Choroby rzadkie

Chorob a Menkesa to rzadko występujące zaburzenie metabolizmu miedzi, które przebiega z neurodegeneracją i anomaliami tkanki łącznej. Może zostać wykryte jeszcze przed urodzeniem. Charakterystycznymi objawami są: zahamowanie rozwoju i jego opóźnienie, napady drgawkowe, niestabilna temperatura ciała, a także kruche, jasne wlosy o skręconej strukturze wewnętrznej (łac. Pili torti ). Za wystąpienie choroby odpowiedzialna jest mutacja genetyczna dziedziczona w sprzężeniu z chromosomem X, której skutkiem jest zaburzenie transportu miedzi w komórce i przez błonę komórkową, co upośledza ich budowę, a także funkcje enzymów spełniających kluczowe role w rozwoju włosów, mózgu, kości, wątroby i tętnic. Osoby z chorobą Menkesa mają za mało miedzi w komórkach mózgu i wątroby oraz jej nadmiar w jelitach i nerkach. Miedź przyjmowana z pożywieniem nie wchłania się z przewodu pokarmowego. Przebieg choroby bardzo rzadko jest łagodny, a rokowanie jest niepomyślne.

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanu to rzadkie zaburzenie metabolizmu, które prawie wyłącznie dotyczy mężczyzn. Skutkiem wspomnianego niedoboru enzymatycznego jest przedwczesny rozpad erytrocytów, zwany hemolizą. Erytrocyty to czerwone ciałka krwi, a ich zadaniem jest m.in. transport tlenu i substancji odżywczych do wszystkich komórek organizmu. Jeśli dochodzi do ich hemolizy, wówczas drastycznie zmniejsza się liczba czerwonych krwinek, a organizm nie jest w stanie równie szybko ich wyprodukować. Kryzys ten określamy mianem anemii (niedokrwistości) hemolitycznej (w wyniku rozpadu, zniszczenia erytrocytów). Choroba jest niewyleczalna, ale można zapobiegać anemii hemolitycznej unikając przyjmowania określonych leków i produktów spożywczych. Należy wiedzieć, że nasilenie objawów może być skutkiem spożywania surowego bobu i wdychania pyłków unoszących się nad rośliną, co określane jest fawizmem (z łac.  Vicia faba - bób).

Hipofosfatazja (ang. Hypophosphatasia , HPP) jest dziedzicznym zaburzeniem rozwojowym kośćca i zębów, które wynika z nieprawidłowo przebiegającego procesu mineralizacji. W warunkach normalnych, wzrastające kości i zęby gromadzą fosfor i wapń, co sprawia, że są utwardzone i mocne. Zaburzenia mineralizacji doprowadzają do ich osłabienia, złamań i deformacji. W zależności od postaci choroby, pierwsze objawy przypadają na różne okresy życia. Wyodrębniono hipofosfatazję: prenatalną, noworodkowo-niemowlęcą, dziecięcą, dorosłych i odontohipofosfatazję. HPP na chwilę obecną jest chorobą niewyleczalną, ale podejmowane są różne próby terapii. Lepsze rokowanie przypisuje się jednak postaciom łagodnym.

Moją małą tradycją się stało, że już od pięciu lat uczestniczę w Ogólnopolskich Zjazdach dla Dzieci z Miopatią Mitochondrialną - Zespołem Leigha. Za każdym razem cieszę się z zaproszenia, które wysyła Pani Jolana Kuc - Prezes Stowarzyszenia Mali Bohaterowie i póki mam taką możliwość, będę w nich uczestniczyć. Spotkania, pomimo tego, że są trudnym doświadczeniem, dodają jeszcze większej motywacji do kontynuowania pracy nad zwiększaniem świadomości o chorobach rzadkich. Podkreślają też istotę naszego "branżowego" motta: Alone we are rare. Together we are strong!®