Choroby rzadkie

Fundacja Potrafię Pomóc,  F ot. Bartłomiej Skrzyński Zapewne jak pamiętacie, 5. marca bieżącego roku odbyła się V Konferencja: Dzieci z chorobami rzadkimi - leczenie, rehabilitacja, edukacja. Wrodzone Wady Metabolizmu. Jej organizatorami byli: Fundacja "Potrafię Pomóc" na Rzecz Dzieci z Wadami Rozwojowymi, Stowarzyszenie Na Rzecz Dzieci z Rzadkimi Chorobami Genetycznymi i Ich Rodzin "Wspólnie" oraz Wydział Nauk o Zdrowiu Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. Wydarzenie miało miejsce w Centrum Naukowej Informacji Medycznej wspomnianego Uniwersytetu.

Glikogenoza typu IX  to grupa rzadkich chorób, których istotą jest zaburzenie metabolizowania glikogenu z powodu niedoboru kinazy fosforylazy. To jedne z najłagodniejszych postaci tzw. zaburzeń spichrzania glikogenu. Jeśli ktoś choruje na glikogenozę typu IX, wówczas w jego organizmie dochodzi do nieprawidłowego magazynowania glikogenu w wątrobie i/lub mięśniach, a sporadycznie również w sercu, zamiast jego prawidłowego wykorzystywania w okresie głodu lub wysiłku fizycznego. U pacjentów zwykle występuje powiększenie wątroby, zwane hepatomegalią oraz obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia) o nieznacznym nasileniu, a także opóźnienie wzrostu. W przypadku glikogenozy typu IX spadek poziomu glukozy we krwi występuje dopiero po długotrwałej głodówce. Warto wiedzieć, że objawy te zanikają wraz z wiekiem, dzieci choć początkowo rosną powoli, rozwijają się normalnie, a dorośli pacjenci stają się zwykle bezobjawowymi nosicielami choroby.

Skrobia kukurydziana, from: www.nyu.edu Glikogenoza typu I to choroba metaboliczna polegająca na niedoborze glukozo-6 fosforanu, co skutkuje pojawieniem się hipoglikemii będąc na czczo (czyli bez posiłku przez około kilka godzin). Aby zapobiegać spadkom poziomu glukozy we krwi w przebiegu glikogenozy typu I stosowana jest terapia surową skrobią kukurydzianą (SSK). Skrobia kukurydziana to biały "puder" uzyskany z nasion kukurydzy. Przyjmowana na surowo, rozcieńczona zwykle wodą zapobiega spadkom glikemii, ponieważ powoli i stopniowo uwalnia się z niej glukoza. Celem terapeutycznym w przypadku glikogenozy typu I jest utrzymanie glikemii na poziomie powyżej 70mg/dl. Skrobia kukurydziana rozcieńczona wodą pozwala na utrzymanie normoglikemii średnio przez 4h (15)25 min u dzieci. Stąd zachodzi potrzeba budzenia ich w nocy, aby podać skrobię. Osoby dorosłe także muszą przyjmować skrobię kukurydzianą co 4-6 godzin. Większość z nich również musi się budzić w nocy, by wypić ...