Choroby rzadkie

Listopad to Międzynarodowy Miesiąc Świadomości o Zespole Delecji 22q11 (określanym też jako zespół DiGeorge'a). Dzisiaj, 22 listopada (11. miesiąc w roku) obchodzimy Dzień Delecji 22q11. 22q oznacza ramię długie chromosomu 22, a 11, to miejsce (region) w którym pojawia się ubytek materiału genetycznego.  Zespół DiGeorge'a dotyka 1:2000-4000 żywo urodzonych dzieci. Jest trudnym do rozpoznania zaburzeniem genetycznym. Objawy mogą obejmować z niemal wszystkie narządy organizmu. Zatem jego przebieg jest zmienny i indywidualny, nawet między poszczególnymi członkami rodziny. Głównymi cechami zespołu obecnymi już od urodzenia są wady serca, rozszczep podniebienia i charakterystyczny wygląd twarzy (migdałowate, szeroko rozstawione oczy, małe, niskoosadzone i odwrócone uszy, małe usta, podłużna twarz, mała żuchwa). Pojawiają się zaburzenia immunologiczne, takie jak niedobór odporności lub przeciwnie - odporność "nadczynna" sprzyjająca chorobom autoimmunologicznym, polegającym ...

Zespół Larsena jest rzadkim tzw. zespołem wad wrodzonych, czyli połączeniem kilku wad, anomalii, zaburzeń w stałej i charakterystycznej sekwencji (układzie). To grupa wad kierujących uwagę lekarza diagnosty na właściwe rozpoznanie. W przypadku zespołu Larsena sekwencją takich wad – objawów są: wrodzone zwichnięcia wielu stawów, zniekształcenia stawów i ich wiotkość, szerokie palce, a także pewne zmiany w obrębie twarzy. Objawy zespołu Larsena mogą być jednak bardzo zróżnicowane w obrębie jednej rodziny… Inne nazwy choroby: Larsen syndrome, autosomal dominant Larsen syndrome, LS Rozpowszechnienie: < 1 : 1000 000; objawy obserwowane u noworodków i niemowląt. Pojawia się w przypadku 1:100 000 żywych urodzeń. Ponad 40 przypadków chorych dzieci opisano na wyspie Reunion (Ocean Indyjski, 200 km na zachód od Mauritiusu), zatem częstość występowania określono tu na 1:1500 urodzeń. Przyczyny i dziedziczenie: autosomalne dominujące, może być recesywne lub sporadyczne.  P...