Choroby rzadkie

Choroba Canavan to choroba neurozwyrodnieniowa zaliczana do leukodystrofii, spowodowana mutacją genu  ASPA , dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Opisano dwie postacie choroby Canavan - noworodkowo-niemowlęcą i młodzieńczą. Postać o początku w okresie noworodkowym lub niemowlęcym cechuje bardzo ciężki przebieg. Pierwszym z niepokojących objawów jest opóźnienie rozwoju obserwowane około 3.-5. miesiąca życia, z towarzyszącą makrocefalią, drażliwością i hipotonią mięśniową. Choroba o późnym początku jest dyskretnie wyrażona, a jej objawy mogą pozostać niezauważone. Aktualnie jest chorobą niewyleczalną - wdrażane jest jedynie postępowanie paliatywne. Jednakże trwają badania nad opracowaniem terapii genowej dla tej leukodystrofii. CHOROBA CANAVAN

Choroba Canavan to choroba neurozwyrodnieniowa zaliczana do leukodystrofii, spowodowana mutacją genu ASPA , dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Opisano dwie postacie choroby Canavan - noworodkowo-niemowlęcą i młodzieńczą. Postać o początku w okresie noworodkowym lub niemowlęcym cechuje bardzo ciężki przebieg. Pierwszym z niepokojących objawów jest opóźnienie rozwoju obserwowane około 3.-5. miesiąca życia, z towarzyszącą makrocefalią, drażliwością i hipotonią mięśniową. Choroba o późnym początku jest dyskretnie wyrażona, a jej objawy mogą pozostać niezauważone. Aktualnie jest chorobą niewyleczalną - wdrażane jest jedynie postępowanie paliatywne. Jednakże trwają badania nad opracowaniem terapii genowej dla tej leukodystrofii.

Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą mózgu to rzadka choroba neurodegeneracyjna dotycząca ośrodkowego układu nerwowego. Jej przyczyną są różne mutacje genetyczne. Pierwsze objawy obserwowane są już w dzieciństwie i obejmują napady ataksji (niezborność ruchowa) i spastyczności (nieprawidłowe napięcie mięśni oporne na bierne rozciąganie kończyny). Ten rodzaj leukoencefalopatii cechuje powolny i stopniowy przebieg. Jednak w miarę progresji, pacjent staje się niepełnosprawny ruchowo. Dotychczas nie opracowano skutecznej terapii pozwalającej choćby zatrzymać postępowanie choroby. Istota biała to tkanka mózgowa znajdująca się pod korą mózgu. Jest zbudowana z aksonów i dendrytów, czyli wypustek komórek nerwowych otoczonych tłuszczową osłonką mielinową. Zadaniem osłonki mielinowej jest izolacja, ochrona i przyspieszanie przebiegu impulsów nerwowych. Dzięki niej, istota biała u żywych organizmów ma kolor żółtawy - z uwagi na bogate unaczynienie (kolor biały widoczny jest dopiero...

Zmiany charakterystyczne dla adrenoleukodystrofii w rezonansie magnetycznym, radiopaedia.org Adrenoleukodystrofia to rzadka choroba genetyczna polegająca na występowaniu zaburzeń metabolicznych, doprowadzających do nieprawidłowych zmian w obrębie istoty białej ośrodkowego układu nerwowego i korze nadnerczy. Przebieg choroby, a więc objawy neurologiczne i zaburzenia endokrynne, są indywidualnie zmienne. Każda osoba z adrenoleukodystrofią choruje inaczej, co też stanowi poważną trudność diagnostyczną. Istnieje także kilka rodzajów adrenoleukodystrofii. Odpowiednio wczesne rozpoznanie warunkuje szybkie wdrożenie leczenia i lepsze rokowanie. Chorobę możemy kojarzyć z filmu pt. "Olej Lorenza"...

Choroba Krabbego to rzadkie zaburzenie lizosomalne obejmujące istotę białą ośrodkowego układu nerwowego (mózg i rdzeń kręgowy) i obwodowy układ nerwowy (nerwy na naszym ciele). W jej przebiegu dochodzi do zniszczenia osłonek mielinowych komórek nerwowych, a także samych komórek nerwowych, co skutkuje pojawieniem się objawów choroby Krabbego. Należy wiedzieć, że choroba ta jest zaliczana do zaburzeń zwanych leukodystrofiami. Leukodystrofie polegają na upośledzeniu wytwarzania osłonek mielinowych na komórkach nerwowych. Osłonki te pełnią funkcje ochronne, izolujące i przyspieszają przepływ impulsów nerwowych. Mielinę tworzą enzymy, a dana leukodystrofia obejmuje nieprawidłowości wyłącznie jednego enzymu. W przypadku choroby Krabbego nieprawidłowości dotyczą enzymu zwanego galaktocerebrozydazą, niezbędnego do metabolizmu mieliny.

Choroba Niemanna-Picka należy do zaburzeń zwanych leukodystrofiami lub spichrzeniowymi i powszechnie jest określana jako "dziecięcy Alzheimer". Leukodystrofie to grupa chorób istoty białej mózgu („wypełnienia mózgu”), które postępują i mają różnorakie postacie. Z kolei choroba spichrzeniowa oznacza, że w organizmie dochodzi do odkładania i gromadzenia się przeróżnych substancji w poszczególnych narządach. W przypadku choroby Niemanna-Picka, kumulowane są lipidy, głównie w mózgu, wątrobie, śledzionie, płucach i szpiku kostnym. Przebieg choroby jest zróżnicowany i w zależności od objawów wyszczególniono kilka typów, oznaczając je odpowiednio literami: A, B, C i D. W każdym z typów dochodzi do odkładania się złogów tłuszczowych w określonych narządach.