Choroby rzadkie

Choroby spichrzeniowe glikogenu, czyli glikogenozy to zaburzenia metaboliczne, w których stwierdza się nieprawidłowości enzymów przekształcających glukozę w glikogen oraz rozbijających glikogen na glukozę. Objawy glikogenoz są niejednoznaczne i obejmują m.in. niski poziom glukozy we krwi, osłabienie i zmęczenie. Warto wspomnieć, że osoby chore zazwyczaj dobrze reagują na  dostępne metody leczenia. Wyróżniono aż dwanaście typów glikogenez, w tym glikogenezę typu 0 (wątrobową i mięśniową).  W przeciwieństwie do innych typów GSD, wątrobowa glikogeneza typu 0 nie wiąże się z nadmiernym lub nieprawidłowym magazynowaniem glikogenu. Zapasy glikogenu w wątrobie są w tym przypadku umiarkowanie zmniejszone. Objawy glikogenezy typu 0, zwykle rozpoczynają się w niemowlęctwie lub we wczesnym dzieciństwie. Dziecko ma "ciężkie poranki". Już przed zjedzeniem śniadania jest znów senne i rozdrażnione, nie potrafi skupić uwagi, poci się. Hipoglikemia może skutkować też letargiem, drgawkami z po...

Choroby spichrzeniowe glikogenu, czyli glikogenozy to zaburzenia metaboliczne, wynikające z nieprawidłowości enzymów uczestniczących w przemianie glukozy w glikogen oraz rozpadu glikogenu na glukozę. To choroby dziedziczne, które wpływają negatywnie na stan wątroby i mięśni. Najczęściej są diagnozowane w wieku dziecięcym. Objawy glikogenoz nie są jednoznaczne. Obejmują m.in. niski poziom glukozy we krwi (hipoglikemia, potocznie "niski cukier"), osłabienie i zmęczenie. Warto wspomnieć, że osoby chore zazwyczaj dobrze reagują na dostępne metody leczenia.