Choroby rzadkie

Choroba Canavan to choroba neurozwyrodnieniowa zaliczana do leukodystrofii, spowodowana mutacją genu ASPA , dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Opisano dwie postacie choroby Canavan - noworodkowo-niemowlęcą i młodzieńczą. Postać o początku w okresie noworodkowym lub niemowlęcym cechuje bardzo ciężki przebieg. Pierwszym z niepokojących objawów jest opóźnienie rozwoju obserwowane około 3.-5. miesiąca życia, z towarzyszącą makrocefalią, drażliwością i hipotonią mięśniową. Choroba o późnym początku jest dyskretnie wyrażona, a jej objawy mogą pozostać niezauważone. Aktualnie jest chorobą niewyleczalną - wdrażane jest jedynie postępowanie paliatywne. Jednakże trwają badania nad opracowaniem terapii genowej dla tej leukodystrofii.

Nadciśnienie płucne to stan w którym średnie ciśnienie w tętnicy płucnej w bezpośrednim badaniu hemodynamicznym osiąga lub przekracza wartość: 25 mmHg w spoczynku . Nadciśnienie płucne może pojawić się w wyniku choroby serca lub jest dziedziczne. Czasem rozwija się jako schorzenie idiopatyczne (o niejasnej etiologii, "choroba sama z siebie"). Objawy idiopatycznego nadciśnienia płucnego są takie same jak w przypadku nadciśnienia płucnego spowodowanego innymi chorobami. Osoby z PAH przez długie lata mogą żyć w nieświadomości choroby i bez rozpoznania, ponieważ początkowe objawy są niespecyficzne, słabo wyrażone lub też pojawiają się podczas intensywnego treningu, kiedy zadyszka jest normalna. Z czasem mogą się pogłębiać, a z biegiem lat konieczne będzie specjalistyczne leczenie. IPAH rozwija się najczęściej u osób dorosłych (rozpoznawana po 4. dekadzie życia), rzadziej u dzieci. Dwa razy częściej dotyczy kobiet niż mężczyzn. Ciąg dalszy pod linkiem:  > ...

Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna to jedna z wielu dysplazji, której początek przypada na okres embrionalny. Wynika z prenatalnych zaburzeń rozwoju skóry, włosów, paznokci, zębów i gruczołów potowych. Osoby chore cechuje specyficzny wygląd: wypukłe czoło, zapadnięty środkowy odcinek twarzy, grube usta, zniekształcone uszy, jasna karnacja i progeryjne rysy twarzy. Być może nawet kojarzymy te odmienności m.in. z baśniowych ról aktora Michaela Berrymana, do których nie musiał być specjalnie charakteryzowany z powodu aparycji wynikającej z HED. Jakiś czas temu zwrócono też uwagę na chorobę, po tym jak świat obiegły zdjęcia nietypowej modelki: Melanie Gaydos - również posiadającej to samo rozpoznanie... 

MEGDEL (ang. methylglutaconic aciduria (MEG), deafness (D), encephalopathy (E), and Leigh-like disease (L)) to bardzo rzadko występujące zaburzenie metaboliczne, spowodowane mutacją genu SERAC1. Charakteryzuje się kwasicą 3-metyloglutakonową, głuchotą, uszkodzeniem mózgu i objawami przypominającymi zespół Leigha. W okresie noworodkowym często występują stany podobne do sepsy (bez patogenu mikrobiologicznego) z hipoglikemią i kwasicą mleczanową. W miarę upływu czasu objawy zespołu stają się bardziej wyraźne i cięższe. Dotyczą trudności w karmieniu, hipotonii, zaburzeń wątrobowych i deficytów rozwojowych. Z uwagi na niską częstość występowania, rozpoznanie choroby może być trudne. Brakuje też możliwości leczenia przyczynowego.

Zespół Birk-Barel znany też jako zespół imprintingu KCNK9, to ekstremalnie rzadko występujący syndrom, który charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną, hipotonią mięśniową, nadpobudliwością i zauważalnymi zmianami w wyglądzie. Zespół jest spowodowany mutacją w genie KCNK9 i jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący z imprintingiem genomowym. Dotychczas znanych jest medycynie niewiele przypadków zespołu. Nie ustalono jeszcze żadnych kryteriów ułatwiających postawienie diagnozy. Na chwilę obecną nie ma też leczenia przyczynowego zespołu. Postępowanie terapeutyczne skupia się na podtrzymywaniu i wspieraniu funkcjonowania pacjentów.

Zespół Kabuki jest rzadko występującą chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Do jego cech charakterystycznych zaliczamy dysmorfie twarzowe - przypominające makijaż aktorów teatru Kabuki, niepełnosprawność intelektualną, słaby przyrost masy ciała i wzrostu, małe wady szkieletowe, zaburzenia linii papilarnych, wady narządów wewnętrznych i zaburzenia funkcjonalne np. endokrynologiczne, niedobór odporności lub choroby autoimunologiczne. Dotychczas odkryto tylko dwa geny, których mutacje są przyczyną zespołu. Szerzej na ten temat przeczytacie pod linkiem: >> Zespół Kabuki - makijaż genowy <<

Delecje ramienia długiego chromosomu 6 to rzadko występujące zaburzenia, które wynikają z utraty części materiału genetycznego zlokalizowanego na jego długim ramieniu (q). Ciężkość objawów zależy od miejsca i rozmiarów delecji oraz utraconych genów. Cały chromosom 6 jest prawdopodobnie zawiera od 1000 do 1100 genów. Najczęściej delecje te są przyczyną opóźnienia rozwoju, niepełnosprawności intelektualnej i pewnych zmian w wyglądzie. Skutki delecji są nieodwracalne, a leczenie pacjentów skupia się na postępowaniu objawowym i wspierającym.