Choroby rzadkie

Sterydoterapia powoduje wiele zmian skórnych, począwszy od nieestetycznych "malinowych"  rozstępów, przebarwień, wzmożnonej potliwości, po trudny do zwalczenia trądzik i dodatkowe owłosienie. Bywa on różnie nasilony np. w postaci drobniutkich krostek przypominających grysik, po duże ropne wypryski, z których mogą powstać trwałe blizny. Jeśli trądzik się nasila, warto udać się po poradę do lekarza dermatologa i endokrynologa, gdyż na własną rękę nie zwalczymy trądziku po sterydoterapii. Jednak nie zawsze pojawi się trądzik, ale często występuje hirsutyzm, czego przykładem jest nasza Pani Magda: "Niestety włosy na rękach stały się ciemniejsze i i gęstsze. Pojawił się wąsik i włosy na policzkach. Rzęsy miałam piękne - jedyny plus sterydoterapii. Piękne, długie, czarne i gęste Szkoda że to minęło ;) Nie miałam problemów z cerą. Wręcz przeciwnie odnoszę wrażenie, że moja skóra jest gładka i nie mam nawet malutkich krostek". W przypadku trądziku, może okazać si...

- "Wiesz - mówiła, zastygając na chwilę bez ruchu, utkwiwszy wzrok w jakimś odległym punkcie - ludzie są tacy krusi, tacy samotni. Żal mi ich, gdy siedzą przede mną wpatrzeni w moją twarz. Jakby sami byli puści, jakby musieli się na coś napatrzeć, czymś wypełnić. Czasami myślę, że mi zazdroszczą. Ja jestem przynajmniej jakaś. A oni - tacy bez niczego wyjątkowego, bez właściwości" - pisze w opowiadaniu "Najbrzydsza kobieta świata' Olga Tokarczuk o owłosionej kobiecie z Wiednia” – tak czytamy w ciekawym artykule redaktor Pauliny Reiter . Owłosiona twarz, plecy, klatka piersiowa, brzuch, kończyny – za wyjątkiem dłoni i podeszw stóp.

Żyjemy w świecie, w którym jeden trend pogania drugi. Między innymi każdego roku przerabiamy golenie, strzyżenie i depilację. Bowiem teraz panuje moda na gładkie ciałko, bez odrobiny włosów – także tych występujących fizjologicznie. P rawie żadna kobieta nie wyjdzie na „pokazanie”, gdy nie ma wydepilowanych nóg, pach, czy okolic intymnych i „wąsika”. Mężczyźni nieco luźniej podchodzą do sprawy: golą się gdy muszą i raczej nie są skorzy do pozbywania się owłosienia z klatki piersiowej, nóg, pach itd. Czasem jednak włosy pojawiają się nie tam gdzie trzeba, są tak gęste, że przypominają sierść zwierzęcą. Takiego owłosienia trudno jest się pozbyć. Zaburzeniami, które w tym miejscu warto opisać to: hirsutyzm i hipertrichoza – dwie odrębne jednostki o różnej etiologii…

Co musi się stać, by człowieka porównać do wampira? Naturalnie przecież nigdy się do niego nie upodobni. Czasem jednak, w wyniku błędów genetycznych, może dojść do poważnych zaburzeń w funkcjonowaniu organizmu, doprowadzających do jego wyniszczenia i totalnej zmiany wyglądu zewnętrznego.   Porfirie to grupa chorób wrodzonych lub nabytych, spowodowanych zaburzeniami biosyntezy (produkcji) hemu, wchodzącego w skład hemoglobiny - czerwonego barwnika krwi. Polegają one na nieprawidłowościach w działaniu enzymów na szlaku syntezy hemu, zwanego też szlakiem porfiryn.  Hem, czyli żelazoporfiryna, znajduje się we krwi, szpiku kostnym i wątrobie. Jest istotnym składnikiem białek zawierających żelazo - w ty hemoglobiny. Znajduje się ona w czerwonych komórkach krwi i nadaje im również czerwony kolor. Zadaniem hemoglobiny jest transport tlenu po organizmie.

Choroba rzadka to nie tylko diagnoza – to proces. Najczęściej długi, pełen niepewności, szukania odpowiedzi, konsultacji i często poczucia, że „coś jest nie tak”, ale nikt nie potrafi powiedzieć co. To brzmi jak odyseja, jednak nie pełna przygód, a ciężkich doświadczeń diagnostycznych. Rodzice intuicyjnie widzą, że rozwój dziecka przebiega inaczej. Lekarze szukają przyczyn w bardziej znanych jednostkach. Dziecko trafia od specjalisty do specjalisty. A czas płynie. Zespół Cornelii de Lange jest jedną z tych chorób, które potrafią „umknąć” w diagnostyce – szczególnie w łagodniejszych postaciach. Jednocześnie jest to jednostka, która – rozpoznana wcześnie – pozwala na realne wdrożenie opieki i poprawę jakości życia dziecka i całej rodziny. W ostatnich latach nastąpił duży postęp w rozumieniu tej choroby – zarówno na poziomie genetycznym, jak i klinicznym. Dzięki temu CdLS przestaje być „tajemniczym zespołem wad”, a staje się rozpoznawalnym spektrum zaburzeń, które można świadomie prowa...