Choroby rzadkie

Badania inwazyjne są wykonywane u kobiet w ciąży jeżeli istnieją podejrzenia co do wystąpienia poważnej choroby płodu lub gdy kobieta jest w grupie ryzyka. Nieprawidłowy wynik z badań nieinwazyjnych, powinien skłonić lekarza do przemyślenia i podjęcia decyzji o możliwości diagnostyki inwazyjnej. Podczas badań naruszane są tkanki matki, otoczenie płodu, a czasem też sam płód. Badania inwazyjnie pozwalają na precyzyjną diagnozę wielu patologii genetycznych, jednak niosą ze sobą ryzyko powikłań. Nie są one jednak aż tak częste, a ich ryzyko wynosi 1-2%. Na skutek przeprowadzania badań inwazyjnych, może dojść zakażenia, krwawienia, wystąpienia aktywności skurczowej macicy, przedwczesne odpływanie wód płodowych, czy wreszcie do utraty ciąży.

Do badań nieinwazyjnych w ciąży zaliczamy wszystkie te, które nie ingerują w płód. Badania te dotyczą tylko i wyłącznie pacjenta w łonie matki, dlatego mówiąc, że są nieinwazyjne, mamy na myśli brak ingerencji w otoczenie płodu jak i w niego samego. Badania prenatalne, które polegają na pobraniu krwi żylnej, są inwazje dla niej, ponieważ naruszają ciągłość jej tkanek, ale nie płodu. Nieinwazyjne badania genetyczne to  wszelkie badania ultrasonograficzne, a wiec zwykłe, genetyczne, 3D, 4D, element badania PAAP-A i Doppler oraz    testy biochemiczne, wykonywane z krwi matki – podwójny i potrójny.

Planowanie rodzicielstwa, jak również oczekiwanie na potomstwo to jedne z niezapomnianych i wyjątkowych chwil w życiu. Na ogół jest to czas bardziej emocjonujący dla kobiet. To przecież one noszą dziecko pod sercem i  znoszą trudy porodu. Na przemian czują podniecenie i ogromną radość dziwnie splątaną z niepokojem i obawą o to, czy maleństwo prawidłowo się rozwija. Przez głowę przemykają myśli: „Czy moje dziecko będzie zdrowe? Czy ciąża i poród przebiegną prawidłowo?” W pewnym stopniu na te pytania odpowiedzi mogą nam udzielić badania prenatalne. Są to badania nienarodzonego pacjenta – płodu – mające na celu określić jego stan i prawidłowość rozwoju. Dzięki nim możliwe jest wykluczenie lub potwierdzenie występowania pewnych wad i malformacji u płodu, a także wszczęcie odpowiednich działań medycznych. Istnieją już techniki pozwalające na leczenie dziecka jeszcze w łonie matki, jednak nie dotyczą wszystkich wad wrodzonych i genetycznych. Poza tym wiadomość o chorobie je...