Choroby rzadkie

Myśląc od duplikacji 16p13.3 należy mieć na uwadze taką zmianę chromosomalną, która polega na dołączeniu do ramienia krótkiego chromosomu 16 małego fragmentu dodatkowego materiału genetycznego. Taka anomalia zazwyczaj skutkuje zaburzeniami rozwojowymi, problemami zdrowotnymi i behawioralnymi. Jednak obraz kliniczny duplikacji 16p13.3 nie jest schematyczny i u każdego dziecka obciążonego tą wadą chromosomalną, będziemy dostrzegać różne objawy.

Dysplazje kręgowo-nasadowo-przynasadowe to grupa chorób obejmujących kręgosłup oraz nasady i przynasady kości długich. Ze względu na ich rzadkość występowania niestety niewiele o nich wiemy i nie każdy lekarz jest świadomy ich istnienia. Także z uwagi na niespecyficzne cechy (wyglądu oraz wyników badań dodatkowych), nieprawidłową dokumentację radiologiczną, objawy u wielu z pacjentów nie "pokrywają się" z cechami ujętymi w klasyfikacjach tych wad, przez co prawidłowa diagnoza jest rozłożona w czasie.