Choroby rzadkie

Zespół Doose, to rzadko występująca padaczka wieku wczesno-dziecięcego, która charakteryzuje się szerokim wachlarzem rodzajów napadów, w tym napadami mioklonicznymi i atonicznymi, atonicznymi oraz uogólnionymi toniczno-klonicznymi. Napady pojawiają się u dzieci pierwotnie uważanych za zdrowe i normalnie rozwijające się. Po napadach mogą następować tzw. ataki padania (ang. drop attacs ), które prowadzą do upadków i urazów, a także napady nieświadomości. Wystąpienie zespołu Dosse może skutkować opóźnieniem rozwoju lub regresem nabytych już umiejętności. U niektórych dzieci zgłaszano też cechy autystyczne, a także mimowolne ruchy ataktyczne (niezborne). W leczeniu stosuje się farmakoterapię przeciwpadaczkową, a także dietę ketogenną i stymulację nerwu błędnego. Padaczka z napadami mioklonicznymi-atonicznymi została po raz pierwszy opisana przez dr Hermana Doose'a z Niemiec w 1970 roku. Warto przeczytać: Padaczka - przyczyny, klasyfikacja, rodzaje napadów i objawy Synonimy: ang. Doose...

Zespół Dravet to jedna z poważniejszych, uwarunkowanych genetycznie encefalopatii (uszkodzenie mózgu) przybierająca postać lekoopornej padaczki u dzieci. Należy do kanałopatii, czyli zaburzeń polegających na dysfunkcji kanałów jonowych. Charakteryzuje się występowaniem napadów toniczno-klonicznych i mioklonicznych u początkowo zdrowych, prawidłowo rozwijających się dzieci. Napady padaczkowe najczęściej są indukowane  przez gorączkę i mogą doprowadzić do deficytów poznawczych oraz ruchowych. Istotna jest wczesna diagnostyka, by wdrożyć właściwe leczenie. Bowiem w przypadku zespołu Dravet obserwuje się oporność terapeutyczną na leki blokujące kanały sodowe np. fenytoinę i karbamazepinę. Zastosowanie tych leków może przyczyniać się również do pogorszenia zdrowia pacjenta i wystąpienia stanu padaczkowego.