XII Europejska Konferencja Chorób Rzadkich Pt: "Żyć z Chorobą Rzadką”

Aż trudno uwierzyć, że to już dwa tygodnie minęły od ogromnego wydarzenia, jakim była XII Europejska Konferencja Chorób Rzadkich Pt: "Żyć z Chorobą Rzadką”... Byłam tam pierwszy i mam nadzieję, że nie ostatni raz...

Konferencja odbyła się w Spale - maleńkiej miejscowości niedaleko Tomaszowa Mazowieckiego, słynącej z Ośrodka Przygotowań Olimpijskich i pięknych krajobrazów nizinnych. Obrady miały miejsce w Ośrodku Wypoczynkowym Zacisze - w samym środku pachnącego sosnowego lasu! Zatem w miejscu sprzyjającym nie tylko relaksowi, ale i skupieniu.

Do Spały wybrałam się razem z Izą - siostrą jednej z dziewczynek chorych na Fibrodysplasia Ossifcans Progressiva, z wykształcenia biolożką. Na miejsce przybyłyśmy 4 lipca o poranku. Zarejestrowałyśmy się na konferencję i zakwaterowałyśmy w przytulnym pokoju. Już na początku zauroczyły nas Panie administrujące całym wydarzeniem. Były to Mamy i Członkowie Rodzin Dzieci chorych na mukopolisacharydozy. Swoją uprzejmością i serdecznością sprawiły, że konferencja nabrała na prawdę wyjątkowej oprawy... Otrzymałyśmy materiały konferencyjne - w tym obszerny plan konferencji, który zawierał również streszczenia wykładów oraz notki biograficzne naukowców. Materiały były napisane w języku polskim i angielskim.

Na konferencję przybył również Marek Parowicz ze swoją córką Gosią. Tradycyjnie reprezentowali Polskie Stowarzyszenie na Rzecz Osób z AHC. Warto też nadmienić, że równocześnie z konferencją odbywał się turnus rehabilitacyjny dla chorych na MPS, co stworzyło dodatkową okazję do poznania chorych, rodziców dzieci i ich problemów wynikających z mukopolisacharydoz.

Konferencję otworzyły Prof. Anna Tylki-Szymańska i Prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie, Pani Teresa Matulka. Powitano gości z Polski i zagranicznych. Jak się dowiedziałyśmy - w konferencji wzięło udział 310 osób. Uczestnicy przybyli z różnych zakątków Polski i świata - m.in. Rosji, Ukrainy, Litwy, Łotwy, Niemiec, Anglii, Szwecji, Czech, Izraela, Szwajcarii, Włoch, Mołdawii, Bułgarii, Niderlandów, Stanów Zjednoczonych Ameryki i Białorusi. Konferencja była zatem wielkim wydarzeniem międzynarodowym.

4 lipca 2014

W pierwszym dniu Konferencji sesje naukowe trwały od godzin porannych, do wieczornych, z kilkoma przerwami na kawę i obiad. Podczas sesji pierwszej poznałyśmy wiele nowych zagadnień, jak wrodzone błędy transportu i metabolizmu witaminy B12, tandemowa spektometria mas, acyduria D-2 i L-2-hydroksyglutarowa oraz adrenoleukodystrofia sprzężona z hromosomem X.

Druga sesja w głównej mierze dotyczyła choroby Gauchera - objawów, rozpoznawania i terapii. Poznaliśmy także jakim systemem w Republice Czeskiej diagnozowane są osoby z lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi oraz grupę chorób znanych jako hiperfenylalaninemie.

Sesja trzecia poświęcona była diagnostyce oraz terapii mukopolisacharydoz, leukodystrofii metachromatycznej i gangliozydozie GM1 (w tym również aspekt diagnozowania tej choroby w Niemczech). Poznaliśmy także wyniki badań pilotażowych nad nowym biomarkerem w diagnostyce mukolpolisacharydoz. Była to dipeptydylopeptydaza-VI. Jednak dowiedzieliśmy się, że ten biomarker nie jest w 100% idealny, gdyż nie nadaje się do monitorowania leczenia choroby.

Ostatnia sesja zaplanowana na 4 lipca dotyczyła terapii izoflawonowej, procesów neurodegeneracji u pacjentów z lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi, a także przeszczepów komórek hematopoetycznych w chorobach metabolicznych.

Po tak wysokiej dawce wiedzy, wieczorem wszyscy uczestnicy konferencji, a także Osoby Chore i ich Rodziny wzięły udział w kolacji przy grillu. Niestety komary szybko nas przepędziły do pokoju. Poza tym  musiałyśmy się wyspać na kolejny dzień z równie bogatym planem wykładów jak ten mijający...

5 lipca 2014

Wykłady w drugim dniu konferencji również były podzielone na sesje. Wykłady sesji piątej  wprowadziły nas w następujące zagadnienia: sekwencjonowanie całoeksomowe w rozpoznawaniu chorób rzadkich, znaczenie mitochondrialnego DNA w chorobie Huntingtona i nowa mutacja w genie TAZ u polskiej rodziny z zespołem Bartha. Na zakończenie został wygłoszony wykład na temat obrazów rezonansu magnetycznego w chorobach rzadkich układu nerwowego. Był to wykład, który wywarł na mnie ogromne wrażenie. Jego autorka dr n. med Hanna Mierzawska, w bardzo krótkim czasie przedstawiła najistotniejsze zmiany w MRI z krótkim opisem wybranych chorób rzadkich. Wypowiedziała również istotne dla pacjentów z chorobami rzadkimi stwierdzenie: aby szybko nie przypisywać objawów neurologicznych częstym chorobom układu nerwowego lecz szczegółowo badać pacjentów, gdyż w przypadku choroby rzadkiej, która może podobnie się objawiać, istnieje ryzyko, że przez błędne interwencje medyczne pacjent poniesie największą szkodę.

Sesję szóstą otworzył wykład prezentujący modelowy ośrodek chorób rzadkich - Villa Metabolica w Moguncji. Ośrodek ten zajmuje się pacjentami zmagającymi się z lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi. Następnie został poruszony problem "przechodzenia" pacjentów spod opieki pediatrycznej do systemu opieki zdrowotnej nad dorosłymi.Kolejny wykład poświęcony był aspektom rozpoznawania i leczenia choroby Gauchera w nowym ujęciu. Na zakończenie sesji poznaliśmy czym charakteryzuje się opieka medyczna nad osobami z chorobami rzadkimi w Bułgarii, a także tajniki enzymatycznej terapii substytucyjnej w mukopolisacharydozie typu IVa (zespół Morquito).

<Fot. Marek Parowicz, Polskie Stowarzyszenie na Rzecz Osób z AHC> 

Ostatnią sesją zaplanowaną na 5 lipca była sesja dysmorfologiczna. "Pod lupę" wzięto skrócenie szpar powiekowych, określane w medycynie jako blefarofimoza. Towarzyszy ona m.in. zespołowi Ohdo, a także zespołowi podobnemu do Ohdo (Ohdo-like syndrome) i mikrodelecji 2q31.1-32.2. Została również dokonana analiza porównawcza Ohdo-like syndrome oraz zespołu płciowo-rzepkowego. Na zakończenie prezentowano "nieznane przypadki" i próbowano ustalić diagnozy. Bowiem taka konferencja to niepowtarzalna możliwość dla lekarzy diagnostów do konsultacji swoich pacjentów w gronie naukowców.

Wieczorem odbyła się uroczysta kolacja. M.in. prelegentom wręczono nagrody św. Anny, za wkład pracy w podnoszenie wiedzy na temat chorób rzadkich. Wszyscy uczestnicy mieli okazję wziąć w loterii zorganizowanej przez Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie. Rozmów o sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi przy naszym stoliku nie było końca...

6 lipca 2014

Niestety 6 lipca musiałyśmy już wyjechać. Pozostały dwie sesje w których już nie wzięłyśmy udziału. Ich tematyka została wyszczególniona w programie konferencji, dostępnym na stronie >> Stowarzyszenie Chorych na MPS i Choroby Rzadkie

Już po pierwszym dniu byłam miło zaskoczona. Moje dotychczasowe doświadczenia z konferencjami dotyczącymi chorób rzadkich raczej nie były pozytywne, o czym możecie przeczytać >> tutaj, >> tutaj i >> tutaj. Poziom konferencji był wysoki. Wykłady przygotowane i zaprezentowane z najwyższą starannością. To czysta przyjemność móc wziąć udział i wysłuchać tylu wybitnych naukowców... To również sukces Stowarzyszenia Chorych na MPS i Choroby Rzadkie - zaproszenie na konferencję badaczy i lekarzy z różnych stron świata i tak liczna ich obecność.

Cieszę się również, gdyż po raz pierwszy miałam okazję zamienić kilka zdań z Panią Teresą Matulką w zaciszu jej pokoju, a także z kilkoma Rodzicami Dzieci chorych na MPS. Dzięki temu, że podzielili się ze mną swoimi doświadczeniami, bardziej zrozumiałam pewne mechanizmy związane z określonego typu mukopolisacharydozami. Mam także nadzieję, że nawiązane znajomości utrzymają się na długi czas! Z niecierpliwością czekam na kolejną konferencję...

Do następnego roku!

 <Fot. Stowarzyszenie Chorych na MPS i Choroby Rzadkie>