Zaktualizowany opis - zespół Kabuki

Autor:
Zespół Kabuki jest rzadko występującą chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Do jego cech charakterystycznych zaliczamy dysmorfie twarzowe - przypominające makijaż aktorów teatru Kabuki, niepełnosprawność intelektualną, słaby przyrost masy ciała i wzrostu, małe wady szkieletowe, zaburzenia linii papilarnych, wady narządów wewnętrznych i zaburzenia funkcjonalne np. endokrynologiczne, niedobór odporności lub choroby autoimunologiczne. Dotychczas odkryto tylko dwa geny, których mutacje są przyczyną zespołu. Szerzej na ten temat przeczytacie pod linkiem:

Komentarze

Prześlij komentarz

Popularne posty z tego bloga

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza

Autor:
Obraz
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza określany również jako wrodzony niedobór reduktazy 7-dehydrocholesterolu, to rzadko występujący zespół charakteryzujący się licznymi wadami wrodzonymi, z towarzyszącą niepełnosprawnością intelektualną i zaburzeniami behawioralnymi np. autyzm. Stwierdzane są także anomalie w obrębie ośrodkowego układu nerwowego, jak holoprozencefalia oraz niedorozwój ciała modzelowatego. U większości dzieci widoczne jest małogłowie oraz przodopochylenie nozdrzy i zrośnięcie 2. i 3. palców st p. Zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest spowodowany mutacją genu DHCR, co skutkuje niedoborem reduktazy 7-dehydrocholesterolu, która przekształca 7-dehydrocholesterol (7DHC) w cholesterol. Dochodzi więc do nieprawidłowości w syntezie cholesterolu.
Czytaj więcej

Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC)

Autor:
Obraz
Zespół sercowo-twarzowo-skórny jest zespołem chorobowym głównie obejmującym  wady serca, cechy dysmorficzne twarzy i nieprawidłowości skóry. Wydaje się występować w równym stopniu u kobiet i mężczyzn oraz poszczególnych  grup etnicznych. U dzieci objawami wskazującymi na rozpoznanie zespołu są zwykle: większa głowa, dolno-skośne ustawienie szpar powiekowych, przerzedzone brwi, kręcone włosy, miejscowo zgrubiała lub łuszcząca się skóra, niski wzrost, wady serca oraz niepełnosprawność intelektualna. Wady w przebiegu zespołu sercowo-twarzowo-skórnego mogą być różnie nasilone [1]. 
Czytaj więcej

Zespół Phelan-McDermid - delecja 22q13

Autor:
Obraz
Zespół Phelan-McDermid to wada trudna do wykrycia. Pojawia się bardzo rzadko. Do niedawna nie znano rozpowszechnienia zespołu, gdyż sporadycznie przychodziły na świat dzieci z tą chorobą. Zespół Phelan-McDermid łączy w sobie rozmaite objawy – od wiotkości ciała, przez opóźnienie rozwoju, niedorozwój mowy, łagodne zmiany w wyglądzie, po zachowania autystyczne. Dziecko wymaga szczególnej opieki i stymulacji rozwoju. Najczęściej u dzieci nie stwierdza się wad zagrażających życiu.
Czytaj więcej