Choroby rzadkie

Zespół DeSanto-Shinawi to niezmiernie rzadko diagnozowany zespół chorobowy charakteryzujący się ogólnym opóźnieniem neurorozwoju, obserwowanym w niemowlęctwie i wczesnym dzieciństwie, zaburzeniami zachowania oraz dysmorfiami twarzowymi jak wydatne czoło, płaska nasada i bulwiasty czubek nosa, a także wady oczu. Często jest również opisywana hipotonia mięśniowa i niedosłuch. Za wystąpienie zespołu odpowiedzialne są mutacje genu WAC, dziedziczone w sposób autosomalny dominujący. Zespół jest niewyleczalny. Proponuje się metody wczesnej interwencji terapeutycznej oraz wspieranie i podtrzymywanie zdrowia.

Zespół sercowo-twarzowo-skórny jest zespołem chorobowym głównie obejmującym  wady serca, cechy dysmorficzne twarzy i nieprawidłowości skóry. Wydaje się występować w równym stopniu u kobiet i mężczyzn oraz poszczególnych  grup etnicznych. U dzieci objawami wskazującymi na rozpoznanie zespołu są zwykle: większa głowa, dolno-skośne ustawienie szpar powiekowych, przerzedzone brwi, kręcone włosy, miejscowo zgrubiała lub łuszcząca się skóra, niski wzrost, wady serca oraz niepełnosprawność intelektualna. Wady w przebiegu zespołu sercowo-twarzowo-skórnego mogą być różnie nasilone [1].