Choroby rzadkie

Zespół napadowego bólu ekstremalnego, to rzadko występujące zaburzenie uwarunkowane genetycznie, które charakteryzuje się pojawianiem silnego bólu, z towarzyszącym zaczerwieniem i wzmożonym uciepleniem zajętej części ciała. Napady trwają zwykle do kilku minut, ale zdarzają się również dłuższe. Pierwsze napady choroby notuje się w okresie noworodkowym i niemowlęcym. Początkowo  ból koncentruje się w dolnej części ciała, zwłaszcza w okolicach odbytnicy i najczęściej jest wywoływany poprzez ruchy jelit. U niektórych dzieci w związku z tym występują zaparcia nawykowe, co jest spowodowane obawą przed bólem wywołanym przez defekację. Atakom bólu u małych dzieci mogą również towarzyszyć napady padaczkowe, zbyt wolne bicie serca lub bezdechy. Zespół napadowego bólu ekstremalnego to kanałopatia spowodowana nieprawidłowościami kanału sodowego. Leczenie choroby jest objawowe. Istotna jest również profilaktyka zaparć.

Sama diagnostyka padaczki jest bardzo skomplikowana. Leczenie tej choroby również dostarcza niemałych trudności, zwłaszcza gdy padaczka okazuje się być lekooporna lub jeśli zostanie mylnie rozpoznana. Istnieje wiele leków przeciwpadaczkowych. Znane są też formy leczenia operacyjnego choroby. Pojawiają się także propozycje naturalnego podejścia do terapii padaczki… Warto jednak pamiętać, że stan padaczkowy, czyli napad trwający powyżej 5 minut lub seria napadów bez odzyskania świadomości, stanowi bezpośrednie zagrożenie życia i wymaga natychmiastowej pomocy medycznej.