Choroby rzadkie

Hipofosfatazja (ang. Hypophosphatasia , HPP) jest dziedzicznym zaburzeniem rozwojowym kośćca i zębów, które wynika z nieprawidłowo przebiegającego procesu mineralizacji. W warunkach normalnych, wzrastające kości i zęby gromadzą fosfor i wapń, co sprawia, że są utwardzone i mocne. Zaburzenia mineralizacji doprowadzają do ich osłabienia, złamań i deformacji. W zależności od postaci choroby, pierwsze objawy przypadają na różne okresy życia. Wyodrębniono hipofosfatazję: prenatalną, noworodkowo-niemowlęcą, dziecięcą, dorosłych i odontohipofosfatazję. HPP na chwilę obecną jest chorobą niewyleczalną, ale podejmowane są różne próby terapii. Lepsze rokowanie przypisuje się jednak postaciom łagodnym.

Byłam jakiś czas temu u jednego z krakowskich ortopedów dziecięcych. W prawdzie rozmawialiśmy o zupełnie innej rzadkiej chorobie, ale w toku konwersacji tematyka rozpływała się na rozmaite genetyczne schorzenia kości i powikłania kostne MPD oraz uszkodzenia rdzenia kręgowego. Przeglądaliśmy najróżniejsze zdjęcia rentgenowskie i takim sposobem pod względem diagnostycznym bliżej poznałam kolejną rzadką chorobę - wrodzoną łamliwość kości. Wrodzona łamliwość kości to niejednorodna grupa chorób tkanki łącznej charakteryzujących się kruchymi kościami, niską masą kości i różnie nasiloną skłonnością do złamań. Istnieje kilka typów wrodzonej łamliwości kości, w których stwierdza się albo nieprawidłową strukturę kolagenu lub jego nieprawidłową ilość.  Inne nazwy choroby: Brittle bone disease - choroba kruchych kości Glass bone disease - choroba szklanych kości Lobstein disease - choroba Lobsteina OI - Osteogenesis imperfecta Osteopsathyrosis Porak and Durante disease - ...

Osteoporoza to uogólniona choroba metaboliczna kości polegająca na zmniejszeniu ich gęstości. Z tego też powodu stają się one kruche i podatne na złamania. Osteoporoza nie boli, dlatego jest określana "cichym złodziejem kości". Sterydy powodują utratę masy kostnej, czyli mogą prowadzić do osteoporozy, a zwykle rozpoznaje się ją przypadkowo, gdy dojedzie do urazu i złamania. W przebiegu osteoporozy charakterystyczne są złamania kompresyjne kręgów, czyli na skutek zbyt dużego nacisku na ich trzony (jak gdyby trzony kręgów się "zapadają"). Jednak nie zawsze tak się dzieje. Nasza Pani Magda, która przeszła długotrwałą terapię prednizonem opowiada: "na osteoporozę biorę witaminę D3 i wapń w tabletkach 2 razy dziennie. Na razie nie mam problemów z jakimiś złamaniami itp. Wcześniej też nie miałam" . Zatem dobrze kontrolowana suplementacja ważnych dla kości minerałów i witamin, może wspomagać profilaktykę złamań i progresję osteoporozy.