wtorek, 16 listopada 2021

Czy zawsze warto wykonywać badania genetyczne? Kiedy jest to stratą pieniędzy, a kiedy może nawet wyrządzić więcej szkody niż pożytku?

Postęp w diagnostyce genetycznej zaowocował nowoczesnymi i wiarygodnymi metodami wykrywania chorób zapisanych w genach. Odczytanie całego genomu jest przełomowym wydarzeniem. Korzyści z tego są imponujące i niejedną osobę wprawiają w zachwyt nad dynamicznie rozwijającym się światem nauki. To dzięki pracy genetyków naukowców, m.in. mamy dostęp do diagnostyki przesiewowej noworodków, która pozwala na wykrywanie już w trzeciej dobie życia dziecka wielu chorób, o których statystyczny Polak nie ma bladego pojęcia. A może i ma – od doktora House’a i spółki.


Zacznijmy od największego i najbardziej obszernego badania. Sekwencjonowanie całogenomowe (ang. Whole Genome Sequencing, WGS) jak nazwa wskazuje polega na odczytaniu sekwencji całego genomu człowieka, czyli ogromnej liczby genów, w których zapisane są „instrukcje funkcjonowania” naszego organizmu. Odczytanie sekwencji genomu odbywa się za pomocą nowoczesnej techniki biologicznej jaką jest sekwencjonowanie nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing, NGS). Badanie takie jest wskazane wówczas, gdy istnieją podejrzenia co do występowania choroby genetycznej u dziecka, szczególnie choroby rzadkiej. Ponadto WGS-y wdrażane są do nowoczesnej diagnostyki i leczenia nowotworów, będąc sercem medycyny spersonalizowanej, w założeniu której należy dobierać lek w oparciu o analizę genomu, gdyż standardowe, „uniwersalne” terapie nie tylko mogą okazać się nieskuteczne, ale i szkodliwe dla pacjentów.

Skuteczność i wiarygodność nowoczesnych technik diagnostycznych biologii molekularnej sprawiły też, że są one bardziej dostępne. Jednak nie zawsze ich wykonywanie ma sens, a są „nadużywane” w skomercjalizowanej diagnostyce genetycznej. Przede wszystkim dla zysku, a nie „z troski” o zdrowie społeczeństwa. Nie do końca to wina szarego człowieka, który we współczesnym świecie z pacjenta stał się klientem czy biorcą usług medycznych. Takie postrzeganie jednostki szybko zostało wykorzystane przez chcące zarobić laboratoria diagnostyczne, co dało początek ogólnodostępnej genetycznej rozrywce. Mając w zasięgu ręki takie narzędzie jakim są badania całogenomowe, warto najpierw sprawdzić firmę czy laboratorium, nim zdecydujemy się na wykonanie badania, a nade wszystko skonsultować swój pomysł z genetykiem.

Niestety brak edukacji i świadomości na temat badań genetycznych rozkręcił również „szał diagnostyczny” wśród par planujących potomstwo, czy też u kobiet w ciąży i młodych mam. Rodzice usiłują wiedzieć wszystko na temat swoich dzieci. Tłumaczy się to pragnieniem posiadania zdrowego potomstwa, stymulowania jego rozwoju w „odpowiednim” kierunku czy też „zaprojektowania” mu życia w oparciu o predyspozycje genetyczne, cechy osobowości, wrażliwość, możliwości fizyczne etc. A przecież nie wszystko jest zasługą naszych genów. W nich nie przeczytamy, czy dziecko będzie wspaniałym kompozytorem czy rozchwytywanym inżynierem – choć wiele laboratoriów tak reklamuje swoje pakiety badań.

Wykonanie WGSa jedynie po to, by zaplanować komuś życie, nie jest etycznie uzasadnione. Pomimo bycia kochającym, troskliwym rodzicem, odbieramy dziecku szansę na poznawanie samego siebie, świata, czy wreszcie popełnianie błędów, odnoszenie sukcesów. Takie obsesyjne działanie może unieszczęśliwić dziecko i okazać się niekorzystne dla jego rozwoju. Z kolei u rodziców wzbudzi frustrację, że wynik nie do końca wpisuje się w ich oczekiwania względem dziecka.

Sekwencjonowanie genomu „z ciekawości” nie ma za wiele wspólnego z diagnostyką prenatalną, przedimplantacyjną czy bezobjawowych nosicieli wariantów chorobotwórczych genów. Każde z tych badań jest przecież wykonywane z jakiegoś powodu: np. w rodzinie występowała choroba genetycznie uwarunkowana i znana jest mutacja wywołująca chorobę lub też z chorobą genetyczną zmaga się rodzic czy rodzeństwo poczętego dziecka. Diagnostyka przedobjawowa dotyczy takich chorób jak LCHAD – niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych czy inne wrodzone zaburzenia metabolizmu. Wykonywana jest po to, by zapobiec kryzie metabolicznej, z której dziecko może już nie „wrócić do siebie”. Zatem etycznie uzasadnione jest przeprowadzanie badań genetycznych, jeśli występują medyczne wskazania.

Kolejnym zagrożeniem płynącym z postępu w dziedzinie diagnostyki genetycznej, jest trend zmierzający w kierunku tworzenia mocnej populacji, w której nie ma chorób, a ludzie żyją dostatecznie długo. Na pomysł przebadania materiału genetycznego całych populacji wpadły władze Kuwejtu, uznając, że należy poddać analizie genomy wszystkich mieszkańców i ludności napływowej, jako „środek bezpieczeństwa narodowego”. Wypadałoby się zastanowić, co ukryto w pojęciu „national security measure” …

Na zakończenie tego wątku nie sposób pominąć aspektu otrzymania tak upragnionego wyniku badania genetycznego i indywidualnych reakcji na to, co jest w nim napisane. Warto o tym pamiętać.

„Narodzeni po raz drugi”

Większość ludzi, gdy dowiaduje się, że nie ma wariantów chorobotwórczych genów, powszechniej określanych mutacjami – odczuwa ulgę, a nawet radość. Niekiedy też negatywny wynik budzi sprzeczne emocje lub przygnębienie. Dlaczego? Ponieważ osoba żyjąc przez wiele lat w przeświadczeniu, że jest w grupie ryzyka danej choroby, nagle musi się oswoić z tym, że jest zdrowa. A to jest dużą zmianą. Można też przeżyć rozczarowanie, gdyż brak mutacji, nie jest na tyle przełomową wiadomością, by spowodować jakieś konkretne zmiany życiowe, których się spodziewano.

Nierzadko trudniej jest sobie poradzić z tym, że jak gdyby „na nowo się narodziło”, „dostało drugą szansę”, czy „pojawiła się jakaś prognoza na przyszłość” o której się „nie śniło” z powodu ciążącego ryzyka choroby. Stąd też istotny jest czas, w którym należałoby wykonać badanie. Znając rodzinne obciążenia, warto to zrobić wcześniej, by móc przygotować się do wdrożenia działań profilaktycznych czy leczenia, które zahamuje progresję choroby. A gdy okaże się po badaniu, że jesteśmy zdrowi – unikniemy późniejszych wyrzutów typu „dlaczego nie wykonaliśmy badania wcześniej?”

Niektóre badania zaleca się jednak wykonać później. Za przykład może posłużyć badanie genetyczne dzieci z rodzin o wysokim ryzyku rozwinięcia się nowotworów złośliwych. Jeśli w danej rodzinie, z powodu raka piersi chorowały kobiety ze strony matki, diagnostykę genetyczną zaleca się wykonać także u córki kobiety. Z przeprowadzeniem badania należy się wstrzymać do osiągnięcia przez nią wieku dorosłego. Dlaczego? Ponieważ do tego czasu bardzo mało prawdopodobne jest, by rozwinął się nowotwór piersi. Z kolei szkody psychiczne, jakie może wywołać dzieciństwo w ciągłej świadomości ewentualnego piętna onkologicznego, będą dotkliwsze – zarówno dla matki, jak i dla córki.

Negatywny wynik badania genetycznego, może być także trudny do przekazania bliskim. Należy tu wspomnieć o tzw. „winie ocalałego”, czyli osoby wolnej od defektu genetycznego w danej rodzinie. Trudnym do zaakceptowanie może być fakt, że miało się więcej szczęścia od krewnych, którzy są obciążeni wariantem chorobotwórczym. Może to wywołać wyrzuty sumienia i wpędzać w nieuzasadnione poczucie winy i wewnętrzny przymus „spłacenia długu” wobec chorego członka rodziny np. poprzez duże zaangażowanie w opiekę nad nim.

Reakcje chorych z wynikiem pozytywnym

Najczęściej ludzie na wieść o tym, że posiadają w swoim genomie wariant patogenny, przeżywają szok. Czują się osamotnieni, niepewni, zaniepokojeni, sfrustrowani, napiętnowani, niekompletni, a nawet zawstydzeni. Bardzo ważne jest, by przy otrzymywaniu wyniku badania genetycznego nie pozostawali sami z kartką papieru, która i tak nic im nie mówi. Tu ogromna rola genetyków, konsultantów genetycznych i psychologów, którzy w taktowny i umiejętny sposób pomogą pacjentowi czy też rodzicom chorego dziecka przejść przez traumatyczny okres uzyskania diagnozy. Warto wspomnieć, że na tym etapie, wielu osobom pomaga kontakt z „genetycznymi braćmi” czyli organizacjami pacjenckimi, stowarzyszeniami czy grupami wsparcia. Oprócz informacji merytorycznych, uzyskują tam zrozumienie, ciepło i otuchę, które są tak ważne w przypadku diagnozy choroby genetycznej.

Niektóre osoby, bardzo chcą poznać wynik badania genetycznego, nawet gdy jest pozytywny. Brak wiedzy w tym przypadku jest stresujący. Poczucie ulgi po uzyskaniu wyniku jest wówczas uzasadnione. Jeszcze większe jest wtedy, gdy choroba może być skutecznie leczona. To konstruktywne podejście do otrzymanej diagnozy sprawia, że nie traumatyzuje ona tak bardzo, jak diagnoza choroby, na którą jeszcze nie ma leczenia. W tym drugim przypadku, diagnoza niesie ze sobą ryzyko negatywnych przeżyć i depresji.

Trudnym aspektem jest również wykrycie bezobjawowego nosicielstwa wariantu chorobotwórczego genu, u osoby „zdrowej” z rodziny obciążonej chorobą genetyczną. Wiąże się to z poczuciem winy i niepewności o zdrowie swojego przyszłego potomstwa. Z drugiej jednak strony, bezobjawowy nosiciel wadliwego genu ma szanse na świadome realizowanie planów prokreacyjnych. Należy też podkreślić, że nie jest niczyją winą to, że u niektórych występują mutacje genetyczne. Zachodzą one przypadkowo. Nie mamy na nie wpływu.

Wiele informacji na temat naszego organizmu zapisanych jest w naszych genach. Wiele też zależy od nas. Nie od dzisiaj wiadomo, że za nasze zdrowie w głównej mierze odpowiedzialny jest styl życia (50%). Czynniki genetyczne warunkują je w statystycznych 20%. Kształtują je także czynniki środowiskowe (stąd istotna jest dbałość o naszą planetę) i społeczne (czyli interakcje między ludźmi) oraz poziom opieki zdrowotnej. Zatem jeśli chcemy zadbać o siebie, czy zaprojektować sobie czy dziecku zdrowie – warto zacząć od podstaw, wdrażając kluczowe zmiany w swoim życiu (zdrowa dieta, wdrożenie aktywności fizycznej, ograniczenie używek itp.) i uczyć prozdrowotnych postaw dzieci. Badania genetyczne lepiej pozostawić jako narzędzie diagnostyczne dla lekarzy. Wykonywanie ich bez wskazań medycznych i traktowanie ich jako towar jest etycznie nieuzasadnione.


Artykuł po raz pierwszy ukazał się pt. Czy ciekawość to pierwszy stopień do piekła? na portalu Genetyka.bio



Brak komentarzy:

Prześlij komentarz