Lipiec – Miesiąc Zespołu Cockayne’a i Trichotiodystrofii
Lato w pełni. Cieszymy się każdym gorącym promieniem słońca, nie mając świadomości, że jest wśród nas garstka osób, które być może i lubią słońce, ale nie mogą się z niego cieszyć. Lipiec jako jeden z pierwszych letnich miesięcy zapisał się dla nich jako Miesiąc Zespołu Cockayne’a i Trichotiodystrofii, a wieńczy go Dzień Świadomości tychże niebywale rzadkich chorób.
Zespół Cockayne’a to rzadko występujące zaburzenie, charakteryzujące się mikrocefalią, progeryjnymi cechami twarzy (starzejąca się twarz u dziecka), karłowatością, a także zaburzeniami rozwojowymi. Pierwsze objawy obserwowane są w okresie noworodkowym i pogarszają się wraz z wiekiem. U większości osób z zespołem Cockayne’a stwierdza się nadwrażliwość na promienie słoneczne, ale w niektórych przypadkach nawet kilkuminutowa ekspozycja na słońce skutkuje dotkliwymi oparzeniami i pojawieniem się pęcherzy na skórze. Pozostałe cechy zespołu obejmują: utratę wzroku i słuchu, zaawansowaną próchnicę zębów, zimne ręce i stopy oraz nieprawidłowe zmiany w mózgu, widoczne podczas badań obrazowych. U osób z zespołem Cockayne’a dochodzi do ciężkiej reakcja na metronidazol, która prowadzi do ostrej niewydolności wątroby. W zależności od momentu wystąpienia pierwszych objawów oraz stopnia ich ciężkości, wyróżniono trzy typy zespołu, w tym śmiertelny zespół mózgowo-oczno-twarzowy. Zespół Cockayne’a jest spowodowany patogennymi wariantami genów ERCC6 i ERCC8, dziedziczinymi w sposób autosomalny recesywny. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego zespołu, a postępowanie medyczne jest paliatywne i wspierające. Zaleca się unikanie ekspozycji na światło słoneczne oraz ochronę przed nim.
Zmiany w wyglądzie zależne od wieku
Trichotiodystrofia to rzadko występująca choroba, która dotyczy całego organizmu. Jej cechą charakterystyczną są przerzedzone, kruche i łamliwe włosy wynikające z niskiej zawartości siarki. Objawy trichotiodystrofii są różnie nasilone. Mogą to być jedynie osłabione włosy, jak również opóźniony rozwój, znaczna niepełnosprawność umysłowa oraz nawracające infekcje układu oddechowego. Ciężka postać choroby skraca przeżycie do niemowlęctwa lub wczesnego dzieciństwa. Matki dzieci z trichotiodystrofią mogą być dotknięte stanem przedrzucawkowym lub HELLP w ciąży. Istnieje ryzyko wystąpienia porodu przedwczesnego. Ponadto występuje niska masa urodzeniowa oraz powolne zaburzenia wzrastania dziecka. Większość dzieci jest dotknięta karłowatością, niepełnosprawnością umysłową, a także opóźnieniem rozwoju. Dzieci bywają jednak towarzyskie i otwarte. Dodatkowo stwierdzane są wady w budowie mózgu, rybia łuska na skórze, wady paznokci, zaćma, wady szkieletu oraz trudności z koordynacją. U około połowy pacjentów występuje nadwrażliwość na światło słoneczne pod postacią oparzeń, zwiększonego ryzyka nowotworów oraz nadmiernego powstawania piegów. Wiele osób z trichotiodystrofią podaje, że się nie poci. Choroba jest spowodowana wariantami patogennymi ERCC2 i ERCC3 oraz GTF2H5 i MPLKIP (bez nadwrażliwości na słońce), dziedziczonymi autosomalnie recesywnie. Skutkiem zmian w genach ERCC2 i ERCC3 jest upośledzenie mechanizmu naprawy przez wycinanie nukleotydu (NER).
Cechy trichotiodystrofii
Komentarze
Prześlij komentarz