Zaktualizowany opis - zespół Kabuki

Autor:
Zespół Kabuki jest rzadko występującą chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Do jego cech charakterystycznych zaliczamy dysmorfie twarzowe - przypominające makijaż aktorów teatru Kabuki, niepełnosprawność intelektualną, słaby przyrost masy ciała i wzrostu, małe wady szkieletowe, zaburzenia linii papilarnych, wady narządów wewnętrznych i zaburzenia funkcjonalne np. endokrynologiczne, niedobór odporności lub choroby autoimunologiczne. Dotychczas odkryto tylko dwa geny, których mutacje są przyczyną zespołu. Szerzej na ten temat przeczytacie pod linkiem:

Komentarze

Prześlij komentarz

Popularne posty z tego bloga

Zespół Phelan-McDermid - delecja 22q13

Autor:
Obraz
Zespół Phelan-McDermid to wada trudna do wykrycia. Pojawia się bardzo rzadko. Do niedawna nie znano rozpowszechnienia zespołu, gdyż sporadycznie przychodziły na świat dzieci z tą chorobą. Zespół Phelan-McDermid łączy w sobie rozmaite objawy – od wiotkości ciała, przez opóźnienie rozwoju, niedorozwój mowy, łagodne zmiany w wyglądzie, po zachowania autystyczne. Dziecko wymaga szczególnej opieki i stymulacji rozwoju. Najczęściej u dzieci nie stwierdza się wad zagrażających życiu.
Czytaj więcej

Polimikrogyria - drobnozakrętowość mózgu

Autor:
Obraz
Obustronna polimikrogyria, Smith et all, 2018 Polimikrogyrgia, czyli drobnozakrętowość, to wada wrodzona mózgu polegająca na występowaniu zbyt dużej ilości ( poli -) drobnych ( micro -) zakrętów ( gyria ) na powierzchni mózgu, przez co dochodzi do pojawienia się różnie nasilonych zaburzeń neurologicznych. Takie niekorzystne zmiany rozwojowe zachodzą jeszcze przed urodzeniem dziecka, a drobnozakrętowość może dotyczyć części lub całego mózgowia. Występuje jako wada izolowana, samodzielna albo towarzyszy innym zespołom genetycznym, czy zaburzeniom chromosomowym. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego polimikrogyrii. Postępowanie skupia się na leczeniu przeciwpadaczkowym, ponieważ padaczka jest najczęstszym powikłaniem związanym z chorobą. Wdrażane też jest leczenie operacyjne polegające wykonaniu hemisferektomii czy też całkowitej resekcji kory z drobnozakrętowością.
Czytaj więcej

Zespół Wiedemanna-Steinera

Autor:
Obraz
Zespół Wiedemanna-Steinera to rzadko występujący zespół chorobowy, który charakteryzuje się opóźnieniem rozwojowym, zmianami w wyglądzie zewnętrznym jak np. hipertrichoza łokci i dysmorfie twarzowe, niski wzrost, a także obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia). Mutacja genetyczna odpowiedzialna za pojawienie się zespołu jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Na chwilę obecną jest to choroba niewyleczalna, ale proponowane są terapie wspierające i podtrzymujące. Dzieci z zespołem Wiedemanna-Steinera wymagają stałej opieki osób dorosłych.
Czytaj więcej