Dzień Jedności z Osobami z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi

Autor:
To już 5 raz w Polsce, 8 listopada obchodzimy Dzień Jedności z Osobami z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi! W zeszłym roku "budowaliśmy mosty nadziei", a w tym roku kontynuujemy swoje działania. Świadomość tych chorób powoli, ale rośnie! Na dzień dzisiejszy możemy się pochwalić wieloma inicjatywami w tym zakresie... To ciągle mało, ale na pewno będzie lepiej :)





Pierwiosnek wyniosły, pojawiający się każdego roku u mnie na ogrodzie z niewiadomych przyczyn - jeden kakaowy, na tysiące żółciutkich... Gatunek ten sam, a cechy zmienne i niespotykane.
Ehhh ta genetyka... Myślę, że to adekwatny symbol dla nas :)

Istotne wydarzenia związane z problematyką rare diseases

Powstanie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Info znajduje się na stronie Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich Orphan, w zakładce /Narodowy Plan/ >>TUTAJ

Zespół do spraw Chorób Rzadkich >> TUTAJ

Stowarzyszenie Na Rzecz Dzieci z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi i Ich Rodzin "Wspólnie" >> TUTAJ

Uaktualnienie strony internetowej Tomka o FOP >> TUTAJ

Info na portalu We-Dwoje.pl >> TUTAJ i TUTAJ, a także opisy rzadkich chorób jak:

Zespół Ushera

Zespół Alporta

Neurofibromatoza

Kostniejące zapalenie mięśni

Dystrofia miotoniczna

SLA –stwardnienie zanikoweboczne

Stwardnienie guzowate

Zespół Marfana

I oczywiście powstanie mojego bloga o chorobach rzadkich! Tu serdeczne podziękowania dla mgr filologii angielskiej, mamy uroczej Blanki (niestety chorującej na zespół Retta) - Agaty Żółkiewskiej, która wspiera mnie w tłumaczeniach i wykonuje korekty literówek, interpunkcji i brzmienia niektórych zdań :)


Serdecznie pozdrawiam i zachęcam nadal do pogłębiania swojej wiedzy!


katrina 

Komentarze

Prześlij komentarz

Popularne posty z tego bloga

Polimikrogyria - drobnozakrętowość mózgu

Autor:
Obraz
Obustronna polimikrogyria, Smith et all, 2018 Polimikrogyrgia, czyli drobnozakrętowość, to wada wrodzona mózgu polegająca na występowaniu zbyt dużej ilości ( poli -) drobnych ( micro -) zakrętów ( gyria ) na powierzchni mózgu, przez co dochodzi do pojawienia się różnie nasilonych zaburzeń neurologicznych. Takie niekorzystne zmiany rozwojowe zachodzą jeszcze przed urodzeniem dziecka, a drobnozakrętowość może dotyczyć części lub całego mózgowia. Występuje jako wada izolowana, samodzielna albo towarzyszy innym zespołom genetycznym, czy zaburzeniom chromosomowym. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego polimikrogyrii. Postępowanie skupia się na leczeniu przeciwpadaczkowym, ponieważ padaczka jest najczęstszym powikłaniem związanym z chorobą. Wdrażane też jest leczenie operacyjne polegające wykonaniu hemisferektomii czy też całkowitej resekcji kory z drobnozakrętowością.
Czytaj więcej

Zespół Wiedemanna-Steinera

Autor:
Obraz
Zespół Wiedemanna-Steinera to rzadko występujący zespół chorobowy, który charakteryzuje się opóźnieniem rozwojowym, zmianami w wyglądzie zewnętrznym jak np. hipertrichoza łokci i dysmorfie twarzowe, niski wzrost, a także obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia). Mutacja genetyczna odpowiedzialna za pojawienie się zespołu jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Na chwilę obecną jest to choroba niewyleczalna, ale proponowane są terapie wspierające i podtrzymujące. Dzieci z zespołem Wiedemanna-Steinera wymagają stałej opieki osób dorosłych.
Czytaj więcej

Zespół Phelan-McDermid - delecja 22q13

Autor:
Obraz
Zespół Phelan-McDermid to wada trudna do wykrycia. Pojawia się bardzo rzadko. Do niedawna nie znano rozpowszechnienia zespołu, gdyż sporadycznie przychodziły na świat dzieci z tą chorobą. Zespół Phelan-McDermid łączy w sobie rozmaite objawy – od wiotkości ciała, przez opóźnienie rozwoju, niedorozwój mowy, łagodne zmiany w wyglądzie, po zachowania autystyczne. Dziecko wymaga szczególnej opieki i stymulacji rozwoju. Najczęściej u dzieci nie stwierdza się wad zagrażających życiu.
Czytaj więcej