XII Europejska Konferencja Chorób Rzadkich Pt: "Żyć z Chorobą Rzadką”

Aż trudno uwierzyć, że to już dwa tygodnie minęły od ogromnego wydarzenia, jakim była XII Europejska Konferencja Chorób Rzadkich Pt: "Żyć z Chorobą Rzadką”... Byłam tam pierwszy i mam nadzieję, że nie ostatni raz...

Konferencja odbyła się w Spale - maleńkiej miejscowości niedaleko Tomaszowa Mazowieckiego, słynącej z Ośrodka Przygotowań Olimpijskich i pięknych krajobrazów nizinnych. Obrady miały miejsce w Ośrodku Wypoczynkowym Zacisze - w samym środku pachnącego sosnowego lasu! Zatem w miejscu sprzyjającym nie tylko relaksowi, ale i skupieniu.

Do Spały wybrałam się razem z Izą - siostrą jednej z dziewczynek chorych na Fibrodysplasia Ossifcans Progressiva, z wykształcenia biolożką. Na miejsce przybyłyśmy 4 lipca o poranku. Zarejestrowałyśmy się na konferencję i zakwaterowałyśmy w przytulnym pokoju. Już na początku zauroczyły nas Panie administrujące całym wydarzeniem. Były to Mamy i Członkowie Rodzin Dzieci chorych na mukopolisacharydozy. Swoją uprzejmością i serdecznością sprawiły, że konferencja nabrała na prawdę wyjątkowej oprawy... Otrzymałyśmy materiały konferencyjne - w tym obszerny plan konferencji, który zawierał również streszczenia wykładów oraz notki biograficzne naukowców. Materiały były napisane w języku polskim i angielskim.
Na konferencję przybył również Marek Parowicz ze swoją córką Gosią. Tradycyjnie reprezentowali Polskie Stowarzyszenie na Rzecz Osób z AHC. Warto też nadmienić, że równocześnie z konferencją odbywał się turnus rehabilitacyjny dla chorych na MPS, co stworzyło dodatkową okazję do poznania chorych, rodziców dzieci i ich problemów wynikających z mukopolisacharydoz.

Konferencję otworzyły Prof. Anna Tylki-Szymańska i Prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie, Pani Teresa Matulka. Powitano gości z Polski i zagranicznych. Jak się dowiedziałyśmy - w konferencji wzięło udział 310 osób. Uczestnicy przybyli z różnych zakątków Polski i świata - m.in. Rosji, Ukrainy, Litwy, Łotwy, Niemiec, Anglii, Szwecji, Czech, Izraela, Szwajcarii, Włoch, Mołdawii, Bułgarii, Niderlandów, Stanów Zjednoczonych Ameryki i Białorusi. Konferencja była zatem wielkim wydarzeniem międzynarodowym.

4 lipca 2014

W pierwszym dniu Konferencji sesje naukowe trwały od godzin porannych, do wieczornych, z kilkoma przerwami na kawę i obiad. Podczas sesji pierwszej poznałyśmy wiele nowych zagadnień, jak wrodzone błędy transportu i metabolizmu witaminy B12, tandemowa spektometria mas, acyduria D-2 i L-2-hydroksyglutarowa oraz adrenoleukodystrofia sprzężona z hromosomem X.
Druga sesja w głównej mierze dotyczyła choroby Gauchera - objawów, rozpoznawania i terapii. Poznaliśmy także jakim systemem w Republice Czeskiej diagnozowane są osoby z lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi oraz grupę chorób znanych jako hiperfenylalaninemie.
Sesja trzecia poświęcona była diagnostyce oraz terapii mukopolisacharydoz, leukodystrofii metachromatycznej i gangliozydozie GM1 (w tym również aspekt diagnozowania tej choroby w Niemczech). Poznaliśmy także wyniki badań pilotażowych nad nowym biomarkerem w diagnostyce mukolpolisacharydoz. Była to dipeptydylopeptydaza-VI. Jednak dowiedzieliśmy się, że ten biomarker nie jest w 100% idealny, gdyż nie nadaje się do monitorowania leczenia choroby.
Ostatnia sesja zaplanowana na 4 lipca dotyczyła terapii izoflawonowej, procesów neurodegeneracji u pacjentów z lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi, a także przeszczepów komórek hematopoetycznych w chorobach metabolicznych.
Po tak wysokiej dawce wiedzy, wieczorem wszyscy uczestnicy konferencji, a także Osoby Chore i ich Rodziny wzięły udział w kolacji przy grillu. Niestety komary szybko nas przepędziły do pokoju. Poza tym  musiałyśmy się wyspać na kolejny dzień z równie bogatym planem wykładów jak ten mijający...


5 lipca 2014

Wykłady w drugim dniu konferencji również były podzielone na sesje. Wykłady sesji piątej  wprowadziły nas w następujące zagadnienia: sekwencjonowanie całoeksomowe w rozpoznawaniu chorób rzadkich, znaczenie mitochondrialnego DNA w chorobie Huntingtona i nowa mutacja w genie TAZ u polskiej rodziny z zespołem Bartha. Na zakończenie został wygłoszony wykład na temat obrazów rezonansu magnetycznego w chorobach rzadkich układu nerwowego. Był to wykład, który wywarł na mnie ogromne wrażenie. Jego autorka dr n. med Hanna Mierzawska, w bardzo krótkim czasie przedstawiła najistotniejsze zmiany w MRI z krótkim opisem wybranych chorób rzadkich. Wypowiedziała również istotne dla pacjentów z chorobami rzadkimi stwierdzenie: aby szybko nie przypisywać objawów neurologicznych częstym chorobom układu nerwowego lecz szczegółowo badać pacjentów, gdyż w przypadku choroby rzadkiej, która może podobnie się objawiać, istnieje ryzyko, że przez błędne interwencje medyczne pacjent poniesie największą szkodę.
Sesję szóstą otworzył wykład prezentujący modelowy ośrodek chorób rzadkich - Villa Metabolica w Moguncji. Ośrodek ten zajmuje się pacjentami zmagającymi się z lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi. Następnie został poruszony problem "przechodzenia" pacjentów spod opieki pediatrycznej do systemu opieki zdrowotnej nad dorosłymi.Kolejny wykład poświęcony był aspektom rozpoznawania i leczenia choroby Gauchera w nowym ujęciu. Na zakończenie sesji poznaliśmy czym charakteryzuje się opieka medyczna nad osobami z chorobami rzadkimi w Bułgarii, a także tajniki enzymatycznej terapii substytucyjnej w mukopolisacharydozie typu IVa (zespół Morquito).


Ostatnią sesją zaplanowaną na 5 lipca była sesja dysmorfologiczna. "Pod lupę" wzięto skrócenie szpar powiekowych, określane w medycynie jako blefarofimoza. Towarzyszy ona m.in. zespołowi Ohdo, a także zespołowi podobnemu do Ohdo (Ohdo-like syndrome) i mikrodelecji 2q31.1-32.2. Została również dokonana analiza porównawcza Ohdo-like syndrome oraz zespołu płciowo-rzepkowego. Na zakończenie prezentowano "nieznane przypadki" i próbowano ustalić diagnozy. Bowiem taka konferencja to niepowtarzalna możliwość dla lekarzy diagnostów do konsultacji swoich pacjentów w gronie naukowców.

Wieczorem odbyła się uroczysta kolacja. M.in. prelegentom wręczono nagrody św. Anny, za wkład pracy w podnoszenie wiedzy na temat chorób rzadkich. Wszyscy uczestnicy mieli okazję wziąć w loterii zorganizowanej przez Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie. Rozmów o sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi przy naszym stoliku nie było końca...

6 lipca 2014

Niestety 6 lipca musiałyśmy już wyjechać. Pozostały dwie sesje w których już nie wzięłyśmy udziału. Ich tematyka została wyszczególniona w programie konferencji, dostępnym na stronie >> Stowarzyszenie Chorych na MPS i Choroby Rzadkie


Już po pierwszym dniu byłam miło zaskoczona. Moje dotychczasowe doświadczenia z konferencjami dotyczącymi chorób rzadkich raczej nie były pozytywne, o czym możecie przeczytać >> tutaj, >> tutaj i >> tutaj. Poziom konferencji był wysoki. Wykłady przygotowane i zaprezentowane z najwyższą starannością. To czysta przyjemność móc wziąć udział i wysłuchać tylu wybitnych naukowców... To również sukces Stowarzyszenia Chorych na MPS i Choroby Rzadkie - zaproszenie na konferencję badaczy i lekarzy z różnych stron świata i tak liczna ich obecność.

Cieszę się również, gdyż po raz pierwszy miałam okazję zamienić kilka zdań z Panią Teresą Matulką w zaciszu jej pokoju, a także z kilkoma Rodzicami Dzieci chorych na MPS. Dzięki temu, że podzielili się ze mną swoimi doświadczeniami, bardziej zrozumiałam pewne mechanizmy związane z określonego typu mukopolisacharydozami. Mam także nadzieję, że nawiązane znajomości utrzymają się na długi czas! Z niecierpliwością czekam na kolejną konferencję...

Do następnego roku!

4 komentarze:

  1. Dokładnie, do następnego roku!
    Naprawdę warto było się tam wybrać,
    Pozdrawiam,
    Iza :)

    OdpowiedzUsuń
  2. Jeżeli robi się coś dla innych i pomaga sercem i rozumem to nawet jak coś nie wyjdzie tak jak by się chciało to tego nie widać bo serce widzi intencje które organizatorom przyświecają, dobro wynikające z działań i szczerość w tym co robią. I to jest najważniejsze. Z roku na rok dostrzega nasze intencje szczerość i wdzięczność coraz to więcej diagnostów, lekarzy, naukowców, przedstawicieli organizacji pacjentów i samych pacjentów do których te działania są w pierwszej kolejności kierowane.Poprzez tego typu działania chorych żyło się będzie lżej i szybciej będą diagnozowani. W związku z tym zapraszamy wszystkich zainteresowanych do organizacji następnej jubileuszowej konferencji chorób rzadkich im nas więcej tym lepiej.

    OdpowiedzUsuń
    Odpowiedzi
    1. Piękna ta inicjatywa Stowarzyszenia. To był zaszczyt móc posłuchać tylu wykładów tak wybitnych specjalistów. W przyszłym roku również się włączę w rozpowszechnianie informacji o Konferencji. Sama zapewne też przybędę z czystą przyjemnością :)

      Usuń