Choroby rzadkie

Jak podaje Centrum Zdrowia Dziecka, pojawiła się szansa w leczeniu neutropenii u pacjentów z glikogenozą 1b. Zespół specjalistów z Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IPCZD 7 marca rozpoczął badanie pt. EMPAtia: Ocena skuteczności i bezpieczeństwa empagliflozyny w leczeniu neutropenii u pacjentów z glikogenozą 1b.  Fot. czd.pl GSD 1b jest chorobą ultrarzadką, częstość występowania szacowana jest na 1 na 500.000 żywych urodzeń. Rocznie w Polsce rodzi się 1 – 2 dzieci z GSD 1b, a choroba ujawnia się w pierwszych miesiącach życia. Co najważniejsze leczenie empagliflozyną w glikogenezie 1b może okazać się przełomowe. Dotychczas opublikowano 7 przypadków, włączenia tego leczenia, na całym świecie i są one niezwykle obiecujące. Projekt zdobył 1 miejsce w konkursie ABM, dzięki czemu udział w badaniu oraz sprzęt będą nieodpłatne.  🌽 🌽 🌽 Pacjentów chętnych do udziału w badaniu prosimy o kontakt:

Skrobia kukurydziana, from: www.nyu.edu Glikogenoza typu I to choroba metaboliczna polegająca na niedoborze glukozo-6 fosforanu, co skutkuje pojawieniem się hipoglikemii będąc na czczo (czyli bez posiłku przez około kilka godzin). Aby zapobiegać spadkom poziomu glukozy we krwi w przebiegu glikogenozy typu I stosowana jest terapia surową skrobią kukurydzianą (SSK). Skrobia kukurydziana to biały "puder" uzyskany z nasion kukurydzy. Przyjmowana na surowo, rozcieńczona zwykle wodą zapobiega spadkom glikemii, ponieważ powoli i stopniowo uwalnia się z niej glukoza. Celem terapeutycznym w przypadku glikogenozy typu I jest utrzymanie glikemii na poziomie powyżej 70mg/dl. Skrobia kukurydziana rozcieńczona wodą pozwala na utrzymanie normoglikemii średnio przez 4h (15)25 min u dzieci. Stąd zachodzi potrzeba budzenia ich w nocy, aby podać skrobię. Osoby dorosłe także muszą przyjmować skrobię kukurydzianą co 4-6 godzin. Większość z nich również musi się budzić w nocy, by wypić ...

Glikogenoza typu I należy do grupy chorób spichrzeniowych glikogenu . Jest to choroba metaboliczna, w której dochodzi do nieprawidłowych przemian glukozy i glikogenu. Obejmuje głównie wątrobę, nerki i jelito cienkie. Na skutek choroby, organizm dziecka nie jest w stanie wyprodukować glukozy z glikogenu zmagazynowanego w wątrobie. Glikogenozę typu I charakteryzuje niski poziom glukozy we krwi, zwany hipoglikemią, powiększenie wątroby i nerek, wysoki poziom kwasu mlekowego, tłuszczów i kwasu moczowego we krwi. Ponadto opóźnienie wzrostu i dojrzewania płciowego, osteoporoza, a także owrzodzenia jamy ustnej i podatność na infekcje [1]. Glikogenoza typu I może przebiegać w dwóch postaciach: a i b [2].