje się być łagodny, a z kolei u drugiej - zagrażający życiu. Podobnie jest w przypadku zespołu Primrose'a. Zespół Primrose'a został opisany w 1982 r. przez doktora D. A. Primrose'a, w Narodowym Szkockim Szpitalu Królewskim (Larbert). Pomimo dużej zmienności objawów, do najbardziej charakterystycznych cech, które mogą ułatwić postawienie diagnozy, zaliczamy: zwapnienia chrząstki ucha zewnętrznego, niepełnosprawność umysłową, hipotonię mięśniową, miopatię, utratę słuchu, nieprawidłowy metabolizm glu...

Raczej nie ma takiej naturalnej siły, która wesołe, beztrosko bawiące się dziecko nagle zmienia o 180 stopni, wywołując wściekłość i agresję skierowaną na otoczenie i samego siebie... Jedynie choroba może skutkować takim "przeobrażeniem". Przykładową jest zespół Smith-Magenis - rzadki zespół genetyczny, charakteryzujący się nie tylko wspomnianą huśtawką nastrojów, zachowań i emocji, ale również niepełnosprawnością intelektualną różnego stopnia, wadami szkieletowymi, dysmorfią, opóźnieniem ruchowym i rozwoju mowy oraz zaburzeniami snu.

Dysplazja geleofizyaczna... Po raz pierwszy przeczytałam tę nazwę opracowując zespół Marfana. Pod lupą miałam wtedy gen FBN1, który jak się okazało nie tylko odpowiada za przytoczony zespół. Geleophysic displasi a... Pomyślałam - dziwna nazwa. Brzmi tak technicznie. Skąd się wzięła i na czym polega choroba? Jak wyglądają osoby nią dotknięte? - To pierwsze myśli jakie mi przyszły do głowy. Poszukiwania pochodzenia nazwy choroby nie trwały długo. A odkrycie tajemnicy dysplazji geleofizycznej - zaskakujące!