Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy - aHUS
Zespół hemolityczno-mocznicowy to choroba, w której przebiegu dochodzi do pojawiania się zatorów w małych naczyniach krwionośnych. Skutkuje to niszczeniem komórek krwi (hemoliza) oraz zaburzeniami ze strony narządów wewnętrznych, a w tym przypadku szczególnie nerek. Zespół ten na ogół jest spowodowany zakażeniem bakterią Escherichia coli. Istnieje bardzo rzadka postać zespołu hemolityczno-mocznicowego znana jako atypowy HUS ( ang. hemolytic uremic syndrome , aHUS). Jego przebieg jest cięższy i agresywniejszy niż postać klasyczna. Etiologia zespołu związana jest z dziedzicznymi lub nabytymi zaburzeniami aktywacji dopełniacza (białko kontrolujące pewną część układu immunologicznego, odpowiedzialne ochronę organizmu przed drobnoustrojami oraz eliminację np. martwych czy nowotworowych komórek), które prowadzą do uszkodzenia śródbłonka naczyń krwionośnych. Mutacje patogenne zidentyfikowano w kilku genach kodujących białka i regulatory aktywacji kaskady układu dopełniacza. aHUS czę...