Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa typu Strudwicka

Dysplazje kręgowo-nasadowo-przynasadowe to grupa chorób obejmujących kręgosłup oraz nasady i przynasady kości długich. Ze względu na ich rzadkość występowania niestety niewiele o nich wiemy i nie każdy lekarz jest świadomy ich istnienia. Także z uwagi na niespecyficzne cechy (wyglądu oraz wyników badań dodatkowych), nieprawidłową dokumentację radiologiczną, objawy u wielu z pacjentów nie "pokrywają się" z cechami ujętymi w klasyfikacjach tych wad, przez co prawidłowa diagnoza jest rozłożona w czasie.

Inne nazwy: Spondylo-epi-metaphyseal dysplasias, SEMD

Rozpowszechnienie: nieznane

Przyczyny i dziedziczenie
Dysplazje kręgowo-nasadowo-przynasadowe cechują różne mechanizmy dziedziczenia, a tym samym różniące się fenotypy (cechy charakterystyczne). Termin dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa jest stosowany wówczas, gdy nie ustalono ostatecznej diagnozy co do typu dysplazji.

Diagnostyka
Opiera się na dokładnej analizie zdjęć rentgenowskich poszczególnych części ciała i określeniu rodzaju anomalii będących cechami którejś z dysplazji.

Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa typu Strudwicka

W tym wpisie przedstawiam pierwszą z dysplazji kręgowo-nasadowo-przynasadowych. W kolejnych dokonam analizy pozostałych. Zatem przejdźmy do lektury...


Synonimy: 
wrodzona dysplazja kręgowo-nasadowa z cętkowanymi przynasadami (Spondyloepiphyseal dysplasia (SED) congenita with dappled metapyses); 
zespół Strudwicka. 
Warto wiedzieć, że SEMD typu Strudwicka i wrodzona SED należą do grupy kolagenopatii typu II.

Dziedziczenie: autosomalne dominujące

Mutacja: gen zlokalizonany na chromosomie 12q13 (COL2A1)

Objawy i diagnostyka
Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa to jeden z wielu rodzajów karłowatości. Po urodzeniu dziecka można zaobserwować następujące objawy:

- skrócenie kończyn i tułowia, 
- rozszczep podniebienia, 
- małą klatkę piersiową oraz wypukły brzuch. 

Mogą pojawić się także problemy oddechowe. Później dochodzi do rozwoju krótkowzroczności, która może prowadzić do odwarstwienia siatkówki oka. 

Obserwowany jest także niewielki dysmorfizm twarzy w postaci jej spłaszczenia i hiperterolyzmu (szeroki rozstaw oczu). Wzrost jest znacznie obniżony, chód kaczkowaty. Ponadto stwierdza się u dzieci koślawe lub szpotawe kolana. Rozwija się też wyraźna lordoza lędźwiowa (co widać jako znaczne pogłębienie pleców w odcinku lędźwiowym i "wypięty" brzuch). Ręce i stopy najczęściej są prawidłowej budowy i wyglądu. Również stan umysłowy (inteligencja) i długość życia są zwykle normalne, choć chorzy są zagrożeni dysfunkcjami płuc.

Cechy radiologiczne:
- w niemowlęctwie są podobne do wrodzonej SED
- uogólnione spłaszczenie trzonów kręgów (platyspondylia)

GJMED

- wyraźne różnice w wielkości i budowie kręgów (anisospondylia) z kręgiem L1 większym od L5
- w niemowlęctwie trzony kręgów są owalne, natomiast w wieku dziecięcym gruszkowate z łagodnym tylnym zwężeniem i zaokrągleniem przednich brzegów
- mała klatka piersiowa z krótkimi żebrami
- kości długie są skrócone, a kości udowe mają krótkie lub nie mają szyjek
- nieobecne przy urodzeniu skostnienia nasad w kolanie i brak kostnienia gałęzi kości łonowej
- stropy panewek stwaów biodrowych znajdują się w pozycji poziomej, ale kształt kości biodrowych jest normalny
- znaczne opóźnienie kostnienia głowy nadady kości udowej i we wczesnym dzieciństwie rozwój bioder szpotawych
- brak nieprawidłowości przynasad, okazjonalnie mogą się pojawić drobne ostrogi przynasad w typie Strudwicka
- w wieku 4 lat pojawiają się zmiany typowe dla zespołu Strudwicka: 

• striking flocculated lub cętkowany podział przynasad kości długich, które rozwijają się z wysepek względnego stwardnienia; 
• widoczne zmiany inicjowane są w częściach bliższych kości udowych; 
• kość łokciowa jest bardziej dotknięta niż kość promieniowa oraz strzałkowa bardziej niż piszczelowa;
• rzadko mogą się rozwijać deformujące stawy rzekome w niektórych podzielonych przynasadach, powodujące kolejne deformacje jak szpotawość łokci i przegięcie piszczeli;
• poważna obustronna szpotawość bioder może prowadzić do tylnych dyslokacji (zmian położenia, "wybicia") kości udowych;
• ręce i stopy zwykle są oszczędzone, chociaż obserwuje się pewne opóźnienie rozwoju ośrodków kostnienia nadgarstka po stronie promieniowej ręki;
• może się rozwinąć kifoskolioza; kifoza szyjna i niestabilność szyjna mogą się pojawić w wyniku hipoplastycznego (niedorozwiniętego) trzonu kręgu - zwykle C3 i/lub hipoplastycznego zęba kręgu obrotnika.

Cechy histopatologiczne
Są takie same jak w przypadku wrodzonej SED. Obserwuje się dezorganizację płytki wzrostowej z grupowaniem się chondrocytów, które zawierają ciałka wtrętowe. Dobrze widoczny ziarnisty materiał w szorstkim retikulum endoplazmatycznym w mikroskopie elektronowym. 

Diagnostyka różnicowa:
- SED - Spondyloepiphyseal dysplasia congenita - Wrodzona dysplazja kręgowo-nasadowa

- inne dysplazje kręgowo-nasadowo-przynasadowe, jak:

• Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa z wiotkością stawów (spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with joint laxity)
• Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa typu Iraqi (spondylo-epi-metaphyseal dysplasia, Iraqi type)
• Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa typu Halla (spondylo-epi-metaphyseal dysplasia, Hall type)
• Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa typu Irapy (sspondylo-epi-metaphyseal dysplasia, Irapa type)
• Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa sprzężona z chromosomem X (chromosom płci)
• Dysplazja kręgowo-nasadowo-przynasadowa typu krótkich kończyn-nieprawidłowego wapnienia
• Dysplazja SpoNaStriMe (Spondylar, Nasal anomalies and Striation of Metaphyses - anomalie kręgów, nosa oraz prążkowanie przynasad)

- dysplazje kręgowo-przynasadowe: typu Jansena i złamania rogu.

Diagnostyka prenatalna
Jest możliwa w przypadku gdy któreś z rodziców jest dotknięte wadą. Skrócenie kończyn można zaobserwować w USG prenatalnym. Zmiany pojawiają się przed 20 tygodniem ciąży.

Postępowanie terapeutyczne
1. Wczesne zaopatrzenie rozszczepu podniebienia (plastyka podniebienia).
2. Konsultacje i leczenie ortopedyczne wad stawów i postawy oraz rehabilitacja ruchowa.
3. Nie zaleca się wydłużania kończyn.
4. Opieka okulistyczna: korygowanie krótkowzroczności i zapobieganie odwarstwieniu siatkówki.


Na podstawie: Orphanet: Spondyloepimetaphyseal dysplasias