Zespół Cockayne'a a słońce, czyli Ania na spacerze

Dzisiaj i przez kilka dalszych wpisów poznacie Anię - dziewczynkę z zespołem Cockayne'a. Razem z Mamą Ani postanowiłyśmy przybliżyć życie z tym zespołem rozpoczynając cykl małych urywków codzienności, w którym przedstawimy główne problemy z jakimi przyszło się mierzyć tej małej osóbce. Zespół Cockayne'a został już opisany na chorobyrzadkie.blogspot.com. Dla przypomnienia: zespół Cockayne'a to rzadko występujące zaburzenie, charakteryzujące się karłowatością kachektyczną, zaburzeniami rozwojowymi, małogłowiem, starczym wyglądem, zaćmą, postępującym niedosłuchem i niedowidzeniem oraz niebywałą nadwrażliwością na promienie słoneczne. Ten ostatni objaw sprawił, że Miesiącem Zespołu Cockayne'a i Trichotiodystrofii był lipiec - jeden z najbardziej słonecznych miesięcy, szczególnie niebezpieczny dla tej grupy chorych. Zainteresowanych zespołem Cockayne'a zapraszam do lektury opisu choroby, klikając w poniższy eponim:

Zespół Cockayne'a

 

O tym, że Ania jest chora nie dowiedzieliśmy się w szpitalu, w którym się urodziła…
Wyszłyśmy do domu z 10pkt Apgar. Wkrótce zauważyliśmy białe plamki na jej źrenicach, co nas bardzo zaniepokoiło. Pobiegliśmy najpierw do pediatry, a później zaczął się łańcuszek wizyt u specjalistów, w pierwszej kolejności u okulisty, specjalizującego się w zaćmie wrodzonej. Niestety nasze obawy sprawdziły się i Ania w szybkim czasie musiała mieć operację usunięcia zaawansowanej zaćmy wrodzonej, żeby mieć szanse na widzenie. Operacje na szczęście powiodły się, a szybko wdrożona terapia widzenia zapobiegły ślepocie wtórnej. Niestety operacji wszczepienia soczewek w przypadku Ani nikt nie podjął się ze względu na specyficzne uwarunkowania anatomiczne, ale w okularkach Ania całkiem dobrze sobie radzi. Ma wadę 17 + w obu oczkach.

Objawy zespołu Cockayne'a pojawiły się już w życiu płodowym

Trzeba zaznaczyć, że diagnostyka tej choroby nie jest łatwa i często trwa latami, zwłaszcza w przypadku lżejszych typów. Ania ma niestety najcięższą postać choroby, co oznacza że pierwsze objawy choroby pojawiły się już w życiu płodowym. W lżejszych typach zauważalne problemy pojawiają się ok 1-2 r.ż. 



Dzieci niejednokrotnie osiągają szereg umiejętności rozwojowych - samodzielnie siedzą, chodzą, potrafią mówić, ale mogą one być później utracone. Bo jest to choroba postępująca, należąca do neurodegeneracyjnych. Ania także osiągnęła pewne umiejętności tj. siedziała i stała samodzielnie (nigdy jednak sama nie chodziła), jadła normalnie. Choroba odebrała jej to wszystko. Obecnie, jak większość chorych na CS, ma PEGa (zgłębnik bezpośrednio do żołądka) i karmiona jest w ten sposób, siedzi zabezpieczona, w foteliku rehabilitacyjnym.

Jedyne czego nie odebrał jej zespół Cockayne'a to uśmiech

Pomimo, że Ania ma już 8 lat, nadal jest drobniutką dziewczynką, wyglądającą na 1,5 roczne dziecko. Jak na osóbkę z tyloma poważnymi problemami zdrowotnymi, jest bardzo pogodna, zwykle uśmiechnięta i bardo towarzyska, uwielbia zabawę jak każde dziecko, lubi też spacery - co stanowi dla nas nie lada wyzwanie. Promieniowanie ultrafioletowe emitowane przez słońce jest niebezpieczne dla wrażliwej skóry Aneczki.

Anulka jak na ten zespół, miała wyjątkowo szybko postawione podejrzenie zespołu Cockayne'a, bo oprócz zaćmy zauważalne stały się – mały przyrost wagi i wzrostu, mała główka, głęboko osadzone oczy, czy lekko podniesione próby wątrobowe.

 

Niestety oprócz licznych problemów zdrowotnych, musimy sobie radzić z ekstremalne uczulenie na światło słoneczne, podobnie jak u osób chorujących na Trichotiodystrofię (TTD). U Ani nie było to takie oczywiste na początku, bo nie miała wysypek i oparzeń na skórze. 

Musimy zaznaczyć, że Anulka jak na ten zespół, miała wyjątkowo szybko postawione podejrzenie choroby w IMiD, bo oprócz zaćmy zauważalne stały się – mały przyrost wagi i wzrostu, mała główka, głęboko osadzone oczy, czy lekko podniesione próby wątrobowe. I znając to podejrzenie zaczęliśmy już wtedy chronić ją przed słońcem: stosowaliśmy kremy z filtrami i kapelusze z dużym rondem.

Nawet kilka minut na słońcu może spowodować dotkliwe oparzenia u dzieci z zespołem Cockayne'a

A u chorujących na CS nawet najmniejsze kilkuminutowe narażenie na UV może stanowić poważne zagrożenie oparzeniami skóry, prowadzące do przebarwień albo nawet trwałych blizn. Ta szczególnie wysoka wrażliwość na słońce dotyczy również oczu. Objawy mogą pojawić się wkrótce po ekspozycji, ale czasem dopiero po kilku dniach!

Ta duża wrażliwość na słońce związana jest z brakiem lub bardzo niskim poziomem enzymów stanowiących ochronę antyoksydacyjną organizmu i, w związku z tym DNA może być nieodwracalnie niszczone przez promieniowanie słoneczne.

Widzimy że u Ani ta wrażliwość na ultrafiolet postępuje z czasem. Gdzieś od 2. roku życia zauważyliśmy, że nawet po krótkim przebywaniu na zewnątrz, na jej skórze zaczęły pojawiać się uczuleniowe wysypki.

Krem z filtrem nie jest tak skuteczny jak... ubranie długich rękawów i nogawek!

Obecnie wychodząc na spacer z Anią bardzo dokładnie ją zabezpieczamy - bo poza stosowaniem kremów z filtrem, kapeluszem z dużym rondem, okularami przeciwsłonecznymi ze specjalną warstwą chroniącą przed UV, ubieramy Anię w lekkie, przewiewne ubranka, ale z długimi rękawami i spodenki z długimi nogawkami. Ostatnio zaczęliśmy korzystać także z ubranek mających filtr UV. Widzimy, że zakrywanie ciała jest najlepszą ochroną, bo dłonie Ani (które nie są osłonięte), mimo zastosowania filtrów w kremie - niestety czasem na drugi dzień wyglądają źle…

Zwykle korzystamy też z wózka, w którym Ania jest bardzo dobrze zabezpieczona przed słońcem. Latem zawsze uciekamy do cienia i niejednokrotnie w upalne, słoneczne dni wychodzimy na spacery dopiero w późnych popołudniowych godzinach albo wcale, a ukrywamy się pod osłoną pnączy na balkonie. Niektóre osoby (zwłaszcza chorujące na TTD) mają jeszcze większą wrażliwość na słońce i nawet w domu konieczne jest stosowanie specjalnych osłon na okna (bo wbrew obiegowej opinii UV przenika przez szkło). 

Na zakończenie, warto zaznaczyć, że dzieci z CS mają także zaburzone mechanizmy termoregulacji (nie pocą się) i w związku z tym narażone są w większym stopniu na udar cieplny. W sytuacji przegrzania, które może nastąpić zarówno po przebywaniu na słońcu jak i po kąpieli w zbyt ciepłej wodzie, niezbędne jest schodzenie ciała i podanie większej niż zwykle ilości płynów.

Mimo tylu przeciwności staramy się z Anulką korzystać z lata w nasz nietypowy sposób, zwłaszcza że nasza Perełka uwielbia długie spacery i podróże...

A o Ani i jej codzienności możecie na bieżąco poczytać na Facebooku: https://www.facebook.com/PomocDlaAniZossel/


Jeśli chcielibyście wesprzeć Anię w rehabilitacji to możecie to zrobić przekazując darowiznę na jej subkonto w Fundacji:

Fundacja Dzieciom "Zdążyć z Pomocą"
Alior Bank S.A., nr rachunku: 42 2490 0005 0000 4600 7549 3994
Tytułem: 18003 Zossel Anna darowizna na pomoc i ochronę zdrowia