Choroby rzadkie

Wiele zespołów genetycznych ma podobny układ objawów: hipotonią mięśniowa, opóźnienie rozwojowe, niepełnosprawność umysłowa, zaburzenia zachowania oraz cechy dymorficzne. Z uwagi na przyczynę genetyczną zespołów oraz miejsce nieprawidłowej zmiany w obrębie genu zaangażowanego w etiologię choroby - nie występują dwa identyczne przypadki danego zespołu. Pacjenci będą mieli pewne cechy wspólne, ale np. stopień nasilenia objawów będzie zmienny. Zatem ten sam zespół u jednej osoby okazuje się być łagodny, a z kolei u drugiej - zagrażający życiu. Podobnie jest w przypadku zespołu Primrose'a. Zespół Primrose'a został opisany w 1982 r. przez doktora D. A. Primrose'a, w Narodowym Szkockim Szpitalu Królewskim (Larbert). Pomimo dużej zmienności objawów, do najbardziej charakterystycznych cech, które mogą ułatwić postawienie diagnozy, zaliczamy: zwapnienia chrząstki ucha zewnętrznego, niepełnosprawność umysłową, hipotonię mięśniową, miopatię, utratę słuchu, nieprawidłowy metabolizm glu...

To już 5 raz w Polsce, 8 listopada obchodzimy Dzień Jedności z Osobami z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi! W zeszłym roku "budowaliśmy mosty nadziei", a w tym roku kontynuujemy swoje działania. Świadomość tych chorób powoli, ale rośnie! Na dzień dzisiejszy możemy się pochwalić wieloma inicjatywami w tym zakresie... To ciągle mało, ale na pewno będzie lepiej :)