Choroby rzadkie

Zespół Doose, to rzadko występująca padaczka wieku wczesno-dziecięcego, która charakteryzuje się szerokim wachlarzem rodzajów napadów, w tym napadami mioklonicznymi i atonicznymi, atonicznymi oraz uogólnionymi toniczno-klonicznymi. Napady pojawiają się u dzieci pierwotnie uważanych za zdrowe i normalnie rozwijające się. Po napadach mogą następować tzw. ataki padania (ang. drop attacs ), które prowadzą do upadków i urazów, a także napady nieświadomości. Wystąpienie zespołu Dosse może skutkować opóźnieniem rozwoju lub regresem nabytych już umiejętności. U niektórych dzieci zgłaszano też cechy autystyczne, a także mimowolne ruchy ataktyczne (niezborne). W leczeniu stosuje się farmakoterapię przeciwpadaczkową, a także dietę ketogenną i stymulację nerwu błędnego. Padaczka z napadami mioklonicznymi-atonicznymi została po raz pierwszy opisana przez dr Hermana Doose'a z Niemiec w 1970 roku. Warto przeczytać: Padaczka - przyczyny, klasyfikacja, rodzaje napadów i objawy Synonimy: ang. Doose...

Mioklonie to zrywania mięśniowe do których dochodzi z różnych przyczyn. Najczęściej z powodu nieprawidłowości w obrębie układu nerwowego. Zrywania te, to nic innego jak krótkotrwałe skurcze pojedynczego mięśnia lub grup mięśni. Mogą dotyczyć również mięśni podniebienia miękkiego (napinacza i dźwigacza podniebienia miękkiego). Podniebienie to górna częśc jamy ustnej. U człowieka tworzy je podniebienie miękkie i twarde. Podniebienie miękkie jest utworzone przez mięśnie, rozcięgno, gruczoły i błonę śluzową. Nie zawiera elementów kostnych.