Choroby rzadkie

Zespół Wiedemanna-Steinera to rzadko występujący zespół chorobowy, który charakteryzuje się opóźnieniem rozwojowym, zmianami w wyglądzie zewnętrznym jak np. hipertrichoza łokci i dysmorfie twarzowe, niski wzrost, a także obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia). Mutacja genetyczna odpowiedzialna za pojawienie się zespołu jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Na chwilę obecną jest to choroba niewyleczalna, ale proponowane są terapie wspierające i podtrzymujące. Dzieci z zespołem Wiedemanna-Steinera wymagają stałej opieki osób dorosłych.

- "Wiesz - mówiła, zastygając na chwilę bez ruchu, utkwiwszy wzrok w jakimś odległym punkcie - ludzie są tacy krusi, tacy samotni. Żal mi ich, gdy siedzą przede mną wpatrzeni w moją twarz. Jakby sami byli puści, jakby musieli się na coś napatrzeć, czymś wypełnić. Czasami myślę, że mi zazdroszczą. Ja jestem przynajmniej jakaś. A oni - tacy bez niczego wyjątkowego, bez właściwości" - pisze w opowiadaniu "Najbrzydsza kobieta świata' Olga Tokarczuk o owłosionej kobiecie z Wiednia” – tak czytamy w ciekawym artykule redaktor Pauliny Reiter . Owłosiona twarz, plecy, klatka piersiowa, brzuch, kończyny – za wyjątkiem dłoni i podeszw stóp.

Żyjemy w świecie, w którym jeden trend pogania drugi. Między innymi każdego roku przerabiamy golenie, strzyżenie i depilację. Bowiem teraz panuje moda na gładkie ciałko, bez odrobiny włosów – także tych występujących fizjologicznie. P rawie żadna kobieta nie wyjdzie na „pokazanie”, gdy nie ma wydepilowanych nóg, pach, czy okolic intymnych i „wąsika”. Mężczyźni nieco luźniej podchodzą do sprawy: golą się gdy muszą i raczej nie są skorzy do pozbywania się owłosienia z klatki piersiowej, nóg, pach itd. Czasem jednak włosy pojawiają się nie tam gdzie trzeba, są tak gęste, że przypominają sierść zwierzęcą. Takiego owłosienia trudno jest się pozbyć. Zaburzeniami, które w tym miejscu warto opisać to: hirsutyzm i hipertrichoza – dwie odrębne jednostki o różnej etiologii…