Choroby rzadkie

Tibial hemimelia , to rzadko występująca wada wrodzona, która charakteryzuje się brakiem kości piszczelowych, przy obecności kości strzałkowych, w kończynach dolnych. Przyczyny powstawania wady są niejednoznaczne. Wrodzony brak kości piszczelowych jest diagnozowany podczas badań prenatalnych (USG) lub po urodzeniu dziecka. Na chwilę obecną nie ma leczenia przyczynowego wady. Jednakże wykonywane są wieloetapowe operacje rekonstrukcyjne, które pozwalają "stanąć na nogi" małym pacjentom. Duże znaczenie ma również indywidualnie opracowana fizjoterapia oraz zapobieganie nadwadze.

Geny malują niepowtarzalne obrazy. Ich dziełem jest każdy człowiek - zdrowy i ten, któremu zdrowia zabrakło. Czasem "ręką Matki Natury" potrząsają mutacje. Pojawiają się wówczas błędy genetyczne - jedne korygowane przez procesy naprawcze DNA, a drugie niemożliwe do takiej naprawy... Malują się wtedy zupełnie inne obrazy - człowieka i jego życia. Czasem malują go pozbawionego władz umysłowych, czasem ze skośnymi oczami, czasem z rozszczepem podniebienia, brakiem kończyny lub... brakiem wszystkich kończyn...