Choroby rzadkie

Franio Słuszczak (archiwum prywatne) Zespół De Barsy zaliczany jest do chorób ultrarzadkich. Dotychczas w literaturze medycznej, na całym świecie opisano mniej niż 50 dzieci z tym rozpoznaniem. Choroba nie ominęła także Polski. Wiadomo, że w naszym kraju zdiagnozowano dopiero dwoje dzieci z zespołem De Barsy (w jednej rodzinie). Postawienie trafnej diagnozy nie jest łatwe z uwagi na niską częstość występowania, jeszcze niedokładne naukowe poznanie specyfiki zespołu, z czym też się łączy nieznajomość objawów mogących sugerować jego stwierdzenie. Zespół De Barsy należy do tzw. zespołów wiotkiej skóry, a do jego głównych cech zaliczamy: progeryjny wygląd twarzy, przymglenie rogówki, niskorosłość i niepełnosprawność intelektualną. Każde dziecko może różnić się pod względem objawów i przebiegu choroby. U większości dzieci nie jest znana przyczyna genetyczna, ale wiadomo, że jest dziedziczona autosomalnie recesywnie.

Zespół Shwachmana-Diamonda to rzadka choroba genetyczna o różnorodnych objawach. Charakteryzuje się niewystarczającym wchłanianiem się tłuszczów i innych substancji odżywczych w organizmie z powodu nieprawidłowo rozwiniętej i niewydolnej trzustki. Obserwuje się także zaburzenia hematologiczne z powodu zaburzonej funkcji szpiku kostnego. Pozostałe wady obejmują m.in. niski wzrost, zaburzony rozwój kości (kości klatki piersiowej, ramion i nóg - powodujące przynasadową dyzostozę) oraz nieprawidłową czynność wątroby [1]