Choroby rzadkie

Zespół Dravet to jedna z poważniejszych, uwarunkowanych genetycznie encefalopatii (uszkodzenie mózgu) przybierająca postać lekoopornej padaczki u dzieci. Należy do kanałopatii, czyli zaburzeń polegających na dysfunkcji kanałów jonowych. Charakteryzuje się występowaniem napadów toniczno-klonicznych i mioklonicznych u początkowo zdrowych, prawidłowo rozwijających się dzieci. Napady padaczkowe najczęściej są indukowane  przez gorączkę i mogą doprowadzić do deficytów poznawczych oraz ruchowych. Istotna jest wczesna diagnostyka, by wdrożyć właściwe leczenie. Bowiem w przypadku zespołu Dravet obserwuje się oporność terapeutyczną na leki blokujące kanały sodowe np. fenytoinę i karbamazepinę. Zastosowanie tych leków może przyczyniać się również do pogorszenia zdrowia pacjenta i wystąpienia stanu padaczkowego.

Sama diagnostyka padaczki jest bardzo skomplikowana. Leczenie tej choroby również dostarcza niemałych trudności, zwłaszcza gdy padaczka okazuje się być lekooporna lub jeśli zostanie mylnie rozpoznana. Istnieje wiele leków przeciwpadaczkowych. Znane są też formy leczenia operacyjnego choroby. Pojawiają się także propozycje naturalnego podejścia do terapii padaczki… Warto jednak pamiętać, że stan padaczkowy, czyli napad trwający powyżej 5 minut lub seria napadów bez odzyskania świadomości, stanowi bezpośrednie zagrożenie życia i wymaga natychmiastowej pomocy medycznej.