Choroby rzadkie

Skrobia kukurydziana, from: www.nyu.edu Glikogenoza typu I to choroba metaboliczna polegająca na niedoborze glukozo-6 fosforanu, co skutkuje pojawieniem się hipoglikemii będąc na czczo (czyli bez posiłku przez około kilka godzin). Aby zapobiegać spadkom poziomu glukozy we krwi w przebiegu glikogenozy typu I stosowana jest terapia surową skrobią kukurydzianą (SSK). Skrobia kukurydziana to biały "puder" uzyskany z nasion kukurydzy. Przyjmowana na surowo, rozcieńczona zwykle wodą zapobiega spadkom glikemii, ponieważ powoli i stopniowo uwalnia się z niej glukoza. Celem terapeutycznym w przypadku glikogenozy typu I jest utrzymanie glikemii na poziomie powyżej 70mg/dl. Skrobia kukurydziana rozcieńczona wodą pozwala na utrzymanie normoglikemii średnio przez 4h (15)25 min u dzieci. Stąd zachodzi potrzeba budzenia ich w nocy, aby podać skrobię. Osoby dorosłe także muszą przyjmować skrobię kukurydzianą co 4-6 godzin. Większość z nich również musi się budzić w nocy, by wypić ...

Choroby spichrzeniowe glikogenu, czyli glikogenozy to zaburzenia metaboliczne, wynikające z nieprawidłowości enzymów uczestniczących w przemianie glukozy w glikogen oraz rozpadu glikogenu na glukozę. To choroby dziedziczne, które wpływają negatywnie na stan wątroby i mięśni. Najczęściej są diagnozowane w wieku dziecięcym. Objawy glikogenoz nie są jednoznaczne. Obejmują m.in. niski poziom glukozy we krwi (hipoglikemia, potocznie "niski cukier"), osłabienie i zmęczenie. Warto wspomnieć, że osoby chore zazwyczaj dobrze reagują na dostępne metody leczenia.