Choroby rzadkie

Pierwszego października bieżącego roku, we Wrocławiu odbyło się II Spotkanie Bois dentelle – grupy ludzi z chorobami ultrarzadkimi i SWAN. Niestety, pomimo tego, że mieliśmy spotkać się w trzy rodziny, jeszcze tego samego dnia, tuż przed samym spotkaniem okazało się spędzimy wspólnie czas tylko z jedną. Liczyliśmy się z tym, że każda osoba w naszej grupie jest wyjątkowa, a przebieg tych różnych chorób jest bardzo nieprzewidywalny, zmuszający do pozostania w domu. Dlatego ucieszyliśmy się, że po raz kolejny mogliśmy spotkać bardzo żywiołową Rodzinę naszego Frania Wojewódzkiego :) Nie kryliśmy zdumienia i lekkiego wzruszenia, kiedy okazało się, że - poprzez nasze działania poszukiwawcze – odnalazło się kilka osób dotkniętych chorobą Alexandra. Mama Franka stała się łącznikiem grupy Bois dentelle z nowopowstałą - poświęconą Chorobie Alexandra. Odnalezienie tych kilku osób pozwoliło otoczyć się wzajemnie wsparciem i zrozumieniem. Z jednej strony to "dobrze", że odnalazły s...

Dzisiaj poznacie Franka. Chłopca, który dzięki determinacji Mamy został wreszcie zdiagnozowany. Niestety schorzenie, jakie ma Franek okazało się być bardzo rzadkim zaburzeniem genetycznym. To choroba Alexandra ... Mama chłopczyka, Pani Ania opowiedziała mi jak to było od początku - trudności diagnostyczne, rozkładanie rąk, cierpienie... Dzielimy się zatem wiedzą i doświadczeniami Pani Ani oraz jej Synka. Być może informacje zawarte poniżej pomogą komuś w uzyskaniu trafnej diagnozy... Pierwsze objawy jakie wystąpiły u Franka to przedłużające się napady padaczkowe. Najdłuższy trwał osiem godzin. W osiemnastym miesiącu życia stwierdzono jeszcze u niego poszerzony układ komorowy mózgu oraz nieprawidłowe sygnały w obrębie płatów czołowych i ciemieniowych mózgu. Na ostateczne rozpoznanie czekaliśmy 2,5 roku. Na badania genetyczne jeszcze czekamy, tzn. na wniosek do genetyka. Wykonywane jest ono w Holandii. Diagnozę na podstawie rezonansu magnetycznego załatwiłam na własną rękę, korespond...