Choroby rzadkie

Listopad to Międzynarodowy Miesiąc Świadomości o Zespole Delecji 22q11 (określanym też jako zespół DiGeorge'a). Dzisiaj, 22 listopada (11. miesiąc w roku) obchodzimy Dzień Delecji 22q11. 22q oznacza ramię długie chromosomu 22, a 11, to miejsce (region) w którym pojawia się ubytek materiału genetycznego.  Zespół DiGeorge'a dotyka 1:2000-4000 żywo urodzonych dzieci. Jest trudnym do rozpoznania zaburzeniem genetycznym. Objawy mogą obejmować z niemal wszystkie narządy organizmu. Zatem jego przebieg jest zmienny i indywidualny, nawet między poszczególnymi członkami rodziny. Głównymi cechami zespołu obecnymi już od urodzenia są wady serca, rozszczep podniebienia i charakterystyczny wygląd twarzy (migdałowate, szeroko rozstawione oczy, małe, niskoosadzone i odwrócone uszy, małe usta, podłużna twarz, mała żuchwa). Pojawiają się zaburzenia immunologiczne, takie jak niedobór odporności lub przeciwnie - odporność "nadczynna" sprzyjająca chorobom autoimmunologicznym, polegającym ...

Zespół Nijmegen to rzadka choroba genetyczna z wrodzoną niestabilnością chromosomową, która charakteryzuje się mikrocefalią, niedoborami odporności, predyspozycją do nowotworów, a także dysmorfią twarzy. Dotychczas na całym świecie opisano kilkaset przypadków zespołu Nijmegen. Co ciekawe, większość z nich pochodzi z Polski. Oprócz naszego kraju, zespół ten częściej jest notowany w Czechach, na Słowacji, w Niemczech i na Ukrainie. Populacja chorych stale rośnie. Pojedyncze przypadki zachorowań stwierdzono już na Bałkanach, w Europie Zachodniej, Rosji, Wielkiej Brytanii, a także w Afryce i Ameryce Południowej. Ponieważ, zespół po raz pierwszy był opisany u dziecka w holenderskim mieście Nijmegen, zyskał właśnie taką nazwę. Dziecko to było potomkiem czeskich protestantów, którzy przybyli do Holandii podczas wojny trzydziestoletniej.